10 неудобных вопросов о синдроме Дауна

10 неудобных вопросов о синдроме Дауна

Как живут, работают и заводят семьи люди с этой особенностью

66
Аватар автора

Евгения Кинтушева

узнала, как живут люди с синдромом Дауна

Страница автора

По международным оценкам, в России живут около 50 тысяч человек с синдромом Дауна. Собственной актуальной статистики в стране нет.

Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Но у людей с этой патологией часто есть сопутствующие заболевания: пороки сердца, болезнь Альцгеймера, нарушение слуха и зрения, лейкоз.

Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России с множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» существует с 1997 года и занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна. В 2016 году «Даунсайд Ап» учредил фонд «Синдром любви», чтобы собирать деньги на программы и повышать информированность общества о синдроме. Сейчас в обеих базах данных фондов больше 12 тысяч семей.

Я работаю в «Даунсайд Ап» с начала 2021 года и в статье отвечу на частые вопросы о людях с синдромом Дауна. В ответах мне помогали директор Центра сопровождения семьи в фонде Татьяна Нечаева и менеджер проектов Наталья Усольцева.

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т⁠—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?

Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.

Есть три типа этой патологии:

  1. трисомия встречается у 95% людей с синдромом Дауна. Аномалия вызвана тем, что во всех клетках ребенка содержатся три 21-е хромосомы вместо двух;
  2. мозаичная форма, при которой только некоторые из клеток имеют три 21-е хромосомы. Этот тип есть у около 2% детей с синдромом Дауна;
  3. транслокационная форма, при которой дополнительная 21-я хромосома или ее фрагмент прикрепляется к другой хромосоме — чаще всего к 13, 14, 21 или 22-й. Такой тип присущ 3% людей с синдромом.

На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.

Большинству людей с синдромом Дауна присущи такие черты: плоское лицо, короткая шея и нос, маленькие уши, открытый рот. У каждого человека те или иные черты будут выражены в разной степени
Большинству людей с синдромом Дауна присущи такие черты: плоское лицо, короткая шея и нос, маленькие уши, открытый рот. У каждого человека те или иные черты будут выражены в разной степени

По статистике Центра контроля за распространением заболеваний (CDC), каждый 700-й человек рождается с синдромом Дауна. В России не ведется учет новорожденных с этой аномалией. По статистике «Даунсайд Ап», в нашей стране в среднем каждый 884-й младенец с синдромом Дауна.

Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится 3,5 человека с синдромом Дауна.

Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.

Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Мы считаем, что это число занижено минимум в два раза.

Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?

В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.

На развитие аномалии может влиять возраст матери. Совместное исследование комитета данных Национальной сети профилактики врожденных дефектов (NBDPN) и CDC показало, что у женщин до 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 6,9—7,9 на 10 000 детей. В возрасте 30—34 лет — 12,9, 35—39 лет — 38, старше 40 — 121,8.

Источник: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Источник: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.

Диагностировать синдром Дауна во время беременности можно при первом и втором пренатальном скрининге, которые проводятся бесплатно на сроке 11—14 и 19—21 недель. Во время обследований женщине делают УЗИ и анализ крови на определенные белки. По его скринингу беременную могут отнести к группе высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:

  1. амниоцентез — взятие образца околоплодных вод;
  2. биопсию хориона — взятие образца наружной зародышевой оболочки;
  3. пуповинное взятие крови.

Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.

Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.

При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова утверждала, что в 2019 году 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в 2012 году этот показатель был 38%. По оценке нашего фонда, 70—80% женщин решают прервать беременность, когда узнают о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Исследование кариотипа у родителей, чтобы определить количественные и структурные аномалии хромосом, стоит 7165 ₽ в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз
Исследование кариотипа у родителей, чтобы определить количественные и структурные аномалии хромосом, стоит 7165 ₽ в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз
Стоимость неинвазивного пренатального теста в «Генотеке» — 34 990 ₽
Стоимость неинвазивного пренатального теста в «Генотеке» — 34 990 ₽

Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По нашей оценке, раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. Мы связываем это с ростом информированности о диагнозе.

