Что вы узнаете

  1. Как генетика может помочь в генеалогии.
  2. Как ДНК-тесты помогают найти родственников и определить происхождение.
  3. Где и как сдать тест.
  4. Как интерпретировать результаты самостоятельно.

Как ДНК-тесты помогают в генеалогии

В предыдущих уроках мы рассказывали о «классической» генеалогии, в основе которой лежит поиск документальных свидетельств о жизни предков. Но в исследовании возможны тупики: например, когда бумаги не сохранились из-за пожаров и войн. Еще сложнее, если кто-то из предков вырос в приемной семье: тогда найти информацию о биологических родителях зачастую невозможно.

Другая ситуация — легенды об «экзотическом» происхождении. Во многих семьях сохранились предания о «пленных турчанках», шведах, французах, которые оказались среди предков. Выделяются на этом фоне многочисленные истории о предполагаемых еврейских корнях.

Проверить семейные легенды и выйти из тупика помогут ДНК-тесты. В результатах анализа можно найти следы различных этносов, а по совпадениям — найти возможных родственников среди тех, кто также прошел тестирование. Есть шансы встретить людей с предками из той же деревни или потомков переселенцев и иммигрантов из вашего рода. Возможно, среди них найдутся и те, кто тоже исследует историю семьи, — тогда вы сможете объединить усилия.

Как ДНК-тесты определяют происхождение

Почти на все наши признаки, включая цвет глаз, кожи и волос, влияют механизмы наследования. Ключевая информация хранится в геноме — у большинства организмов он состоит из ДНК, имеющей форму двойной спирали и упакованной в хромосомы. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, из них 23-я пара определяет пол: у женщин это две X-хромосомы, у мужчин — X и Y.

За передачу генетической информации по мужской линии отвечает Y-хромосома, она передается исключительно от отца к сыну. По женской линии — митохондриальная ДНК, мтДНК. От матери она передается всем детям, но передать ее дальше могут только дочери. Сыновья митохондриальную ДНК наследуют, но передать не могут.

Генетики установили, что Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин происходят от Y-хромосомы далекого предка. Зная частоту мутаций в хромосоме, ученые пришли к выводу, что этот человек жил примерно 249 тысяч лет назад. Его назвали Y-хромосомным Адамом. Конечно, он был не единственным мужчиной в то время. Были и другие, имевшие иную Y-хромосому, но их род со временем оборвался.

А проанализировав митохондриальную ДНК, генетики установили и общего предка всех современных женщин. По аналогии с библейской традицией ее прозвали митохондриальной Евой.

На протяжении десятков тысяч лет их потомков становилось все больше. В Y-ДНК и мтДНК происходили мутации — случайные ошибки копирования, не связанные с внешним воздействием. Характерный набор мутаций в Y-хромосоме или мтДНК называется гаплогруппой. Гаплогруппы можно изобразить в виде древа — почти как классическое родословное древо.

Порядок букв отражает последовательность их возникновения. В свою очередь, клады разветвляются на гаплогруппы — они обозначаются буквами и цифрами
Порядок букв отражает последовательность их возникновения. В свою очередь, клады разветвляются на гаплогруппы — они обозначаются буквами и цифрами

Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева, как и другие древние люди и их предшественники, проживали в Африке. Под воздействием разных факторов, например изменения климата, они со временем начали расселяться, осваивая Ближний Восток, Евразию и другие территории. Группы двигались по разным направлениям, расходились и отдалялись друг от друга генетически: у них появлялись свои уникальные мутации, гаплогрупп становилось больше.

Проследить маршруты миграции и сопоставить их с древом гаплогрупп помогли археологические исследования и анализ останков древних людей.

Модель миграции человечества на основе Y-гаплогрупп
Модель миграции человечества на основе Y-гаплогрупп

С помощью ДНК-анализа можно определить Y-гаплогруппу или гаплогруппу митохондриальной ДНК. Это поможет выяснить, каким маршрутом двигались ваши прямые предки по отцовской или материнской линии, и найти родственников — об этом расскажем ниже.

