Нарколепсия, семейная меланома и еще 8 редких болезней, которые встречаются не так уж и редко

Орфанные, или редкие, заболевания встречаются у одного человека из 1500—2000.

Сегодня известно более 7000 таких болезней, 80% из которых вызваны генетическими мутациями и могут передаваться по наследству. Хотя большинство орфанных заболеваний пока неизлечимы, современные методы диагностики и терапии помогают облегчить симптомы и продлить жизнь. Для этого важно, чтобы верный диагноз врачи поставили как можно скорее.

Расскажем о десяти наиболее распространенных орфанных болезнях по версии Европейской организации по редким заболеваниям.

Что это и почему возникает. Это наследственное нарушение сердечного ритма, которое чаще встречается у мужчин. Заболевание повышает риск внезапной смерти. Оно возникает из-за врожденной мутации в генах, которые отвечают за работу клеток сердца.

Как часто встречается. Примерно у 50 из 100 000 человек.

Симптомы. У некоторых людей болезнь протекает бессимптомно. Ее находят случайно на ЭКГ, например, при плановом медосмотре. Но могут быть и такие симптомы, как головокружение, обмороки, затруднение дыхания и нерегулярное сердцебиение. Иногда синдром диагностируют только при внезапной остановке сердца.

Лечение. В зависимости от тяжести заболевания врач может назначить препараты, нормализующие сердечный ритм, либо рекомендовать хирургическое лечение: установку кардиостимулятора  или катетерную абляцию  . Также важно избегать факторов, провоцирующих аритмию, например алкоголя.

Что это и почему возникает. Это наследственное нарушение обмена веществ. Возникает из-за мутаций в генах, которые приводят к дефициту фермента феррохелатазы, необходимого для синтеза гема  . В итоге в организме накапливаются протопорфирины — вещества, из которых в норме образуется гем. Протопорфирины откладываются в костном мозге, красных клетках крови, печени и других органах.

Как часто встречается. Примерно у 50 из 100 000 человек.

Симптомы. Заболевание проявляется болезненной сыпью и отеком кожи после контакта с солнечными лучами. У некоторых людей также образуются камни в желчном пузыре. Реже возникают поражение печени, полинейропатия  , анемия и остеопороз  .

Лечение. Вылечить болезнь нельзя, но можно облегчить ее симптомы. Нужно избегать солнечного света, а если требуется выйти на улицу, стоит пользоваться солнцезащитными средствами и держаться в тени.

Также врач может рекомендовать лекарства, ослабляющие фоточувствительность: например, синтетический гормон афамеланотид, который стимулирует выработку меланина  и усиливает пигментацию кожи, благодаря чему она становится менее чувствительной к ультрафиолету. При уже возникшей кожной сыпи назначают обезболивающие препараты и холодные компрессы.

Для профилактики поражения печени важно поддерживать нормальный вес, избегать алкоголя и вакцинироваться от гепатитов А и В. Если функция органа сильно нарушена, может потребоваться его трансплантация.

Что это и почему возникает. Это заболевание, при котором иммунная система начинает атаковать периферические нервы. Точная причина неизвестна, но чаще всего синдром развивается через несколько дней или недель после перенесенной бактериальной или вирусной инфекции.

В редких случаях синдром возникает после операций или вакцинации. Степень риска зависит от типа вакцины, но в среднем риск очень мал — 1—3 случая на 1 000 000 доз. Но вероятность заболеть или столкнуться с осложнениями от вакциноуправляемых инфекций  гораздо выше.

Как часто встречается. Примерно 47,5 случая на 100 000 человек.

Симптомы. Заболевание обычно начинается с покалывания и слабости в ногах. Со временем эти симптомы усиливаются. Они могут распространяться на туловище, руки и лицо, из-за чего человек теряет способность шевелить конечностями, глотать и разговаривать. В тяжелых случаях возникают нарушения сердечного ритма и дыхания.

Лечение. Специфического лечения синдрома Гийена — Барре не существует. Чаще всего симптомы проходят сами за несколько месяцев, но у некоторых людей мышечная слабость и парестезии  могут сохраняться годами. В редких случаях возможно развитие тяжелых осложнений: остановки сердца, сепсиса  или тромбоза.