Наш фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку. Мы помогаем им пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у нас есть онлайн-консультации для родителей из регионов.

Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе
Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе
Первый год учебы дался девочке легче, а второй был сложным. Дополнительным испытанием стали карантин и дистанционные занятия. Еве было очень сложно без социализации, ведь для нее крайне важны друзья в классе и общение. В этом году она с удовольствием снова пошла на занятия к любимой учительнице и встретилась с друзьями
Первый год учебы дался девочке легче, а второй был сложным. Дополнительным испытанием стали карантин и дистанционные занятия. Еве было очень сложно без социализации, ведь для нее крайне важны друзья в классе и общение. В этом году она с удовольствием снова пошла на занятия к любимой учительнице и встретилась с друзьями
1/2
Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.

Людям с синдромом Дауна рекомендуется чаще проходить обследования: эхокардиографию, исследование щитовидной железы, оценку слуха и зрения. Лечение болезней будет таким же, как если бы у человека не было синдрома.

Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна еще зависит от качества и условий проживания. У человека, который живет в интернате, а не в семье, качество жизни будет ниже. Еще на качество жизни влияет окружение человека: ходит ли он в детский сад, школу, кружки, работает ли.

У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет мы в фонде проводим консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.

Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Мы в фонде проводим для подопечных занятия йогой, которые предупреждают некоторые заболевания, укрепляют здоровье и улучшают настроение. А также устраиваем занятия футболом и плаванием для наших подопечных.

Марии Нефедовой 53 года. Она стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Сейчас Мария работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте
Марии Нефедовой 53 года. Она стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Сейчас Мария работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте

Могут ли они ходить в школу?

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах. Источник: downsideup.org
В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах. Источник: downsideup.org

В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.

Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.

Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей.

Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Наша подопечная 19-летняя Марина Маштакова учится в Технологическом колледже № 21 на швею. В свободное время девушка играет в театре
Наша подопечная 19-летняя Марина Маштакова учится в Технологическом колледже № 21 на швею. В свободное время девушка играет в театре

Могут ли люди с синдромом Дауна работать?

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА). Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.

В нашем фонде с 2017 года есть проект «На пути к трудоустройству людей с синдромом Дауна», в котором мы помогаем молодым людям с трудоустройством. По нашей статистике, только единицы людей с синдромом Дауна работают в России.

До 2020 года мы вовлекали наших подопечных в волонтерскую деятельность, проводили стажировки и трудоустраивали их. Коронавирус особенно опасен для людей с синдромом Дауна, поэтому на время пандемии мы прекратили этот проект.

Всего стажировки прошли одиннадцать подопечных в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в наших фондах.

В 2021 году мы запустили просветительский проект «Хочу на работу». В нем люди с синдромом Дауна встречаются с профессионалами из разных индустрий, звездами и блогерами и пробуют освоить новые навыки, познакомиться с профессиями и найти интересную работу.

26-летняя Кристина (справа) работает в магазине женской одежды. Она помогает отпаривать вещи, чтобы они красиво висели на вешалках и манекенах. На фото Кристина с тикток-блогером Аней Pokrov на съемках проекта «Хочу на работу»
26-летняя Кристина (справа) работает в магазине женской одежды. Она помогает отпаривать вещи, чтобы они красиво висели на вешалках и манекенах. На фото Кристина с тикток-блогером Аней Pokrov на съемках проекта «Хочу на работу»
Антон Лисеев был трудоустроен в Политехнический музей на 0,2 ставки. Молодой человек приходил один раз в неделю, чтобы ухаживать за крысами в лаборатории биологии
Антон Лисеев был трудоустроен в Политехнический музей на 0,2 ставки. Молодой человек приходил один раз в неделю, чтобы ухаживать за крысами в лаборатории биологии
Ваня и Арина проходили стажировку в гипермаркете спортивных товаров «Декатлон» в Москве
Ваня и Арина проходили стажировку в гипермаркете спортивных товаров «Декатлон» в Москве
Арина также пробовала свои силы в магазине дизайнерской женской одежды Le Bon Bon. Она училась ухаживать за вещами, отпаривать их и аккуратно складывать
Арина также пробовала свои силы в магазине дизайнерской женской одежды Le Bon Bon. Она училась ухаживать за вещами, отпаривать их и аккуратно складывать

Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?

Дружба, любовь, сексуальное влечение — все это доступно людям с синдромом Дауна так же, как и другим. Дети проходят через те же этапы взросления и гормональную перестройку, что и сверстники без патологии. Иногда — даже через «подростковый бунт».

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.

Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?

В стереотипном представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении. К 10—11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей.

Люди с синдромом Дауна дружелюбны и тактильны. Они любят общаться, а иногда — обниматься: для них это способ выразить симпатию и продемонстрировать доверие. Это не значит, что люди с синдромом Дауна никогда не испытывают других чувств, например горечи или сожаления, грусти или злобы. Диапазон эмоций, которые переживает человек с этой патологией, такой же, как и у остальных людей.

Это Антон, и у него тоже бывает плохое настроение: он грустит, злится, обижается. Например, юноша сильно злится, когда у него не получается поймать мяч и его команда проигрывает
Это Антон, и у него тоже бывает плохое настроение: он грустит, злится, обижается. Например, юноша сильно злится, когда у него не получается поймать мяч и его команда проигрывает

Могут ли такие люди быть опасными для общества?

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Если человек с синдромом Дауна не понимает, то стоит попробовать объяснить по-другому, подобрать более понятные слова, образы и объекты. Например, говорить не «Нужно прийти через полчаса», а «Нужно прийти к 13:30». Вместо «Поверните налево через 450 метров» — «Поверните налево после вывески „Лавка чудес“».

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.

Мы запустили бот в «Телеграме», который подскажет, как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна. Там мы отвечаем на самые распространенные вопросы о патологии.

Как помочь людям с синдромом Дауна?

Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.

Если вы поделитесь в своих социальных сетях каким-то фактом из этой статьи, который вас поразил, и расскажете, что люди с этой патологией такие же, как и другие, — это тоже важный вклад в развитие инклюзивного общества.

Еще вы можете рассказать о нашем фонде и репостнуть любой наш пост.

Заняться спортом. У нас есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь нашему фонду.

Каждый год мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл». Все предыдущие пять лет он проходил по пересеченной местности в парке Битца. Люди покупали слоты на участие в забеге на специальной платформе, и все деньги шли в фонд «Синдром любви» и на программы «Даунсайд Ап». Именно поэтому забег называется добрым. А грязным потому, что проходит осенью, а она не всегда бывает сухой.

В 2021 году мы перенесли забеги в онлайн: с 23 октября по 7 ноября люди могли не только бегать по стадиону, городу, лесу, но и кататься на велосипеде, роликах, коньках, устроить прогулку, ходить по-скандинавски в любой точке мира.

Результатами можно было поделиться в соцсетях с хэштэгом #добрыйгрязныйтрейл. А чтобы получить медаль спортсмена добра, нужно было зафиксировать результаты в любом фитнес-приложении и отправить скриншот на почту проекта.

Уже шесть лет мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл» в парке Битца
Уже шесть лет мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл» в парке Битца
Во время забега мы собираем деньги на развивающие и образовательные программы для детей с синдромом Дауна
Во время забега мы собираем деньги на развивающие и образовательные программы для детей с синдромом Дауна

Стать волонтером. У фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.

