Что такое боковой амиотрофический склероз

Самый известный человек с БАС — Стивен Хокинг. В России с этой болезнью живут примерно 15 тысяч человек.

Боковой амиотрофический склероз — это прогрессирующее заболевание нервной системы. При нем страдают двигательные нейроны, которые отвечают за движение мышц. Обычно человек с БАС сначала ощущает слабость в ноге или руке, из-за чего не способен удерживать предметы, опираться на ногу, замечает хромоту. Затем постепенно болезнь отнимает двигательные функции человека: пациент перестает ходить, говорить, глотать пищу и, наконец, дышать.

БАС не влияет на осязание, чувство вкуса, зрение, обоняние, слух и интеллект, поэтому здоровое сознание человека остается словно запертым в неподвижном теле.

Это довольно редкое заболевание, о котором мало что известно. Осведомленность о диагнозе выросла в 2014 году после флешмоба Ice Bucket Challenge, который был направлен на помощь людям с БАС. Благодаря флешмобу организаторы за 30 дней собрали 100 млн долларов (7 млрд рублей) для американской некоммерческой организации ALS Association. Деньги потратили на исследование бокового амиотрофического склероза, и в 2016 году международная коллаборация Project MinE обнаружила новые гены, которые связаны с развитием болезни.

В России же с 2015 года существует благотворительный фонд «Живи сейчас», который системно помогает людям с БАС. Я поговорила с сотрудниками и подопечными НКО, которые рассказали об этой редкой болезни и о том, как с ней жить в России.

Боковой амиотрофический склероз — это не инфекционное и не заразное заболевание.

БАС относится к числу редких заболеваний и встречается у двух человек из 100 тысяч. Болезнь может поразить любого взрослого, но большинство людей с этим диагнозом старше 50 лет. Мужчины сталкиваются с БАС чаще, чем женщины. Если хотя бы один из родителей был носителем мутации в гене, то в 5—10% случаев болезнь передастся детям.

Лекарства от БАС пока нет, как и точных знаний о том, почему он появляется. Есть препараты, которые позволяют замедлить течение болезни: они применяются только по назначению врача. Еще людям назначают медикаментозную поддержку, чтобы облегчить симптомы БАС: например, мышечные спазмы, боль, избыточное слюноотделение. Правильное питание и физические упражнения также могут помочь стабилизировать состояние.

Средняя продолжительность жизни при БАС — 3—5 лет с момента постановки диагноза. Есть исключения: например, Стивен Хокинг прожил с болезнью больше 50 лет и умер в 2018 году. Около 10% людей с БАС живут дольше 10 лет.

Вот что говорят о боковом амиотрофическом склерозе люди, которые с ним живут, и те, кто им помогает.

Нет исследований, которые бы в начале заболевания точно сказали, что у человека БАС. Диагностика болезни заключается в том, чтобы ее опровергнуть: на ранних стадиях симптомы схожи с массой других поддающихся лечению заболеваний. Это, например, опухоли спинного и головного мозга, миопатия, спинальная форма рассеянного склероза, полиомиелитический синдром, мозжечковая атаксия.

БАС ставится по принципу исключения. Из-за этого возникают сложности, как для врача, так и для пациента. Для врача потому, что отсутствие следующего шага останавливает его в постановке диагноза: далеко не все знают, что делать, когда лечения нет. Для пациента потому, что после слов «у вас БАС» ему приходится верить врачу.

Но кому захочется в такое верить? Люди продолжают ходить по врачам в надежде найти у себя что угодно, но только не боковой амиотрофический склероз. Как правило, это происходит до тех пор, пока симптомы не становятся слишком очевидными.

После постановки диагноза дальнейшая жизнь человека зависит от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга. Все сценарии болезни индивидуальны, но они всегда меняют жизнь человека и вокруг него.

По мере прогрессирования болезни многие увлечения, которые требуют физической активности, становятся менее доступны. Из-за изменения речи возникают трудности в общении. Страдает и социальная жизнь из-за реакции на болезнь окружающих: от некоторых людей с БАС отворачиваются друзья и близкие. Это происходит по разным причинам, среди которых — страх сделать или сказать что-то не так.

Еще случаются недопонимания, например, при перепадах настроения у человека с БАС. Не все знают, что это норма для этой болезни. Из-за неспособности обслуживать себя люди испытывают трудности в отношениях с семьей и друзьями. Все, кто участвуют в уходе за человеком с БАС, включая врачей и медсестер, также ощущают последствия развития болезни и испытывают стресс. Боль и страдания пациента невозможно не заметить — высокая эмоциональная вовлеченность медработников происходит за рамками профессиональных компетенций.

