Что вы узнаете
- Как генетика может помочь в генеалогии.
- Как ДНК-тесты помогают найти родственников и определить происхождение.
- Где и как сдать тест.
- Как интерпретировать результаты самостоятельно.
Как ДНК-тесты помогают в генеалогии
В предыдущих уроках мы рассказывали о «классической» генеалогии, в основе которой лежит поиск документальных свидетельств о жизни предков. Но в исследовании возможны тупики: например, когда бумаги не сохранились из-за пожаров и войн. Еще сложнее, если кто-то из предков вырос в приемной семье: тогда найти информацию о биологических родителях зачастую невозможно.
Другая ситуация — легенды об «экзотическом» происхождении. Во многих семьях сохранились предания о «пленных турчанках», шведах, французах, которые оказались среди предков. Выделяются на этом фоне многочисленные истории о предполагаемых еврейских корнях.
Проверить семейные легенды и выйти из тупика помогут ДНК-тесты. В результатах анализа можно найти следы различных этносов, а по совпадениям — найти возможных родственников среди тех, кто также прошел тестирование. Есть шансы встретить людей с предками из той же деревни или потомков переселенцев и иммигрантов из вашего рода. Возможно, среди них найдутся и те, кто тоже исследует историю семьи, — тогда вы сможете объединить усилия.
Как ДНК-тесты определяют происхождение
Почти на все наши признаки, включая цвет глаз, кожи и волос, влияют механизмы наследования. Ключевая информация хранится в геноме — у большинства организмов он состоит из ДНК, имеющей форму двойной спирали и упакованной в хромосомы. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, из них 23-я пара определяет пол: у женщин это две X-хромосомы, у мужчин — X и Y.
За передачу генетической информации по мужской линии отвечает Y-хромосома, она передается исключительно от отца к сыну. По женской линии — митохондриальная ДНК, мтДНК. От матери она передается всем детям, но передать ее дальше могут только дочери. Сыновья митохондриальную ДНК наследуют, но передать не могут.
Генетики установили, что Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин происходят от Y-хромосомы далекого предка. Зная частоту мутаций в хромосоме, ученые пришли к выводу, что этот человек жил примерно 249 тысяч лет назад. Его назвали Y-хромосомным Адамом. Конечно, он был не единственным мужчиной в то время. Были и другие, имевшие иную Y-хромосому, но их род со временем оборвался.
А проанализировав митохондриальную ДНК, генетики установили и общего предка всех современных женщин. По аналогии с библейской традицией ее прозвали митохондриальной Евой.
На протяжении десятков тысяч лет их потомков становилось все больше. В Y-ДНК и мтДНК происходили мутации — случайные ошибки копирования, не связанные с внешним воздействием. Характерный набор мутаций в Y-хромосоме или мтДНК называется гаплогруппой. Гаплогруппы можно изобразить в виде древа — почти как классическое родословное древо.
Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева, как и другие древние люди и их предшественники, проживали в Африке. Под воздействием разных факторов, например изменения климата, они со временем начали расселяться, осваивая Ближний Восток, Евразию и другие территории. Группы двигались по разным направлениям, расходились и отдалялись друг от друга генетически: у них появлялись свои уникальные мутации, гаплогрупп становилось больше.
Проследить маршруты миграции и сопоставить их с древом гаплогрупп помогли археологические исследования и анализ останков древних людей.
С помощью ДНК-анализа можно определить Y-гаплогруппу или гаплогруппу митохондриальной ДНК. Это поможет выяснить, каким маршрутом двигались ваши прямые предки по отцовской или материнской линии, и найти родственников — об этом расскажем ниже.
Также ДНК-тест может рассказать об этнической принадлежности. Результат сопоставляется с базой геномов представителей разных народов. Допустим, если условная лаборатория собрала достаточный объем генетического материала жителей Мордовии и Кавказа, заметила определенные различия, она без труда определит, есть ли в геноме очередного клиента следы мордвы или кавказских народов.