Например, есть волонтеры-сопровождающие, которые помогают людям с синдромом Дауна передвигаться по Москве, посещать занятия, кружки, ездить на работу. Или просто гуляют вместе с подопечными. У родителей не всегда есть возможность возить уже взрослых людей с синдромом Дауна на занятия из-за работы или других детей, а социализация и развитие очень важны. Благодаря волонтерам люди с синдромом не сидят дома, а ведут активную социальную жизнь.

Еще помощники нужны на мероприятиях фонда. Например, они помогают на футбольных турнирах: раздают медали, расставляют инвентарь, подают мячи, общаются с ребятами с синдромом Дауна. Волонтеры могут выделять нашим подопечным столько времени, сколько у них есть.

У нас есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на нем нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает. Исключение — служба сопровождения: здесь волонтерство должно быть регулярным, а не «когда хочу, тогда и могу».

Один из наших волонтеров в Сочи на всероссийских соревнованиях по мини-футболу среди команд людей с синдромом Дауна
Один из наших волонтеров в Сочи на всероссийских соревнованиях по мини-футболу среди команд людей с синдромом Дауна
Мартен — профессиональный батлер из Брюсселя, который работал в королевских домах, посольствах и мишленовских ресторанах. Уже больше двух лет он волонтер нашего фонда: проводит мастер-классы и помогает на спортивных мероприятиях
Мартен — профессиональный батлер из Брюсселя, который работал в королевских домах, посольствах и мишленовских ресторанах. Уже больше двух лет он волонтер нашего фонда: проводит мастер-классы и помогает на спортивных мероприятиях

Оформить пожертвование. Чтобы поддержать работу фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», можно оформить пожертвование. Даже небольшая сумма имеет значение:

  • 250 ₽ хватит на первую ознакомительную консультацию по услугам и программам поддержки фонда «Даунсайд Ап»;
  • 990 ₽ стоит домашний визит специалиста в семью, которая воспитывает ребенка с синдромом Дауна;
  • на 2100 ₽ подросток с синдромом Дауна примет участие в занятиях по профориентации и выбору будущей профессии.

Как помочь людям с синдромом Дауна

Фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» помогают людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью и развивают инклюзивное общество. Вы можете поддержать работу некоммерческих организаций и оформить регулярное пожертвование в их пользу:

Что вам еще интересно узнать про людей с синдромом Дауна?
Комментарии проходят модерацию по правилам журнала
Загрузка
0
Автор
Отредактировано

Во многих странах неинвазивный тест по крови матери стал уже золотым стандартом и обеспечивается государством. Россия тоже встала на этот путь, в Москве сейчас этот тест назначается по показаниям по программе ОМС.
Указанный в статье тест за 35т - это расширенный тест на множество синдромов, тест только на синдром дауна стоит дешевле, 15-17т.
Очень надеюсь, что точная современная диагностика позволит естественным образом закрыться фонду "Даунсайт ап".

49
Герой
Отредактировано

Елена, проблема не только в диагностике, а в засилье пролайферов - как и православного толка, так и просто внушаемых. У нас интернет кишит вопросами типа: "Скрининг дал высокую вероятность СД, что делать?". И ответы какие? "Плюньте, скрининг ошибается, а если не ошибается- неужели пойдёте ребёночка абортировать?"
И это касается не только СД, многие сборы "на лечение" идут для тех,чья патология была известна уже до рождения.

70

Mori, зато потом, когда такое «чудо» рождается и оно не вписывается в их картину мира об идеальном маленьком ребёнке (добавим, «особенном» маленьком ребёнке), то начинается обратный вой: «Зачем рожали этого ***да?!», «Вот сначала пьют/курят, *разрат* и тд, а потом такие дети!! (даже если речь идёт о целомудренных родителях с нормальными привычкам), «Ваш ребёнок ненормальный! достал! Сдайте его в интернат и не мучайтесь!!» и многое такое..

