Как я живу с синдромом Жильбера
Этот текст написан в Сообществе, в нем сохранены авторская орфография и пунктуация. Описанный опыт — личный и не является медицинской рекомендацией
В 18 лет я узнал, что имею генетическое заболевание печени, и с этого момента я получил ответ на вопросы, которые раньше меня беспокоили.
Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.
Если углубиться, то здоровый человек имеет цикличный механизм обновления эритроцитов (красных кровяных телец). Цикл жизни эритроцита от 110 до 130 дней. После окончания данного цикла клетка эритроцита разрушается, и из нее высвобождается вещество, которое имеет токсичные свойства: непрямой билирубин. Данный токсин немедленно обезвреживается в печени и выводится в кишечник, придавая соответствующий коричневый цвет всем кишечным отходам.
Вопреки вышесказанному, при данном синдроме непрямой билирубин свободно гуляет по организму, придавая кожными покровам и склерам глаз желтый оттенок. Но беда не в том, что данный токсин делает меня и других людей немного желтее, он подготавливает почву для куда более серьезных проблем, которые ждут своего часа Х, а точнее недели Х. Катализаторами серьезных проблем выступают: длительный стресс, голод и недосып.
Вопреки утверждению лечащего врача, что данный синдром не является поводом для беспокойства и считается доброкачественным, я могу взять ответственность и утверждать, что это не совсем так. Сейчас мне 30, я работаю руководителем крупного рекламного агентства и за 12 лет эта неделя Х наступала дважды. И обе из них выпадали на период проведения сделок купли-продажи недвижимости. В самые ответственные моменты организм давал сбой, и если бы не жена, не писал бы я эту статью.
Как понять что вы носитель данного генетического заболевания? Самое простое — это сдать тест на определение генетической мутации гена UGT1A1. Так как тест дорогостоящий, для его проведения нужны предпосылки:
- После сильных стрессов или положительного недосыпания по утрам горечь во рту.
- Желтый цвет склер глаз в период стрессов и недосыпа.
- Безразличие к алкоголю или отказ от употребления алкоголя в любых количествах.
- В общем анализе крови идут отклонения от нормы в показателях альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ).
- В запущенных случаях это выражается в отказе от еды, постоянная усталость даже после пробуждения, апатия, нежелание жить полноценной жизнью, невозможность сосредоточиться.
Так как предпосылки были, я решил сразу сделать тест и идти к врачу с результатом. Тест подтвердил наличие генной мутации, и за 12 лет я накопил огромный опыт в уменьшении негативного воздействия на организм: общался с множеством людей по всему земному шару, узнавал, как лечат у них, какие экспериментальные лечения назначают. Я уже могу за месяц почувствовать что начинается обострение и начать своевременное лечение.
В России данная болезнь не особо сильно изучается, так как процент болеющих крайне низкий, но там, где он крайне высокий, например, в Африке, его не лечат просто потому, что медицина там не развивается совсем.
Лечение, которое назначает врач:
- идеальный образ жизни;
- прием фенобарбитала и сорбентов во время обострений;
- фототерапия для детей;
- капельницы для введения альбумина в случае противопоказаний к другим способам лечения.
Есть много форумов, где этот вопрос обсуждается, люди делятся своим опытом, со многими мы общаемся в «Инстаграме». Некоторым не помогает ничего из выше перечисленного, кроме альбумина. Есть даже те, кто застал зиксорин и верит, что однажды он вернется в продажу. А пока приходится пользоваться тем, что есть.
