Думаем о проведении НИПТ: как мы решаем, нужно ли сейчас оценить риск генетических патологий у плода

Героиня реалити на 11-й неделе
23

Этот текст написан в Сообществе, в нем сохранены авторский стиль и орфография

Аватар автора

Будет_сложно

Страница автора

С 10 недели в России можно сделать НИПТ, и мы отчаянно думаем нужен ли он нам или нет. Кажется из моих рожавших подруг никто его не делал, а люди из интернета пишут что-то в духе "если есть деньги почему бы и не сделать для собственного успокоения".

Когда я об этом упомянула своему гинекологу она сказала что-то в духе "нет, ну если хотите сделайте конечно, но в целом имеет смысл после первого скрининга если вдруг результат будет не очень".

Также те самые люди из интернета рассказывали истории как мол тест сделали до, а первый скрининг был не очень поэтому рады были что на руках был НИПТ и это более достоверный результат. Так что эту неделю ходим в раздумьях.

Еще одна особенность моей беременности, то что у меня есть проблемы с позвоночником и я была свято уверенна, что естественные роды не для меня. Врач-гинеколог сказала взять справку у ортопеда где он бы указывал рекомендуемый способ. Я со своим врачом списалась, он сказал "Никаких ограничений для естественных родов нет", что меня немного расстроило, хотелось бы все более предсказуемо, но с другой стороны естественные роды это естественно:)