Боковой амиотрофический склероз часто затрагивает почти все сферы жизни человека. Люди чувствуют себя одинокими, запертыми в четырех стенах без возможности хоть как-то влиять на происходящее. Поэтому после постановки диагноза надо начинать мультидисциплинарное наблюдение у разных специалистов: невролога, физического терапевта, эрготерапевта и пульмонолога. Все процессы координирует медсестра.

Такой подход помогает человеку в полной мере понимать, что с ним происходит. Он может строить планы, особенно при сохранности двигательной активности, принимать решения и не чувствовать себя оставленным один на один с болезнью.

За границей мультидисциплинарное лечение распространено и, как правило, представляет из себя приемы людей с БАС на базе исследовательских институтов. Там для них с определенной периодичностью организуют приемные дни, во время которых пациенты проходят всех необходимых специалистов. Один из самых успешных примеров — британская практика и Лондонская университетская клиника. В России такой формы поддержки пока нет.

По похожему сценарию действует наш фонд «Живи сейчас». НКО работает системно, помогает напрямую подопечным и старается масштабно влиять на ситуацию: обучать врачей в регионах России специфике работы с людьми с БАС, финансировать научные исследования о болезни.

Ценность этих программ и главная мотивация сотрудников фонда — жизнь человека.

3—5 лет — прогноз, который озвучивают врачи людям с БАС. От качества паллиативной помощи напрямую зависит, как пройдут эти годы. Сюда входит и информированность семьи по уходу за человеком с БАС, и непосредственные медицинские манипуляции.

По мере нарушения подвижности понадобятся устройства, которые облегчают быт человека: адаптированные столовые приборы, приспособления для одевания, опоры, ходунки, инвалидные кресла, подъемники, специальная кровать. Их частично выдает государство, но ситуация отличается в каждом регионе России.

Со временем у человека с БАС могут возникать проблемы с речью, глотанием, развиться дыхательная недостаточность. Чтобы их решать, нужна помощь врачей. Например, нутрициолог консультирует по питанию при БАС, логопед составляет упражнения, которые поддерживают функции глотания.

При дыхательной недостаточности крайне важна включенность пульмонолога со знанием специфики болезни: человеку могут понадобиться аппараты искусственной вентиляции легких, откашливатели, аспираторы. Использование каждого из оборудований важно для качества и продолжительности жизни.

Вопрос, когда будет лекарство от БАС и в какой степени оно излечит, по-прежнему остается открытым. Больше всего надежд мы возлагаем на генетические формы: сейчас есть перспективные исследования препаратов для лечения людей с мутацией в определенных генах. Например, в SOD1. 17 октября 2021 года компания Biogen объявила о результатах исследования препарата тоферсен, который направлен на снижение белка в этом гене.

А пока, как говорят большинство моих коллег, размышляя о лечении БАС: «Нам остается надеяться, что когда-нибудь мы все потеряем работу».

Мама много лет работала педиатром, а затем стала заведующей отделением в детской поликлинике. Она жила работой, отдавалась ей на 150%. Помню, как мама постоянно говорила по телефону с пациентами во внерабочее время. Ей звонили в любое время суток, и она по полчаса объясняла, как, чем, почему и зачем лечить. Это действительно тот случай, когда человек был на своем месте. Я могу объективно сказать, что встречала единицы таких квалифицированных и полностью отдающих себя врачей.

Первые признаки БАС у мамы проявились в 2015 году, но придавать им значение она стала только весной 2017 года. Уже в августе ей поставили диагноз. Я тогда переходила с первого на второй курс в театральном институте. Мне было 18 лет.

Последние четыре года с момента постановки диагноза у меня прошли как в тумане. Мой мозг как будто бы осознанно стирал многие вещи, но остались моменты, ярко отложившиеся в голове. Они связаны с появлением разных вещей в доме, о которых ты никогда не задумываешься в обычной жизни. Это, например, медицинская кровать с подъемным механизмом, кресло-туалет, поворотное сиденье в ванну, аппарат искусственной вентиляции легких, диск для пересаживания, морфин в доме.

Еще в нашей семье появилось TOBII — устройство со встроенным айтрекером и синтезатором речи, с которым можно при помощи взгляда набирать на экране текст и таким образом общаться.