Также ДНК-тест может рассказать об этнической принадлежности. Результат сопоставляется с базой геномов представителей разных народов. Допустим, если условная лаборатория собрала достаточный объем генетического материала жителей Мордовии и Кавказа, заметила определенные различия, она без труда определит, есть ли в геноме очередного клиента следы мордвы или кавказских народов.

Запомним

  1. На протяжении десятков тысяч лет этнические группы накапливали свои уникальные мутации в ДНК.
  2. С помощью тестирования можно узнать свою гаплогруппу и выяснить, каким маршрутом двигались далекие прямые предки после переселения из Африки.
  3. ДНК-анализ способен выявить следы различных этносов, по его результатам можно сделать вывод об этнической принадлежности.

Как по ДНК-тестам определяют родство

Представьте себе бутылку воды, которую необходимо разлить поровну в два стакана. Затем из каждого стакана воду нужно разлить еще в два. И так далее — в результате такого деления надвое появится множество стаканов с примерно одинаковым количеством воды.

ДНК передается почти по такой же схеме: каждый человек наследует строго по 50% ДНК от отца и матери. Со своими дедушками и бабушками мы разделяем в среднем 25% ДНК, а с двоюродными братьями — около 13%. То есть в геномах двоюродных братьев около 13% ДНК будут одинаковыми: они унаследованы от общего предка — дедушки или бабушки.

Общая ДНК — это прежде всего количество совпадающих участков (сегментов) в геноме и их длина, которая измеряется в сантиморганах, сМ. Вот как это выглядит на схеме в личном кабинете MyHeritage.

Горизонтальные линии — это хромосомы. Малиновым на них выделены совпадающие (триангулированные) сегменты. Они унаследованы от общего предка
Горизонтальные линии — это хромосомы. Малиновым на них выделены совпадающие (триангулированные) сегменты. Они унаследованы от общего предка

Чем больше совпадающих участков у двух людей, тем ближе их кровное родство: значит, общий предок не так далеко в семейном древе. А если совпадающих участков мало, значит, общий предок жил сотни лет назад.

Если общей ДНК 1% или меньше, тест не определяет, кем вам приходится человек, с которым обнаружено совпадение. Например, у четвероюродного брата и троюродного брата с разницей в два поколения может быть примерно одинаковый процент совпадения.

Поколения здесь отсчитываются «вертикально», то есть по прямой линии к предкам, и «горизонтально»: между вами и двоюродными, троюродными родственниками — вплоть до шестиюродных. Чем больше поколений между родственниками, тем меньше у них общей ДНК, которую они унаследовали от общего предка.

Самый дальний предок здесь — прапрапрапрадедушка, прямой предок в шестом поколении. До него шесть шагов по схеме. А до четвероюродного брата — восемь шагов, он родственник в восьмом поколении
Самый дальний предок здесь — прапрапрапрадедушка, прямой предок в шестом поколении. До него шесть шагов по схеме. А до четвероюродного брата — восемь шагов, он родственник в восьмом поколении
Если ДНК совпадает наполовину — значит, это один из родителей. С двоюродным братом или сестрой совпадение будет в районе 15%, а длина наибольшего сегмента будет меньше
Если ДНК совпадает наполовину — значит, это один из родителей. С двоюродным братом или сестрой совпадение будет в районе 15%, а длина наибольшего сегмента будет меньше

Запомним

  1. ДНК каждого человека уникальна, но кровные родственники имеют общие сегменты разной длины. Чем ближе родство, тем больше общих участков.
  2. Задача ДНК-теста — поиск участков, совпадающих с участками других клиентов, прошедших тестирование. Чем их больше, тем ближе общий предок.
  3. Тестирование поможет найти родственников в пределах 8—10 поколений — обычно не дальше шестиюродного брата или сестры.

Сдаем ДНК-тест

Все ДНК-тесты делятся на три вида: анализ Y-хромосомы, анализ митохондриальной ДНК и аутосомный ДНК-тест.

