Я на 17-й неделе беременности, и мы с мужем ждём результатов генетического теста

Нам с мужем по 29 лет, живём в Москве в квартире родственников. Оба работаем в гибридном формате в сфере PR и медиа.

Мои родители живут в другом городе, но планируют помогать по мере возможностей. Свекры живут недалеко, но не очень активно участвуют в нашей жизни (впрочем, это очень комфортно для всех нас). И те, и другие родители впервые станут бабушками и дедушками.

Мы давно хотели ребёнка, ещё 2 года назад в комментариях к дневнику трат я писала, что планируем «продюсировать» малыша.

В какой-то момент я поняла, что очень устала от своей работы, но сменить её и вскоре уйти в декрет показалось не очень хорошей идеей, поэтому на собрании совета директоров семьи (состоящем из двух человек) было решено, что декрет — хороший вариант, и тот самый момент настал.

Весной 2023 года я прошла все необходимые обследования у гинеколога в частной клинике, начала восполнять нужные витамины и микроэлементы, мы отказались от употребления алкоголя. Через полгода мы начали плотно работать над этим «проектом» и в первый же цикл всё получилось — мы были удивлены, но счастливы.

Первый триместр оказался не очень простым. На 7-8 неделе я заболела очень неприятной ОРВИ, неделю валялась с температурой, еще полмесяца приходила в себя. Примерно тогда же начался токсикоз, меня не рвало, но тошнота была не утренней, а круглосуточной. Пришлось отказаться от большинства блюд, рацион сузился до 4-5 продуктов. За это время я похудела на 4 кг. Постепенно я смогла вернуться к привычной еде, но вечерняя тошнота до сих пор не ушла, поэтому ложиться спать — это ежедневный квест.

После первого скрининга, несмотря на нормальные результаты, врач предложила сделать НИПТ — неинвазивный пренатальный тест, который показывает вероятность некоторых хромосомных аномалий у плода с точностью около 99%. Я выбрала расширенную версию теста — там анализируют еще и мою кровь на предмет наличия скрытого носительства разных генетических заболеваний. Стоило это 34 000 рублей в одной из московских лабораторий.

С ребёнком всё хорошо, а вот у меня было обнаружено носительство редкого синдрома. В семье в ближайших поколениях с этим никто не сталкивался, но оказалось, что вероятность наличия такой мутации у большинства россиян — всего 1 к 30. На консультации у генетика нам рассказали, что если у отца ребенка обнаружится носительство этой же мутации в гене, то с 25% вероятностью ребёнок получит оба «дефектных» звена и родится с этим заболеванием. Физически оно может быть не заметно на УЗИ, поэтому муж сдал кровь, и его ген теперь тщательно изучают в лаборатории. Результат мы узнаем в конце февраля — начале марта.

Я наблюдаюсь в районной женской консультации, а также получаю другое мнение у двух гинекологов из разных частных клиник. Меня ждет контрольное УЗИ — чтобы посмотреть на развитие органов крохи в динамике, а так же сдача нескольких промежуточных анализов.

Мы с мужем отправляемся в отпуск — противопоказаний к перелётам у меня нет, хочется отвлечься от переживаний и провести время вдвоём, пока есть такая возможность. К нашему возвращению как раз будет готов генетический тест, и станет понятно, есть ли необходимость в инвазивном исследовании — то есть проколе амниотический оболочки и заборе околоплодных вод для анализа. А там подойдёт и время второго скрининга — нас в любом случае ждёт новый круг исследований и походов к врачам.