Сейчас мама уже не двигается, мышцы атрофируются во всем теле, питание происходит только через гастростому, общение — через приставку TOBII. Бывают ситуации, когда она начинает задыхаться. Для облегчения боли мы даем маме трамадол и морфин.

Когда я начала помогать маме в уходе — причесывать, стричь ногти на ногах, — то сразу подумала, что в детстве она все это делала мне, а теперь мы поменялись местами. Это так странно. Я до сих пор каждый раз об этом думаю.

Момент «до» и «после» случился, когда у меня были личные проблемы и больше всего на свете я хотела, чтобы меня обняла мама. Мне хотелось, как ребенку, спрятаться у нее и знать, что никто больше не обидит.

Что изменила во мне эта новая реальность? Уместным будет ответ, что все. У меня поменялись приоритеты и взгляды на многие вещи, я стала сильнее.

Для себя я сравниваю свою жизнь с огурцами в парнике. Вот ты живешь до определенного момента, растешь, тебя поливают, удобряют, устанавливают навес из пленки сверху. А потом вдруг резко что-то извне срывает этот навес, и тебя уже ничто не защищает. Только огурцы сами себя не спасут, а я могу. Не всегда знаю как, но стараюсь.

Я понимаю, что поменять ситуацию невозможно, поэтому учусь менять отношение к ней. Иногда у меня не получается, тогда я очень много рефлексирую. Как творческий человек, ухожу в себя, закрываюсь. На людях я показываю свой сильный характер Овна, боюсь жалости со стороны.

Моя подруга, которая давно меня знает, недавно сказала: «Думала, ты сломаешься. А нет!» Признаюсь, меня и саму это поражает.

Сейчас я продолжаю жить с родителями. Я окончила театральный по специальности «Артист драматического театра и кино», но пока работаю не по профессии. Работа отнимает много времени, поэтому дома получается быть нечасто. За мамой ухаживают папа и сиделка.

Мне кажется, самое ценное время для нас с ней — когда я нахожусь дома и мы просто разговариваем. Конечно же, с помощью TOBII.

От редакции. Во время подготовки к выпуску статьи мы узнали, что мама Карины, Наиля Биккулова, умерла в ночь с 26 на 27 октября. Приносим свои соболезнования.

Все началось семь лет назад с транзиторно-ишемической атаки: меня увезли с приступом на скорой в больницу и начали обследование организма. В процессе врачи ничего толком не говорили, но отправили меня в научно-исследовательский клинический институт имени М. Ф. Владимирского.

Помню, как перед выпиской врач пригласил сына, а меня вывел в коридор. Сын с доктором долго беседовали наедине, тогда и озвучили мой смертельный диагноз.

Когда я узнал о БАС, меня накрыла апатия, хотелось найти больше информации о болезни, лучше понимать, что мне стоит ждать. Так я и узнал о фонде «Живи сейчас», написал туда и попал на первый прием к неврологу. Параллельно ходил в церковь, разговаривал с батюшкой.

Потом мне посчастливилось попасть на прием к врачу из Канады, который приехал по приглашению НКО. После этих встреч я приободрился. Думаю, что армейская закалка тоже сделала свое дело. Мне показалось малодушным не принимать происходящее, поэтому я твердо решил отведенные годы прожить с пользой, сделать что-то максимально хорошее.

До болезни я получил степень доктора технических наук, имею звание генерал-майора. Долгое время служил в армии и занимался наукой — ракетостроением. В 2014 году — незадолго до диагноза БАС — мы с товарищем официально зарегистрировали фонд помощи людям с инвалидностью «Твой след на планете Земля». До сих пор я — заместитель председателя правления НКО и стараюсь активно ее развивать.

Есть вещи, которые с приходом БАС пришлось глобально изменить: в 2015 году у меня остановилось дыхание, я потерял сознание. Это видела младшая дочь. После этого я сказал жене, что не хочу повторения истории и чтобы мои дети были свидетелями таких страшных эпизодов, поэтому предложил разъехаться. К тому же я офицер и не позволю кому-то видеть меня в моменты слабости.

Жена на мое предложение первым делом напомнила, что мы венчались в церкви. Мы сходили к батюшке и сохранили церковный брак.

Мне предлагали лечь в хоспис, но я отказался от этой идеи. «Вздыхать и думать про себя: когда же черт возьмет тебя», — точно не мое. Сейчас я живу отдельно, квартиру помогают снимать друзья.

Считаю отличным показателем, что БАС у меня уже семь лет. Болезнь хоть и не прогрессирует стремительно, но постоянно напоминает о себе болями по всему телу. Мне даже штаны больно надевать: натягиваешь штанину и чувствуешь боль буквально каждой клеточкой ноги.