  • darlingНИПТ, даже расширенный, делают очень быстро и стоит его делать как можно раньше, чтобы, при наличии генетических патологий плода, успеть до 12-ти недель сделать аборт.17
  • АннушкаСогласна с мнением что если есть деньги, то лучше сделать. Потом ходить гораздо спокойнее10
  • ТатьянаТрудно сказать. Какие генетические патологии они проверяют? Какова точность теста? Спрашиваю не просто так. У моего ребенка редкое генетическое заболевание. Первые 2 скрининга были идеальными, а вот на третьем обнаружили признак заболевания (что тоже было успехом, тк очень часто о болезни узнают тогда, когда надо уже срочно меры принимать, а по факту еще и диагноз долго поставить не могут, тк не все врачи о нем знают, хотя картина такая четкая, что ни с чем не перепутаешь (даже у доктора хауса было:)). Так вот, заболевание у уже рождённого ребенка есть, что и где искать знают примерно, кровь ребенка есть, а анализ не находит. И такая ситуация происходит примерно в 30% случаев. Причина может быть в том, что мутация мозаичная (хотя по дочке долбануло очень сильно,при мозаике это не часто бывает), а может мутация в другом гене, о котором они не знают пока🤷🏼‍♀️ (подозревают еще штук 9 генов, но их пока не проверяют). И это лишь один из тысяч диагнозов. Пока не столкнулась, я даже не подозревала, сколько всего бывает. Что именно проверят НИПТ? 5 болезней? Знаю, что при нашем заболевании он не показателен, даже если проверять конкретно на наше заболевание, там только прокол может показать и только в том случае, если точно известна мутация у члена семьи(это для тех, у кого уже есть человек с этим заболеванием и родители хотят перестраховаться). Я пишу все это не для того, чтобы вас напугать, все эти заболевания потому и называются редкими, что они редкие. Просто не стоит полностью полагаться на эти тесты, учитывая, на сколько они не совершенны еще. Обязательно делайте все скрининги у хороших врачей, на хорошем оборудовании, не пренебрегайте 3м скринингом (который вообще вроде из обязательных выкинули 🤦🏼‍♀️), но думайте о хорошем. Легкой вам беременности, родов и здорового малыша!8
  • Yupidarling, не успеть до 12-ой недели делать аборт. НИПТ сейчас не показание к прерыванию. Просто могут направить на инвазивный тест, это где-то 16-17-18 неделя максимум и если он покажет отклонения, тогда сделают прерывание. Придется помучаться:(4
  • ПолинаЯ НИПТ делала как раз потому, что меня первый скриннинг смутил по процентам вероятности трисомии-21. Своей гинекологине ничего не говорила, а пошла к генетикам. Привычный биохимический скриннинг в сочетании с УЗИ - это метод статистический. Там, если верно помню, очень варьируется точность (65-90 процентов что ли...) НИПТ - это работа с тем генетическим материалом, который уже плавает в крови матери. Точность более 99 процентов. Набор проверяемых патологий разный (тут мне как раз консультация генетика помогла). А ещё бонусом при НИПТ можно узнать точный пол плода задолго до того, как что-то станет видно на узи🤫10
  • JimmyJimmyДелала НИПТ без показаний именно для собственного успокоения, мне это было важно. Если есть возможность хотя бы какие-то проблемы исключить - почему бы этого не сделать?10
  • Таня МироноваНаверное нужно сперва пройти первый скрининг, там иногда сразу становится понятно, нужно или нет дальнейшее исследование. А так да, чтобы успокоить собственную тревожность, сделать и подтвердить результаты скрининга. Особенно если в роду есть заболевания или возраст высокий. А на счёт родов- не бойтесь, это не так страшно, как мы себе придумывали. Я тоже к окулисту шла надеясь, что минус 7 спасут меня от ЕР. Не спасли😁0
  • ТатьянаТаня, 😱 -7 не показание? А что тогда показание со стороны окулиста? Глаза выпадать от натуги должны? Я не к тому, что ЕР плохо, двоих так родила, просто думала, что со зрением кесарят от греха6
  • Таня МироноваТатьяна, я тоже так думала😁но всё в порядке. Как я поняла, окулист смотрит состояние сетчатки. Но нюансов не знаю.3
  • Мария П.Татьяна, подклеивают сетчатку, если есть проблемы и можно рожать. Мой случай, минус 10, плохая сетчатка, все подклеили во втором триместре и родила5
  • ТатьянаМария, господи 🙈 . Как же вы видите с -10. У меня -1 было (после первых родов почему-то до -0,5 улучшилось и так и остаётся) и то нифига не видела 🤦🏼‍♀️ Но хорошо, что есть способы помочь, хотя не знаю, стоят ли ер всего этого2
  • Мария П.Татьяна, ну, я думала, что мне кесарево сделают, но врачи вот так вот решили. В очках нормально вижу, а без очков все кажется мне очень красивым 🥴 Я детали не вижу, только общее. Помню, когда еще не носила очки, спорила с пеной у рта с одним человеком, что у нас район хорошо убирают 🥴 Потом начала носить очки - Боже мой! Что мне открылось!10
  • Мария П.Таня, подклеют сетчатку если что, мне клеили)1
  • ТатьянаМария, 😂1
  • Таня МироноваМария, я пока очки не надела, не понимала, почему мама говорит, что я плохо прибралась 😂8
  • Мария П.Таня, разблокировали воспоминание:)4
  • Светлана АлексееваНу смотрите: НИПТ показывает наиболее частые случайные сломы(даун, паттау, эдвардс). Я делала, у меня скрининг немного не идеальный - чуть хгч ниже, чем надо, но по узи ок. Мне просто было спокойнее. С другой стороны, как тут уже писали, более редкие сломы такими тестами не ловятся(и вообще никакими не ловятся, нужно точно знать, что ловите - тогда есть шанс). После 30, к сожалению, вероятность хромосомных аномалий возрастает, но она не нулевая и в 18. Я бы сделала, хотя бы вычеркнете из списка "я на 8 месяце и паникую" частые генетические риски7
  • Blah BlahЕсли проблемы с позвоночником, советую корсет носить, я с 22й недели носила на улицу. А вот после родов не догадалась - огребла потом проблем1
  • Угу АгаЕсли деньги не последние, сделайте, конечно. Можно выбрать расширенный вариант, не 5, а больше синдромов. 100% вероятности все равно тест не даст. Но станет спокойнее.0
  • Будет_сложноСветлана, ну мы тоже для собственного успокоения))) понятно что все не поймаешь, тут уж как получится))1
  • darlingЮлия, очень даже успеть. Сама делала в прошлом году НИПТ ровно в 10 недель, через 6 дней был готов результат, а намерение сделать аборт даже в государственной поликлинике объяснять до 12 недель не нужно. При сданных анализах остаётся психолог и больница, направляют без проблем. В частной и того быстрее, анализы и время на подумать - через три дня операция.0
  • Yupidarling, ничего не поняла. Вы сделали НИПТ и на основании его результатов сделали аборт до 12-ти недель? Или просто сдали НИПТ в 10 недель и дальше продолжили вынашивание беременности? Если второе, то Ваше утверждение про "успеть" голословно.0