Запомним
- На протяжении десятков тысяч лет этнические группы накапливали свои уникальные мутации в ДНК.
- С помощью тестирования можно узнать свою гаплогруппу и выяснить, каким маршрутом двигались далекие прямые предки после переселения из Африки.
- ДНК-анализ способен выявить следы различных этносов, по его результатам можно сделать вывод об этнической принадлежности.
Как по ДНК-тестам определяют родство
Представьте себе бутылку воды, которую необходимо разлить поровну в два стакана. Затем из каждого стакана воду нужно разлить еще в два. И так далее — в результате такого деления надвое появится множество стаканов с примерно одинаковым количеством воды.
ДНК передается почти по такой же схеме: каждый человек наследует строго по 50% ДНК от отца и матери. Со своими дедушками и бабушками мы разделяем в среднем 25% ДНК, а с двоюродными братьями — около 13%. То есть в геномах двоюродных братьев около 13% ДНК будут одинаковыми: они унаследованы от общего предка — дедушки или бабушки.
Общая ДНК — это прежде всего количество совпадающих участков (сегментов) в геноме и их длина, которая измеряется в сантиморганах, сМ. Вот как это выглядит на схеме в личном кабинете MyHeritage.
Чем больше совпадающих участков у двух людей, тем ближе их кровное родство: значит, общий предок не так далеко в семейном древе. А если совпадающих участков мало, значит, общий предок жил сотни лет назад.
Если общей ДНК 1% или меньше, тест не определяет, кем вам приходится человек, с которым обнаружено совпадение. Например, у четвероюродного брата и троюродного брата с разницей в два поколения может быть примерно одинаковый процент совпадения.
Поколения здесь отсчитываются «вертикально», то есть по прямой линии к предкам, и «горизонтально»: между вами и двоюродными, троюродными родственниками — вплоть до шестиюродных. Чем больше поколений между родственниками, тем меньше у них общей ДНК, которую они унаследовали от общего предка.
Запомним
- ДНК каждого человека уникальна, но кровные родственники имеют общие сегменты разной длины. Чем ближе родство, тем больше общих участков.
- Задача ДНК-теста — поиск участков, совпадающих с участками других клиентов, прошедших тестирование. Чем их больше, тем ближе общий предок.
- Тестирование поможет найти родственников в пределах 8—10 поколений — обычно не дальше шестиюродного брата или сестры.
Сдаем ДНК-тест
Все ДНК-тесты делятся на три вида: анализ Y-хромосомы, анализ митохондриальной ДНК и аутосомный ДНК-тест.
Анализ Y-хромосомы помогает отследить пути миграции предков по мужской линии вплоть до выхода из Африки и найти представителей той же гаплогруппы среди тех, кто сдал тест, — это люди, с которыми у вас есть общий предок. Такое исследование актуально только для мужчин, потому что Y-хромосома передается от отца к сыну.
Анализ митохондриальной ДНК аналогично работает для женщин. При этом тест на мтДНК могут сдать и мужчины, потому что наследуют ее от матери, но не передают дальше.
Аутосомный ДНК-тест — самый популярный. Это исследование предков по всем линиям. Такой тест выявляет совпадения со всеми протестированными, с которыми есть общий предок примерно в восьмом-десятом поколении. Глубина гораздо меньше, зато высока вероятность встретить родственников.
Чтобы сдать ДНК-тест, не нужно приезжать в клинику. Когда клиент покупает тест, компания отправляет ему специальный набор. Внутри инструкция и пробирка для биоматериала — чаще всего слюны. Пробирку в специальном конверте необходимо отправить обратно в лабораторию. Там результаты расшифруют и через несколько недель загрузят в личный кабинет на сайте компании.
Пройти аутосомное тестирование можно как в зарубежной, так и в российской компании. Самые популярные западные лаборатории — американские 23andMe и Family Tree DNA, а также израильская MyHeritage с лабораторией в США. Из них тесты в Россию доставляет лишь Family Tree DNA, остальные можно купить через знакомых за границей или с помощью посредников.
