Что такое альбинизм и как с ним живут

Альбинизм — это генетически обусловленное состояние, при котором в клетках кожи, волос и глаз нет или мало красящего пигмента меланина.

У людей с альбинизмом не только характерная внешность, часто это белая кожа и очень светлые волосы, но и, как правило, сниженное зрение — иногда даже слепота. Также у них повышен риск рака кожи. Излечиться от альбинизма невозможно, но можно предотвратить его опасные осложнения.

Расскажем, почему возникает альбинизм, как он проявляется и к каким последствиям может привести.

Альбинизм — это генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает мало меланина или не вырабатывает его вообще. Меланин — это темный пигмент, который защищает кожу от солнца, предотвращая ее повреждение. Кроме того, меланин содержится в волосах и играет важную роль в развитии и функционировании глаз, поэтому у людей с альбинизмом возникают нарушения зрения.

Распространенность альбинизма различается в разных регионах и популяциях. В Европе альбинизм есть примерно у одного из 20 тысяч человек. В США и России этот показатель — примерно один случай на 16 тысяч человек. В Африке распространенность альбинизма в среднем значительно выше, чем на других континентах, и составляет один случай на 4—5 тысяч человек.

Можно ли заболеть альбинизмом во взрослом возрасте. Альбинизм не может появиться у взрослого — это генетически обусловленное состояние, с которым рождаются.

Нарушения зрения. Альбинизм может вызвать широкий спектр проблем со зрением, и нередко именно они становятся первым признаком состояния. Чаще всего встречаются:

• нистагм — неконтролируемые быстрые и ритмичные движения глазных яблок;
• косоглазие;
• светобоязнь;
• нарушения рефракции, включая дальнозоркость, близорукость и астигматизм;
• монокулярное зрение, когда все объекты воспринимаются только одним глазом;
• фовеальная гипоплазия — состояние, при котором центральная, ее еще называют фовеальной, ямка в сетчатке не развивается полностью. Это приводит к тому, что глаза не способны воспринимать мелкие предметы.

Степень снижения зрения при альбинизме индивидуальна — от легких нарушений до полной слепоты. Как правило,чем меньше меланина вырабатывается в организме человека с альбинизмом, тем хуже его зрение.

Какого цвета глаза у людей с альбинизмом. Он может варьироваться от светло-голубого до коричневого и иногда меняется с возрастом. При некоторых типах освещения глаза у людей с альбинизмом могут казаться красными.

Какого цвета волосы у людей с альбинизмом. Они не всегда белые, могут быть светло-коричневыми и даже темно-коричневыми. У людей с альбинизмом африканского или азиатского происхождения волосы могут иметь рыжий оттенок.

Иногда дети с альбинизмом рождаются с белыми волосами, но со временем они темнеют — как предполагается, из-за контакта с минералами в воде и окружающей среде.

Какого цвета кожа у людей с альбинизмом. Он тоже может варьироваться от почти белого до коричневатого. Под воздействием солнца у людей с альбинизмом могут появляться веснушки, родинки, солнечное лентиго  и ожоги.

Альбинизм — это группа состояний. Общий их признак — генетически обусловленное снижение количества меланина. Различаются типы альбинизма по конкретным генам, в которых произошла мутация, и внешним симптомам.

Врачи выделяют семь типов глазокожного альбинизма, ГКА, который считается наиболее распространенным, а также изолированный глазной альбинизм и синдромальные альбинизмы. Отличие последних в том, что они возникают из-за таких генетических мутаций, которые несут системные последствия для организма. То есть у человека не просто недостаточно меланина, но и есть другие проблемы со здоровьем.

При глазокожном альбинизме наследование аутосомно-рецессивное. Это означает, что ребенок родится с альбинизмом, только если он унаследует мутантный ген и от матери, и от отца.

При этом у родителей может не быть никаких симптомов альбинизма — они только носители одной копии мутантного гена, который никак себя не проявляет.

Глазной альбинизм наследуется иначе. Ген, мутации которого приводят к альбинизму, находится на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — только одна. По этой причине у женщин глазной альбинизм практически не встречается: даже если девочка получит ген состояния от одного из родителей, на второй X-хромосоме, скорее всего, будет здоровый. Это компенсирует нарушения, и симптомов не будет.

Заподозрить альбинизм можно по клиническим проявлениям, включая оценку внешности и проверку зрения. Но достоверно установить тип заболевания получится только при помощи генетического анализа.

Панельный тест, который позволяет проверить сразу несколько генов, связанных с альбинизмом, и выявить, в каком из них возникла мутация, стоит в среднем около 7000 ₽. В некоторых случаях для точной диагностики типа альбинизма нужен полноэкзомный тест, который позволяет определить все участки ДНК, кодирующие белки, — он стоит дороже.

Поскольку альбинизм обусловлен генетически, лечения не существует. Но есть методы, чтобы предотвратить возможные осложнения и повысить качество жизни людей с альбинизмом.