0

Елена, Имландия, если я не ошибаюсь полностью исключила рождение " солнечных " лет 7 назад. Всё счастливы

19

Костямба, в Скандинавии в последние годы больше не рождаются дети с синдромом Дауна, т.к. в 100% случаев родители голосуют за прерывание беременности. В католической южной Европе все иначе, но в Италии, например, и поддержка таких семей и инклюзивное обучение на уровне.

25

La, Морская Дева, мне скандинавский подход ближе

9

Костямба, когда я жила в России, я тоже так думала. Не в последнюю очередь потому, что в России ребенок с особенностями - приговор, тяжелая ноша, бездонный колодец, куда кидаются все ресурсы семьи, бесконечные хождения по фондам и выбивание-выбивание всего необходимого. А теперь в том числе благодаря инклюзии посмотрела на то, как вообще бывает, и гораздо спокойнее отношусь в частности к синдрому Дауна. При наличии условий и государственной поддержки у таких детей действительно есть будущее, и это не пустые слова.

3
Автор

Костямба, да, я тоже читала про это и очень рада. Надеюсь, и в России наступят такие времена :)

2

Елена, что ж им, не рожать, если есть риск? У меня четверо детей, и младший с синдромом Дауна. Трое-то обычные. Так и выродимся нафиг.

0
0

Есть хорошая статья на Атлантике о том, как полностью игнорируется доказанное влияние возраста отца на рождение ребёнка с синдромом дауна. Лишнюю хромосому может содержать не только яйцеклетка, но и сперматозоид. Учёные считают, что в 20% случаев виноват отец. Но вы пишете только о женщинах, и при оценке риска учитывается только возраст женщины. Причём информация про отцов отнюдь не нова. Позорище
https://www.theatlantic.com/health/archive/2015/11/genetic-screening-down-syndrome-fathers/415320/

40
Эксперт Т—Ж
Выбор редакции

Анастасия, добрый день. Данные, которые собрали к 2105 году, когда вышла эта статья в «Атлантике», действительно говорили о том, что дело может быть в том числе и в пожилом отце. Однако в 2019 году появились новое исследование, которое заставило в этом усомниться. Авторы из Британского медицинского журнала проанализировали приблизительно 12 000 000 записей о рождении американских детей с 2014 по 2016 год, и пришли к выводу, что пожилой возраст отца (по сравнению с пожилым возрастом матери) оказывает на вероятность рождения ребенка с синдромом очень незначительное влияние. https://bmcmedresmethodol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12874-019-0720-1
В целом, эта тема пока изучена недостаточно. Но до тех пор, пока не появились данные, которые однозначно докажут, что при оценке риска нужно в равной степени учитывать возраст обоих родителей, говорить так мы не можем.

14

Даниил, а разве ген анализ не показывает по каждому конкретному случаю чья там лишняя хромосома?

1
Эксперт Т—Ж

Костямба, добрый день. В большинстве случаев синдром Дауна вообще не связан с наследственностью — он появляется сам, в результате деления клеток на раннем этапе развития плода. Собственно, поэтому так и важен возраст родителей — чем родитель старше, тем вероятнее, что в процессе деления клеток появится «лишняя хромосома». Но понять, «чья» она, и кто «виноват», по генетическому тесту невозможно. Исследование просто устанавливает факт нарушения — и все.
Но примерно в 3—4% всех случаев синдром Дауна действительно связан с наследственностью. Это так называемый транслокационный синдром Дауна — то есть связанный с переносом гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или на другой хромосоме.
Сами родители с транслокацией при этом не болеют и о ней даже не подозревают, так как «лишней хромосомы» у них нет. Но если транслокация передается от родителя к ребенку, у ребенка возникает синдром Дауна.
После того, как у ребенка нашли синдром, обоим родителям тоже делают генетический тест. Это нужно, чтобы понять, «чья» транслокация досталась младенцу — просто чтобы человек в будущем знал об этом при планировании следующих детей. Чтобы избежать передачи транслокации, можно прибегнуть к ЭКО — и следующие дети точно родятся без синдрома.