При этом тесты американских компаний придется отправлять обратно в США. Пересылка биоматериалов официально запрещена, но обычно таможня пропускает тесты, если в таможенной декларации — ее выдадут в почтовом отделении — написать, что вы отправляете plastic tubes. Пересылка материалов займет от нескольких недель до месяца.
Из российских лабораторий популярны «Генотек» и «Атлас». Их тесты доставляют и забирают обратно курьеры — заморачиваться с пересылкой не придется. Но отечественные тесты дороже, а базы компаний пока меньше, чем у зарубежных конкурентов.
Цены на ДНК-тесты
| Компания | Страна | Доставка | Стоимость теста | Особенности |
|---|---|---|---|---|
| MyHeritage | США | Не доставляют в Россию | 79 $ (8212 Р) | Аутосомы |
| Family Tree DNA | США | Доставляют в Россию | 79 $ (8212 Р) — аутосомы 119 $ (12 370 Р) — Y-ДНК 159 $ (16 528 Р) — мтДНК |
Аутосомы + Y + мтДНК — каждый в отдельном тесте |
| Ancestry | США | Не доставляют в Россию | 69 $ (7172 Р) | Аутосомы |
| 23andMe | США | Не доставляют в Россию | 99 $ (10 291 Р) | Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте |
| «Генотек» | Россия | Доставка курьером | 7999 Р | Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте |
| «Атлас» | Россия | Доставка курьером | 14 900 Р | Аутосомы + Y + мтДНК — все в одном тесте |
119 $ (12 370 Р) — Y-ДНК
159 $ (16 528 Р) — мтДНК
С оплатой могут быть проблемы
Сейчас может быть сложно оплатить зарубежные тесты: выпущенные в России карты «Виза» и «Мастеркард» временно не обслуживаются за границей. Мы обновим урок, когда ситуация изменится.
Для начала мы рекомендуем пройти аутосомный тест. Большинство лабораторий предлагают именно его. Исследования Y-ДНК и митохондриальной ДНК подойдут скорее как дополнения, если вы захотите получить больше данных о происхождении и найти представителей той же гаплогруппы — это, как правило, гораздо более дальние родственники. Среди крупных компаний анализ Y-ДНК и митохондриальной ДНК проводит Family Tree DNA.
Большинство лабораторий помимо анализа происхождения предлагают и расклад по здоровью: изучаются риски заболеть, эффективность лекарств, наличие генетических заболеваний и другие факторы — вплоть до способностей и характера. На эти данные действительно можно опираться. Для этого не нужно сдавать отдельный тест, но в большинстве случаев придется доплатить за апгрейд результатов.
Набор для тестирования от MyHeritage представляет собой коробку с инструкцией, пробирками и ватными палочками для взятия биоматериала — эпителия с внутренней поверхности щеки. Через полчаса после еды надо взять палочку и 45 секунд поводить ею по внутренней поверхности щеки. Потом отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А затем повторить всю процедуру со второй щекой.
В других компаниях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, в лабораториях 23andMe, «Генотек» и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.
Чтобы получить результаты, вам нужно будет завести личный кабинет на сайте лаборатории. После обработки анализов в нем откроются разделы, посвященные происхождению и поиску родственников. Вы увидите тех, с кем имеете совпадения, и получите возможность с ними связаться, если такая опция включена у пользователя.
На этом этапе важно иметь проработанное древо или хотя бы знать географию предков. Так вам будет проще найти общего предка или определить, по какой из линий у вас совпадение с другим пользователем.
Чем больше ваших родственников сдадут анализ ДНК, тем лучше. Протестировав родителей, вы сможете определить, к какой из линий относятся ваши совпадения — материнской или отцовской — и от кого вы унаследовали следы тех или иных этнических групп. Еще более интересными будут результаты бабушек и дедушек. Тесты для других членов семьи можно добавить в свой же личный кабинет на сайте лаборатории.