Анализ Y-хромосомы помогает отследить пути миграции предков по мужской линии вплоть до выхода из Африки и найти представителей той же гаплогруппы среди тех, кто сдал тест, — это люди, с которыми у вас есть общий предок. Такое исследование актуально только для мужчин, потому что Y-хромосома передается от отца к сыну.

Анализ митохондриальной ДНК аналогично работает для женщин. При этом тест на мтДНК могут сдать и мужчины, потому что наследуют ее от матери, но не передают дальше.

Аутосомный ДНК-тест — самый популярный. Это исследование предков по всем линиям. Такой тест выявляет совпадения со всеми протестированными, с которыми есть общий предок примерно в восьмом-десятом поколении. Глубина гораздо меньше, зато высока вероятность встретить родственников.

Чтобы сдать ДНК-тест, не нужно приезжать в клинику. Когда клиент покупает тест, компания отправляет ему специальный набор. Внутри инструкция и пробирка для биоматериала — чаще всего слюны. Пробирку в специальном конверте необходимо отправить обратно в лабораторию. Там результаты расшифруют и через несколько недель загрузят в личный кабинет на сайте компании.

Пройти аутосомное тестирование можно как в зарубежной, так и в российской компании. Самые популярные западные лаборатории — американские 23andMe и Family Tree DNA, а также израильская MyHeritage с лабораторией в США. Из них тесты в Россию доставляет лишь Family Tree DNA, остальные можно купить через знакомых за границей или с помощью посредников.

При этом тесты американских компаний придется отправлять обратно в США. Пересылка биоматериалов официально запрещена, но обычно таможня пропускает тесты, если в таможенной декларации — ее выдадут в почтовом отделении — написать, что вы отправляете plastic tubes. Пересылка материалов займет от нескольких недель до месяца.

Из российских лабораторий популярны «Генотек» и «Атлас». Их тесты доставляют и забирают обратно курьеры — заморачиваться с пересылкой не придется. Но отечественные тесты дороже, а базы компаний пока меньше, чем у зарубежных конкурентов.

Цены на ДНК-тесты

Компания Страна Доставка Стоимость теста Особенности
MyHeritage США Не доставляют в Россию 79 $⁣ (8212 Р) Аутосомы
Family Tree DNA США Доставляют в Россию 79 $⁣ (8212 Р) — аутосомы
119 $⁣ (12 370 Р) — Y-ДНК
159 $⁣ (16 528 Р) — мтДНК
Аутосомы + Y + мтДНК — каждый в отдельном тесте
Ancestry США Не доставляют в Россию 69 $⁣ (7172 Р) Аутосомы
23andMe США Не доставляют в Россию 99 $⁣ (10 291 Р) Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте
«Генотек» Россия Доставка курьером 7999 Р Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте
«Атлас» Россия Доставка курьером 14 900 Р Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте
Страна
США
Доставка
Не доставляют в Россию
Стоимость теста
79 $⁣ (8212 Р)
Особенности
Аутосомы
Страна
США
Доставка
Доставляют в Россию
Стоимость теста
79 $⁣ (8212 Р) — аутосомы
119 $⁣ (12 370 Р) — Y-ДНК
159 $⁣ (16 528 Р) — мтДНК
Особенности
Аутосомы + Y + мтДНК — каждый в отдельном тесте
Страна
США
Доставка
Не доставляют в Россию
Стоимость теста
69 $⁣ (7172 Р)
Особенности
Аутосомы
Страна
США
Доставка
Не доставляют в Россию
Стоимость теста
99 $⁣ (10 291 Р)
Особенности
Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте
Страна
Россия
Доставка
Доставка курьером
Стоимость теста
7999 Р
Особенности
Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте
Страна
Россия
Доставка
Доставка курьером
Стоимость теста
14 900 Р
Особенности
Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте

С оплатой могут быть проблемы

Сейчас может быть сложно оплатить зарубежные тесты: выпущенные в России карты «Виза» и «Мастеркард» временно не обслуживаются за границей. Мы обновим урок, когда ситуация изменится.