6
Отредактировано

Анастасия, мне кажется в таких случаях вообще нельзя говорить, что кто-то "виноват".

6
Эксперт Т—Ж

Alexander, вы правы, так оно и есть. Мы же не моделируем свой геном и никак на него сознательно не влияем — а, значит, не можем нести ответственность за природные сбои. Когда речь идет о возрасте матери, обвинять ее «в позднем рождении» тоже крайне неправильно — точно так же, как и заставлять женщин рожать в «идеальном» молодом возрасте, когда вероятность генетических нарушений минимальна. В конце концов, на то и существуют генетические исследования и ЭКО, чтобы человек мог принять взвешенное решение еще до рождения ребенка.

8

Анастасия, согласен.. Тоже наблюдал такие примеры: Ж (до 30-35), а М (чуть за 35-40).. Вредные привычки только у одного/одной (чаще сигареты).. часто там добавляется работа на вредном производстве или экология.. А иногда и травмы мамы во время беременности

0
0
Отредактировано

Статья хорошая, но в ней приведены примеры людей с относительно легкой степенью СД. При тяжелой форме все гораздо печальнее. В жж есть некая мама дауна Васи, которая практически наизнанку вывернулась, чтобы доказать, что Вася не хуже других. Им удалось даже получить аттестат за 9 класс в обычной общеобразовательной школе. Но никаких положительных результатов нет. Сейчас Васе 30, он не умеет считать до 10 и завязывать шнурки. Ее блог, если внимательно вчитаться, является отличной рекламой пренатальных скринингов.

23
Герой
Отредактировано

Alexander, а зачем мне статья, рассчитанная на убеждение несведущих если я каждый день наблюдаю сд-"деток" и их родителей? Изолированно и длительно? Быть рядом на дет площадке, в садике и даже в школе это одно. А вот бок о бок неделями это другое....многое вылазит из того, чего " на люди" не транслирует и в глянцевой статье не напишут

10

Костямба, хоть кто-то написал про реальность. Статья сказочная. Это не так совершенно. Я встречала даунов довольно часто, они все агрессивные были.

1
Отредактировано

Василий, это не процент, это количество детей с СД на 10000 новорожденных для каждой из возрастных категорий.

9
Герой

psysteel, понятно, спасибо

3
0

Спасибо религиозно озабоченной маме, она нам с братом и 2 сестрами подарила сестренку Дауна, потому что скрининги ни к чему, они врут, аборт-грех. А сестренка эта при всех стараниях развивать ее, в том же даунсайдаппе и прочих учреждениях, агрессивная без повода, постоянно приходится это пресекать, она может и человека, и собаку, и кошку побить, хотя ее ругают за это, примеров плохих не демонстрировали. И вот у меня на будущее миллион вопросов к родителям, а нам как жить? Кому-то брать ее к себе или как? Ей сейчас 6, перспектив положительных не вижу. Не представляю как быть в будущем, когда родители состарятся... Почему нельзя было хотя бы НИПТ сделать, он для москвичей вообще по омс идет. Верит она, а разгребать нам.

7

Ирина, обратитесь за помощью к психологу.

0
0
Герой Т—Ж

Достаточно грустно, что люди с синдромом Дауна живут для большинства, как в параллельной вселенной. Я подписана на инстаграм дизайнеров одежды, брата и сестру, брат с синдромом Дауна. Делают оч милые футболки и рассказывают, как им живется (правда, на немецком), весьма познавательно, рекомендую: notjustdown.