Защита от солнца. Люди с глазокожным альбинизмом нуждаются в защите от солнечных лучей на протяжении всей жизни. Им важно строго соблюдать следующие правила:

1. Избегать воздействия ультрафиолета в часы активного солнца — с 10 до 16 часов.
2. В солнечную погоду носить солнцезащитные очки — на их этикетке должна быть пометка «100%-я защита от UVA- и UVB-лучей» или «UV 400».
3. Нужно подбирать закрытую одежду — рубашки с воротником, вещи с длинными рукавами, длинные брюки и носки, широкополые шляпы. Хорошо, если это будет одежда с защитой от ультрафиолета, на ней может быть маркировка UPF.
4. Обильно и часто, примерно каждые два часа, наносить солнцезащитный крем с SPF 50 при нахождении на улице, особенно на солнце.
5. Не посещать солярий.
6. По возможности избегать приема лекарств, повышающих чувствительность кожи к свету. К ним относят некоторые антибиотики, мочегонные препараты, антидепрессанты и другие  .

Лечение нарушений зрения. Дети с подозрением на альбинизм должны впервые пройти комплексное обследование глаз уже к 4—6 месяцам. Поскольку зрение в детстве может часто меняться, в течение первых двух лет желательно посещать офтальмолога каждые 3—4 месяца. Постепенно частота осмотров может снижаться, но это индивидуально и должно обсуждаться с лечащим врачом.

В целом методы коррекции нарушений зрения у людей с альбинизмом те же, что и у других людей с проблемами со зрением:

1. Очки или контактные линзы. Считается, что чем раньше начата коррекция близорукости, дальнозоркости или астигматизма, тем лучше результаты лечения.
2. Хирургия глазных мышц. При альбинизме нередко есть косоглазие или нистагм. Чтобы скорректировать эти состояния, может потребоваться операция.
3. Вспомогательные средства для слабовидящих, например электронные видеоувеличители. Могут быть полезны детям старшего возраста.

Продолжительность жизни. Продолжительность жизни у людей с альбинизмом обычно такая же, как в среднем. Исключение — системный альбинизм, который может включать серьезные проблемы со здоровьем. В этом случае продолжительность и качество жизни могут быть снижены.

Профилактика рака кожи. Из-за того, что в коже людей с альбинизмом мало или нет меланина, они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи, чаще немеланомного, например базальноклеточной карциномы  .

В международных рекомендациях всем людям с глазокожным альбинизмом советуют проходить обследование кожи каждые 6—12 месяцев, начиная с подросткового возраста.

Еще нужно обращать внимание на любые изменения на коже, особенно на такие:

• появление новых родинок, наростов или шишек;
• изменения цвета, формы или размера старых родинок или веснушек.

При появлении этих симптомов нужно незамедлительно обратиться к онкодерматологу.

Дискриминация. Люди с альбинизмом нередко сталкиваются с дискриминацией. В Евразии и Америке она чаще всего сводится к насмешкам в детских коллективах, а в Африке люди с альбинизмом подвергаются реальной физической опасности.

Так, в некоторых странах к югу от Сахары люди с альбинизмом считаются заразными. Другой распространенный в Африке и опасный миф в том, что плоть людей с альбинизмом якобы обладает волшебными лечебными свойствами и приносит удачу. По оценкам экспертов ООН, за последнее десятилетие в 28 странах Африки к югу от Сахары были зарегистрированы сотни случаев нападений на людей с этим состоянием, многие из которых закончились смертью.

Как живут люди с альбинизмом в России. По оценкам Координационного центра поддержки пациентов с альбинизмом, в России сегодня живет примерно 9000 человек с альбинизмом. Многие из них получают инвалидность по зрению. По правилам незрячему человеку может быть присвоена первая, вторая или третья группа инвалидности — в зависимости от остроты зрения и сужения границ поля зрения.

Даже легкие нарушения здоровья при альбинизме требуют постоянных затрат, которые не всегда покрываются пенсией по инвалидности.

Например, людям с глазокожным альбинизмом нужно много солнцезащитного крема. Считается, что взрослому человеку за раз нужно нанести на тело около 30 мл крема, чтобы защититься от солнца. Обновлять средство следует каждые два часа. При таком расходе стандартной упаковки крема объемом 200 мл летом хватит только на пару дней.

Материальную и информационную помощь людям с альбинизмом в России оказывает Координационный центр поддержки пациентов с альбинизмом.

1. Альбинизм — генетически обусловленное состояние, при котором в организме снижено количество пигмента меланина либо он отсутствует полностью.
2. Недостаток меланина не только сказывается на цвете кожи, волос и глаз людей с альбинизмом, но и приводит к нарушениям зрения и повышенному риску рака кожи. Степень нарушения зрения у всех людей с альбинизмом разная — от легкой до полной слепоты.
3. Альбинизм может быть проявлением генетического синдрома, в этом случае нужно постоянное медицинское наблюдение.
4. Излечиться от альбинизма невозможно. Важно соблюдать рекомендации по защите от солнца, корректировать нарушения зрения и регулярно посещать врача, если это нужно.
5. Ребенок с альбинизмом может родиться практически в любой семье, поскольку родители могут быть здоровы и даже не догадываться о том, что они носители гена болезни.