Для начала мы рекомендуем пройти аутосомный тест. Большинство лабораторий предлагают именно его. Исследования Y-ДНК и митохондриальной ДНК подойдут скорее как дополнения, если вы захотите получить больше данных о происхождении и найти представителей той же гаплогруппы — это, как правило, гораздо более дальние родственники. Среди крупных компаний анализ Y-ДНК и митохондриальной ДНК проводит Family Tree DNA.

Линейка тестов от Family Tree DNA: мужской Y-тест, аутосомный тест, аутосомный плюс здоровье и исследование мтДНК
Линейка тестов от Family Tree DNA: мужской Y-тест, аутосомный тест, аутосомный плюс здоровье и исследование мтДНК

Большинство лабораторий помимо анализа происхождения предлагают и расклад по здоровью: изучаются риски заболеть, эффективность лекарств, наличие генетических заболеваний и другие факторы — вплоть до способностей и характера. На эти данные действительно можно опираться. Для этого не нужно сдавать отдельный тест, но в большинстве случаев придется доплатить за апгрейд результатов.

Набор для тестирования от MyHeritage представляет собой коробку с инструкцией, пробирками и ватными палочками для взятия биоматериала — эпителия с внутренней поверхности щеки. Через полчаса после еды надо взять палочку и 45 секунд поводить ею по внутренней поверхности щеки. Потом отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А затем повторить всю процедуру со второй щекой.

ДНК-набор от MyHeritage: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счет
ДНК-набор от MyHeritage: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счет

В других компаниях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, в лабораториях 23andMe, «Генотек» и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

Чтобы получить результаты, вам нужно будет завести личный кабинет на сайте лаборатории. После обработки анализов в нем откроются разделы, посвященные происхождению и поиску родственников. Вы увидите тех, с кем имеете совпадения, и получите возможность с ними связаться, если такая опция включена у пользователя.

Такое уведомление появится в личном кабинете на сайте «Генотека» после получения лабораторией материала
Такое уведомление появится в личном кабинете на сайте «Генотека» после получения лабораторией материала
Совпадения в личном кабинете MyHeritage. Можно перейти к древу пользователя и найти совпадения в географии и фамилиях
Совпадения в личном кабинете MyHeritage. Можно перейти к древу пользователя и найти совпадения в географии и фамилиях
Возможные родственники в личном кабинете на сайте «Генотека». Годы жизни общего предка определяются исходя из процента совпадающей ДНК у двух клиентов лаборатории. Чем он выше, тем ближе общий предок
Возможные родственники в личном кабинете на сайте «Генотека». Годы жизни общего предка определяются исходя из процента совпадающей ДНК у двух клиентов лаборатории. Чем он выше, тем ближе общий предок

На этом этапе важно иметь проработанное древо или хотя бы знать географию предков. Так вам будет проще найти общего предка или определить, по какой из линий у вас совпадение с другим пользователем.

Чем больше ваших родственников сдадут анализ ДНК, тем лучше. Протестировав родителей, вы сможете определить, к какой из линий относятся ваши совпадения — материнской или отцовской — и от кого вы унаследовали следы тех или иных этнических групп. Еще более интересными будут результаты бабушек и дедушек. Тесты для других членов семьи можно добавить в свой же личный кабинет на сайте лаборатории.

Интерпретируем результаты

В личном кабинете на сайте компании вы также можете скачать исходные данные вашего анализа — это очень важная опция. Файл с raw data — сырыми данными — можно загружать на сайты некоторых других лабораторий и сторонние сервисы для интерпретации и поиска новых родственников.

Компании заинтересованы в расширении своих баз данных, поэтому за загрузку файла, как правило, платить не придется. Но интерпретация данных у компаний может быть платной.

При этом в разных лабораториях интерпретация одних их тех же результатов может различаться. Ниже приведены два расклада: израильской компании MyHeritage с лабораторией в США и российского «Генотека». Тот же тест компания интерпретировала по-другому.

Интерпретация результатов от MyHeritage
Интерпретация результатов от MyHeritage
Интерпретация результатов от «Генотека»
Интерпретация результатов от «Генотека»

Такие различия связаны не с тем, что MyHeritage лучше определяет прибалтийские корни, а с тем, что алгоритмы лаборатории не различают восточных славян и прибалтов. Возможно, лаборатория обнаружила в результатах следы финно-угорских народов, хотя они встречаются не только у жителей Балтии, но и у русских.