4

Eva, ну почему в параллельной вселенной. Я в Риме живу, здесь эти вселенные пересекаются. Обучение полностью инклюзивное, каждого особого ребенка сопровождает индивидуальный тьютор и социальный ассистент. Обычно один такой ребенок на класс вместе с тьютором учится по своей программе, выполняя из общей программы то, что по силам. Считаю, что от этого выигрывают все стороны. Нормотипичные дети с детства видят, что все люди разные, и учатся общаться, ненавязчиво помогать и находить общий язык со всеми. В государственных учреждениях на ресепшен, в библиотеке на выдаче книг и на других простых работах вижу людей с синдромом Дауна. Никто здесь не прячется по домам, у всех своя социальная жизнь, учеба, работа и круг общения по желанию и возможностям.

15

La, инклюзия по русски это что-то прямо противоположное. Наносит вред всем

9

Вероника, если внимательно перечитаете сообщение на которое ответили, там нет ни насмешек, ни намёков на то что кто то проявляет глупость. Есть лишь отражение действительности такой какая она есть. Спорить с тем что воспитание ребёнка с сд это тяжелейшее испытание для всех членов семьи я думаю нет смысла. Которого в подавляющем большинстве случаев можно избежать, и родить через год- другой здорового ребёнка.

4

Надежда, и ещё раз: синдром Дауна и иные хромосомные нарушения никак не связаны ни с абортами, ни с опытом половой жизни, ни тем более с семейным положением. Можно заниматься сексом, не заключая брак, и не беременеть. Странно этого не знать при вашем образовании.

2

LesElk, а потом разгребаем всякие последствия. + мама с «особенным» ребёнком обрекает себя на пожизненное сидение (чаще всего) дома, если нет помощниц/помощников.. ну или не устанет от него и не отдаст в интернат

0
0

Какая добрая и подробная статья, спасибо. А Ева на первом фото - прелесть как хороша. Удивило, как природа задумала, что дети с синдромом родиться могут, а топомство дать-нет.

1
Эксперт Т—Ж

Костямба, все зависит от того, о каком генетическом заболевании речь. Механизмы там довольно сложные и разнообразные, так что вполне возможно, что и такие случаи бывают, тут я просто не в курсе. Если подскажете, какая именно болезнь интересует, попробую найти материал. Может, даже статью сделаем.

1

Даниил, это будет классно. У нас младший с точечной мутацией, довольно редкий- 1 к млн если не ошибаюсь. Точно de novo Полиорганная паталогия по итогу, но выплыли - почти в норму на сегодня. И без розовых соплей отвечу что помогло- только деньги. Относительно свободные деньги родителей + любезно предостпвленная помощь деловых партнёров мужа. Большая часть детей с подобным набором находятся несколько в ином состоянии
Прям если будет инфо где (в мире) собираются геном редактировать будет классно!

0
0

Особенности поведения ребенка в экстремальных ситуациях. Например, во время учебной пожарной эвакуации?

1

Саша, согласна на все сто. Работала с такими детьми, учила игре на музыкальном инструменте на дому, мне было приятно общаться с ними,и была отдача.

1

Надежда, очень надеюсь, что ваши взгляды вы не транслируете тем, кто обращается к вам за психологической помощью. "Грех до замужества" никак не связан с сд.

1

Морковка, Морская Дева выше все верно описала по фактам

0

Meiv, только там Брежнев (третий слева -- товарищ Брежнев)

0
0

Сколько живут с мозаичным синдромом Дауна?

0
0

Ребенок с синдромом Дауна плохо растет. Насколько это опасно?

0
0

Здравствуйте. Есть ли особенности в выборе игрушек, для детей с СД.

0
0

Доброе утро, сколько по времени могут такие дети проводить в дет.саду

0
0

Как узнать какие проблемы у Дауна. Она например может часами сидеть у себя в комнате.

0
0

Особенности анатомического строения руки особого ребенка. Возможный уровень "умелости руки"?

0
0

В Мире есть случаи рождения Здоровых Людей от "отцов с синдромом дауна" ?

0

Aleksandra, в мире в принципе нет примеров рождения людей от "отцов с синдромом дауна", они бесплодные.

0

GribHunter, есть примеры у пар с сд рождается ребенок с сд

0

Сообщество