Правда ли, что близнецы страдают одинаковыми заболеваниями?

Действительно, у близнецов выше вероятность развития одних и тех же болезней.

Но это не означает, что они всегда болеют одинаково: на возникновение большинства заболеваний, даже с наследственной предрасположенностью, влияют не только гены, но и другие факторы, включая окружающую среду и образ жизни. Давайте разберемся, как это работает.

Однояйцевые, или монозиготные, близнецы получаются, когда одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом, но после этого делится на две, очень редко три, части. Их генетический материал практически идентичен, они почти всегда одного и того же пола и очень похожи внешне. В очень редких случаях монозиготные близнецы могут быть разнополыми из-за хромосомных аномалий  .

Могут быть и другие различия, которые не всегда видны внешне, но обнаруживаются при изучении генов. Например, когда ученые исследовали ДНК 381 пары близнецов, они обнаружили, что у монозиготных в среднем было 5,2 несоответствия в генетическом коде, а у некоторых пар — более 100. Они появляются из-за погрешностей в процессе деления яйцеклетки. И все же различия между такими близнецами незначительны, учитывая, что весь генетический код насчитывает три миллиарда «букв».

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы получаются, когда две яйцеклетки (а иногда и больше двух) оплодотворяются разными сперматозоидами. По сути, это обычные братья и сестры, просто рожденные в одно время. Они отличаются друг от друга внешне и могут быть как одного, так и разного пола. У дизиготных близнецов около 50% общих генов. Их обычно называют двойняшками.

Редкие случаи близнецов. Реже встречаются другие типы близнецов. Например, полуидентичные получаются при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами — у них от 50 до 100% общего генетического материала.

Еще один пример — зеркальные близнецы. Такие появляются, когда эмбрион разделяется позже обычного, в итоге физические характеристики детей зеркально отражены: например, родимые пятна на противоположных сторонах тела либо один ребенок — правша, а другой — левша. По мнению ученых, около 25% монозиготных близнецов зеркальные.

У однояйцевых близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они чаще страдают одними и теми же наследственными болезнями. Ученые часто исследуют их, чтобы понять, насколько сильна генетическая предрасположенность к различным патологиям. У разнояйцевых близнецов заболевания совпадают в 2—5 раз реже.

При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене, — такие как муковисцидоз  . В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется, — из-за влияния других факторов, например среды.

Описан случай, когда у монозиготных близнецов развилась болезнь Хантингтона  с интервалом в семь лет. Для двойняшек, которые разделяют в среднем 50% своей ДНК, вероятность того, что они унаследуют одну и ту же моногенную мутацию, меньше — как и для любых других братьев и сестер.

Кроме моногенных есть многофакторные заболевания — на их развитие влияет не один ген, а несколько разных, как правило, в сочетании с факторами среды. Здесь процент совпадения даже у однояйцевых близнецов гораздо ниже и сильно зависит от конкретной болезни. В каких-то случаях генетическое влияние сильнее, в каких-то — слабее, например:

1. Шизофрения. Если один из монозиготных близнецов страдает ею, вероятность, что она будет у второго, — примерно 33%, а для двойняшек — около 7%.
2. Биполярное аффективное расстройство. Вероятность совпадения у однояйцевых близнецов — от 40 до 70%, а у двойняшек — 10—19%.
3. Диабет первого типа. Если болеет один близнец, вероятность заболеть у второго — от 33 до 50%, а у двойняшек риск совпасть — около 5%.
4. Заболевания щитовидной железы. Например, аутоиммунный тиреоидит: оба монозиготных близнеца будут болеть им с вероятностью около 55%, а у дизиготных она близка к нулю.
5. Псориаз. Частота совпадения заболевания у монозиготных близнецов — от 20 до 64%.

Это неполный список заболеваний, на которые сильно влияют гены и которые часто совпадают у однояйцевых близнецов. К ним также относят болезнь Альцгеймера, расстройства аутистического спектра, артериальную гипертензию, алкогольную зависимость и многие другие.

Несмотря на генетическое сходство, близнецы нередко страдают от разных заболеваний. Это объясняется эпигенетикой, то есть тем, как окружающая среда и образ жизни воздействуют на работу генов. Под воздействием различных факторов гены могут «включаться» или «выключаться» — это влияет на то, как считывается генетическая информация.

Упрощенно можно сказать, что ДНК — руководство по эксплуатации организма, в котором содержатся все инструкции, нужные для создания и поддержания жизни. А эпигенетические механизмы влияют на то, какие страницы этого руководства и когда клетка будет «читать». Например, они регулируют, какие гены должны быть активированы в определенное время.

Эпигенетические метки могут изменяться на протяжении всей жизни, начиная с момента зачатия и по мере взросления и старения. Такие изменения способны повышать или снижать риск различных многофакторных заболеваний, например рака, диабета, болезней сердца и многих других.

Даже в утробе матери среда вокруг близнецов может немного различаться — например, у них может быть разная длина пуповины. Это влияет на поступление питательных веществ и кислорода, а значит, отражается на внешности, развитии и здоровье. После рождения на людей влияет еще больше разных факторов, таких как инфекции, химические вещества, лекарства, климат, образ жизни: курение, стресс, сон, диета, физическая активность. Все это может как повышать активность некоторых генов, так и снижать ее.

Даже у маленьких близнецов, живущих в одном доме, могут быть разные предпочтения в еде и другие привычки. Это может привести к тому, что один, например, будет страдать ожирением, а второй — нет.

С возрастом различий у близнецов становится все больше: это связано как с накоплением ошибок в ДНК, так и с тем, что их среда все сильнее различается. Например, если один из близнецов подвергается длительному стрессу на работе, у него может быть выше риск развития депрессии или болезней сердца, чем у второго. А если один из близнецов живет в более загрязненной среде, он сильнее рискует столкнуться с астмой, аллергией или онкологическими заболеваниями.

У однояйцевых близнецов болезни действительно часто совпадают: чем сильнее на их развитие влияют гены, тем выше риск совпадения. У двойняшек вероятность заболеть одним и тем же такая же, как у обычных братьев и сестер.

С течением жизни между близнецами накапливаются различия, связанные с окружающей средой и образом жизни. Это влияет на риск возникновения некоторых многофакторных заболеваний и объясняет, почему с возрастом различия в историях болезни даже однояйцевых близнецов становятся все сильнее.