Интерпретируем результаты
В личном кабинете на сайте компании вы также можете скачать исходные данные вашего анализа — это очень важная опция. Файл с raw data — сырыми данными — можно загружать на сайты некоторых других лабораторий и сторонние сервисы для интерпретации и поиска новых родственников.
Компании заинтересованы в расширении своих баз данных, поэтому за загрузку файла, как правило, платить не придется. Но интерпретация данных у компаний может быть платной.
При этом в разных лабораториях интерпретация одних их тех же результатов может различаться. Ниже приведены два расклада: израильской компании MyHeritage с лабораторией в США и российского «Генотека». Тот же тест компания интерпретировала по-другому.
Такие различия связаны не с тем, что MyHeritage лучше определяет прибалтийские корни, а с тем, что алгоритмы лаборатории не различают восточных славян и прибалтов. Возможно, лаборатория обнаружила в результатах следы финно-угорских народов, хотя они встречаются не только у жителей Балтии, но и у русских.
Пока из популярных тестов самый детальный расклад дает 23andMe — вплоть до регионов страны.
Стоит учитывать, что ваш результат может измениться и спустя годы после сдачи анализа: базы продолжают пополняться. Среди сторонних сервисов есть полностью бесплатные ресурсы. Например, GEDmatch — самый популярный сервис интерпретации и сравнения ДНК, который поможет найти возможных родственников.
Для интерпретации анализов Y-хромосомы и мтДНК существует другой популярный ресурс — YFull. С его помощью можно найти дальних родственников по мужской и женской линиям, общий предок с которыми жил тысячи или десятки тысяч лет назад. Интерпретация анализа Y-ДНК стоит 49 $ (5129 Р), анализ мтДНК обойдется в 25 $ (2617 Р).
Главный инструмент сайта — гаплодрево. Это схема, на которой отображена связь гаплогрупп и подгрупп. Прямо на древе указаны пользователи, которые загрузили свои сырые данные для интерпретации.
Мы рекомендуем не ограничиваться интерпретациями лабораторий, в которых вы сдавали тест. Скачивайте сырые данные и загружайте их на другие сервисы. Так вы, возможно, уточните данные о происхождении и в разы увеличите шансы найти новых родственников.
В генеалогии ДНК-тест особенно ценен не как самостоятельный, а именно как дополнительный инструмент. Если недостаточно глубоко знаете имена своих предков и географию их проживания, вам будет сложно найти возможных родственников. А если древо проработано, вы увидите, насколько генетическая картина совпадает с документальной. А дальних родственников можно будет расспросить более предметно.
Запомним
- При выборе лаборатории ориентируйтесь на удобство доставки и цену. Размер баз играет второстепенную роль: вы сможете загрузить сырые данные на сайт другой компании.
- Тестируйте не только себя, но и членов семьи. Так будет проще находить более дальних родственников и определять, к какой из линий они относятся.
- Проходите не только аутосомное тестирование, но и анализ митохондриальной и Y-ДНК. Такие тесты расскажут о происхождении больше.
- Для поиска новых родственников пользуйтесь сервисами сравнения и интерпретации, такими как GEDmatch и YFull.
Итоги
- ДНК каждого человека уникальна: за десятки тысяч лет в ней накопились определенные мутации, которые хранят информацию о происхождении.
- В лабораториях анализируют геном и сопоставляют результаты с данными других клиентов. По количеству и длине общих сегментов определяется родство.
- Сдать ДНК-тест можно как в российской, так и в западной лаборатории. В большинстве случаев файл с исходниками можно скачать и загрузить на сайт другой компании.
- Интерпретировать результаты можно и с помощью сторонних сервисов. Это еще один способ найти родственников и получить детальный анализ происхождения.
Что дальше
За время нашего курса вы наверняка выяснили много нового об истории семьи и собрали несколько документов. В следующем уроке мы поговорим о правильном хранении, организации домашнего архива и оформлении результатов исследования.