Чтобы облегчить состояние и ускорить выздоровление, применяют иммунные препараты или плазмаферез  . С их помощью удаляют или блокируют антитела, повреждающие нервы. Симптоматическое лечение зависит от развившихся осложнений. Так, при болях выписывают обезболивающие средства, при нарушении сердечного ритма вводят антиаритмические препараты, а при поражении дыхательных мышц нужна искусственная вентиляция легких.

Что это и почему возникает. Наследственный синдром, вызванный мутациями в некоторых генах. Он значительно повышает риск меланомы — злокачественной опухоли кожи. Особенно уязвимы люди со светлой кожей, рыжими волосами, веснушками, а также те, кто часто подвергается воздействию ультрафиолета.

Как часто встречается. Примерно 46,8 случая на 100 000 человек.

Симптомы. Их нет: болезнь лишь повышает риск меланомы. Сама меланома чаще всего выглядит как образование на коже, напоминающее родинку, но с характерными особенностями: асимметричной формой, неровными или размытыми границами, неоднородным цветом.

Лечение. Вылечить синдром невозможно. Однако, если своевременно его диагностировать, человек будет знать о заболевании, тщательнее защищаться от солнца, а также обращать внимание на изменившиеся или новые родинки. Это поможет снизить риск меланомы или вовремя выявить ее и начать лечение.

Риск семейной меланомы выше, если у двух или трех родственников первой линии  была такая опухоль, особенно в молодом возрасте. Людям с этим синдромом нужно ежемесячно самостоятельно осматривать кожу, а еще — обследоваться у дерматолога минимум раз в год.

Если меланома уже появилась, ее удаляют хирургически или облучают. Могут назначить специальную противораковую терапию. Часто все эти методы комбинируют.

Что это и почему возникает. Это врожденный порок сердца, который включает четыре анатомических нарушения: дефект перегородки между желудочками сердца, смещение аорты  вправо, сужение легочной артерии  и утолщение стенок правого желудочка.

Заболевание развивается из-за того, что орган неправильно формируется во время внутриутробного развития. Точные причины неизвестны, предполагается, что это могут быть генетические факторы и вредные привычки матери, например курение во время беременности.

Как часто встречается. Примерно 45 случаев на 100 000 человек.

Симптомы. Заболевание проявляется сразу или вскоре после рождения. Главный симптом –– синюшность кожи и слизистых, которая усиливается при плаче или кормлении ребенка. Другие признаки –– одышка, плохой аппетит и набор веса, сонливость, раздражительность, длительный плач и нарушение сознания. Все они возникают из-за того, что кровь плохо насыщается кислородом.

Лечение. Единственный способ — хирургическое вмешательство. В большинстве случаев операция позволяет устранить порок и значительно улучшить качество жизни.

Что это и почему возникает. Склеродермия, или системный склероз, –– группа аутоиммунных заболеваний, которые поражают соединительную ткань  , вызывая ее уплотнение и утолщение. Это заболевание в четыре раза чаще встречается у женщин.

При склеродермии организм вырабатывает слишком много коллагена  . Он накапливается в тканях и нарушает их функцию. Точная причина болезни неизвестна. Предполагается, что она возникает из-за совокупности генетических факторов, иммунных нарушений и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды, таких как вирусы или контакт с некоторыми промышленными химикатами.

Как часто встречается. Примерно 42 случая на 100 000 человек.

Симптомы. Соединительная ткань присутствует во всех органах, поэтому склеродермия может поражать любые системы организма. Чаще всего возникает утолщение и уплотнение кожи, особенно в области кистей и лица. Могут появляться и другие кожные симптомы: очаги сильной пигментации или ее отсутствия, участки сухости или отека, изъязвления.

Другие частые симптомы: боли в суставах и мышцах, изжога, вздутие живота и нарушения стула. В тяжелых случаях поражаются сердце и легкие, что проявляется одышкой и отеками.