Пока из популярных тестов самый детальный расклад дает 23andMe — вплоть до регионов страны.

Стоит учитывать, что ваш результат может измениться и спустя годы после сдачи анализа: базы продолжают пополняться. Среди сторонних сервисов есть полностью бесплатные ресурсы. Например, GEDmatch — самый популярный сервис интерпретации и сравнения ДНК, который поможет найти возможных родственников.

Анализ происхождения от 23andMe
Анализ происхождения от 23andMe
Инструмент сравнения One-to-many: большой список пользователей, с которыми выявлены совпадения. Для связи указана электронная почта
Инструмент сравнения One-to-many: большой список пользователей, с которыми выявлены совпадения. Для связи указана электронная почта

Для интерпретации анализов Y-хромосомы и мтДНК существует другой популярный ресурс — YFull. С его помощью можно найти дальних родственников по мужской и женской линиям, общий предок с которыми жил тысячи или десятки тысяч лет назад. Интерпретация анализа Y-ДНК стоит 49 $⁣ (5129 Р), анализ мтДНК обойдется в 25 $⁣ (2617 Р).

Главный инструмент сайта — гаплодрево. Это схема, на которой отображена связь гаплогрупп и подгрупп. Прямо на древе указаны пользователи, которые загрузили свои сырые данные для интерпретации.

Мы рекомендуем не ограничиваться интерпретациями лабораторий, в которых вы сдавали тест. Скачивайте сырые данные и загружайте их на другие сервисы. Так вы, возможно, уточните данные о происхождении и в разы увеличите шансы найти новых родственников.

В генеалогии ДНК-тест особенно ценен не как самостоятельный, а именно как дополнительный инструмент. Если недостаточно глубоко знаете имена своих предков и географию их проживания, вам будет сложно найти возможных родственников. А если древо проработано, вы увидите, насколько генетическая картина совпадает с документальной. А дальних родственников можно будет расспросить более предметно.

Шифры из латинских букв и цифр — это субклады, разветвления гаплогруппы R1b. В рамках указаны их носители среди пользователей сайта. В одном поле внизу — пользователи из Великобритании, Франции, Италии, Португалии и других стран. Их общий предок проживал не более пяти тысяч лет назад
Шифры из латинских букв и цифр — это субклады, разветвления гаплогруппы R1b. В рамках указаны их носители среди пользователей сайта. В одном поле внизу — пользователи из Великобритании, Франции, Италии, Португалии и других стран. Их общий предок проживал не более пяти тысяч лет назад

Запомним

  1. При выборе лаборатории ориентируйтесь на удобство доставки и цену. Размер баз играет второстепенную роль: вы сможете загрузить сырые данные на сайт другой компании.
  2. Тестируйте не только себя, но и членов семьи. Так будет проще находить более дальних родственников и определять, к какой из линий они относятся.
  3. Проходите не только аутосомное тестирование, но и анализ митохондриальной и Y-ДНК. Такие тесты расскажут о происхождении больше.
  4. Для поиска новых родственников пользуйтесь сервисами сравнения и интерпретации, такими как GEDmatch и YFull.

Итоги

  1. ДНК каждого человека уникальна: за десятки тысяч лет в ней накопились определенные мутации, которые хранят информацию о происхождении.
  2. В лабораториях анализируют геном и сопоставляют результаты с данными других клиентов. По количеству и длине общих сегментов определяется родство.
  3. Сдать ДНК-тест можно как в российской, так и в западной лаборатории. В большинстве случаев файл с исходниками можно скачать и загрузить на сайт другой компании.
  4. Интерпретировать результаты можно и с помощью сторонних сервисов. Это еще один способ найти родственников и получить детальный анализ происхождения.

Что дальше

За время нашего курса вы наверняка выяснили много нового об истории семьи и собрали несколько документов. В следующем уроке мы поговорим о правильном хранении, организации домашнего архива и оформлении результатов исследования.