Лечение. Полностью вылечить склеродермию невозможно. Существующие методы позволяют лишь замедлить ее прогрессирование и облегчить симптомы. Лечение зависит от того, какие органы затронуты. Например, могут назначить иммунодепрессанты или стероидные гормоны, которые подавляют работу иммунитета и замедляют повреждение кожи и легких.

Что это и почему возникает. Это врожденный порок сердца, при котором нарушено нормальное расположение крупных сосудов.

В норме аорта отходит от левого желудочка, а легочная артерия –– от правого. При транспозиции эти сосуды меняются местами: аорта соединяется с правым желудочком, а легочная артерия — с левым. Из-за этого нарушается нормальный кровоток и кровь не насыщается кислородом.

Порок возникает из-за того, что сердце неправильно формируется во время внутриутробного развития. Точные причины неизвестны. Предполагается, что на развитие заболевания влияют генетические причины и негативные факторы во время беременности: краснуха, курение или употребление алкоголя матерью.

Как часто встречается. Примерно 32,5 случая на 100 000 человек.

Симптомы. Проявления возникают в первые же часы или дни после рождения. Это синюшность кожи и слизистых, учащенное дыхание и сердцебиение, слабый пульс, плохой аппетит. В некоторых случаях порок диагностируют еще до рождения с помощью УЗИ во время беременности.

Лечение. Единственный способ — операция, которая исправляет анатомический дефект. До этого ребенку могут назначить лекарства, временно улучшающие кровообращение и уменьшающие тяжесть симптомов.

Что это и почему возникает. Это наследственное заболевание соединительной ткани, которое приводит к нарушениям в работе разных органов и систем. Оно вызвано мутацией в гене, отвечающем за синтез фибриллина-1 — этот белок обеспечивает эластичность соединительной ткани.

Как часто встречается. Примерно 30 случаев на 100 000 человек.

Симптомы. Проявления зависят от тяжести заболевания и от того, какие органы поражены. Обычно люди с синдромом Марфана высокие и худые, с очень длинными конечностями и пальцами рук. Другие типичные признаки: тяжелая близорукость, нарушение положения хрусталика  , скученность зубов, плоскостопие, сколиоз, деформации грудной клетки, поражения крупных сосудов.

Лечение. Синдром Марфана неизлечим, но симптоматическая терапия помогает предотвращать осложнения и поддерживать качество жизни. Лечение включает контроль за состоянием сердца и сосудов, коррекцию зрения, ортопедическую помощь при нарушениях скелета и регулярное наблюдение у специалистов.

Что это и почему возникает. Это группа наследственных заболеваний, поражающих сетчатку глаза. Сейчас описано более 60 генов, мутации в которых могут вызывать эту болезнь.

Как часто встречается. Примерно 27,5 случая на 100 000 человек.

Симптомы. Чаще всего первый признак болезни –– ухудшение ночного зрения. По мере прогрессирования заболевания человек все хуже различает цвета, а еще у него сужается боковое зрение. На поздних стадиях он уже видит только то, что находится прямо перед ним, — это состояние называют туннельным зрением.

Лечение. Полностью вылечить пигментный ретинит пока невозможно. По некоторым данным, витамин А может замедлить развитие болезни, но его высокие дозы токсичны для печени. Применять витамин А можно только под наблюдением врача.

Что это и почему возникает. Нарколепсия, или синдром Желино, –– неврологическое заболевание, характеризующееся расстройством сна. Точная причина болезни неизвестна, но считается, что ее развитие связано с генетической предрасположенностью и факторами окружающей среды.

Как часто встречается. Примерно 26 случаев на 100 000 человек.

Симптомы. У человека могут возникать патологическая дневная сонливость, эпизоды внезапной потери мышечного тонуса, галлюцинации при засыпании и пробуждении, сонный паралич  и беспокойный ночной сон. В некоторых случаях нарколепсия проявляется только одним симптомом, в других — всеми одновременно.

Лечение. При легкой форме болезни лечение не требуется. В более тяжелых случаях назначают лекарства, такие как антидепрессанты или психостимуляторы.