Еще в самом начале болезни я так сильно стиснул зубы во время болевого приступа, что впервые услышал их скрежет. Тогда под руку попался эспандер — старое доброе черное резиновое колечко — я вставил его между зубами. Так я нашел способ терпеть боль, не причиняя вред зубам, и до сих пор пользуюсь тренажером.

Мне сейчас не по карману многие болеутоляющие лекарства, которые можно купить за границей за свои деньги, но они не зарегистрированы в России. Пользоваться тяжелыми наркотическими обезболивающими я больше не хочу. У меня был такой опыт, когда я лежал в больнице, и он мне не понравился.

Помимо болей постепенно возникают проблемы с глотанием и дыханием. Перед тем как есть, я пропускаю еду через блендер, так легче ее проглатывать. Сплю я полусидя, точнее, дремлю под звуки телевизора, чтобы постоянно контролировать дыхание, которое иногда останавливается.

Помню, как тот самый доктор из Канады удивился тому, что я улыбаюсь. Я объяснил, что прекрасно понимаю, что меня ждет, но ни в коем случае не опускаю руки. Так я считаю до сих пор и делаю все, что в моих силах: продолжаю работать в фонде и вижусь с семьей и детьми — они для меня самая большая радость. Мне повезло, что у меня сохранились прекрасные отношения с коллегами, друзьями, женой и детьми, несмотря на все.

Все началось с того, что я занялся здоровьем. В декабре 2015 года мы с подругой, ее дочерью и племянником поехали на Новый год в санаторий в Карелии на две недели: хотели заняться спортом, ходить на массаж, принять ванны.

Перед началом лечения надо было пройти обследование у врачей санатория. Тогда меня удивил вопрос терапевта, почему я прихрамываю на левую ногу. За несколько лет до этого у меня был перелом, мне ставили, а потом убирали пластину. Из-за этого я ходил как будто бы после травмы: припадал на одну ногу, пытаясь ее сберечь.

Уже через полгода стало некомфортно ходить: снизилась скорость, увеличилась утомляемость. Сначала меня беспокоил подъем стопы, через какое-то время я уже не мог поднять ногу на носок, потом постепенно отнимались и другие группы мышц. С каждым ухудшением становилось ясно, что дело плохо.

Врачи назначали электромиографию — ЭНМГ, компьютерную томографию — КТ, но они ничего не показывали. Я снова и снова брал направления в разные клиники. Осенью 2017 года пришел в Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени А. Л. Поленова. Это старенькая больница, но в ней работают врачи хорошей школы.

Я попал к доктору наук, нейрохирургу. Доктор посмотрел на мои обследования и спросил, чего я от него хочу, ведь результаты говорили, что я не болен. Я ответил: «Знать, что со мной».

Он отправил меня платно к врачам, которым доверял. Там ЭНМГ показала: боковой амиотрофический склероз или спинальная мышечная атрофия. На тот момент мне было 56 лет.

Я работал в офисе на должности ведущего инженера-проектировщика. Мы были перегружены работой: занимались малой авиацией, вертолетными площадками для скорой помощи, реконструкцией аэропорта Петрозаводска, проектированием завода «Роствертол» в Батайске. После работы три раза в неделю я ходил в тренажерный зал или бассейн. Выходные проводил на даче и много путешествовал.

Болезнь побеждала, но не сразу. В 2018 году я полетел отдыхать в Доминикану. Тогда я еще ходил по территории, плавал в море, ездил на экскурсию на Карибское побережье. Но уже не бегал, больше уставал. В 2018—2019 годах отправился в ОАЭ. Там я хромал, после купания с трудом вставал на ноги. В 2019 году полетел в Иорданию. Мне было уже тяжело ходить, через каждые 200 метров приходилось присаживаться.

Все это время я понимал, что будет значительно хуже, но даже представить себе не мог, насколько. Последняя поездка была в Шри-Ланку. На море я доходил на двух костылях, плавал только на груди. Самое трудное было выйти из воды стоя, потом дойти до лежаков. Когда мне не удавалось это сделать, приходилось просто ползти 20 метров по пляжу, полному людей и детей.

Сейчас моя жизнь — сплошной день сурка. Живу один после того, как предложил подруге быть порознь для ее же блага. Я правда не хочу, чтобы она горевала по мне или вспоминала, как держала за руку перед смертью.

Каждое утро ко мне приходит сиделка, большую часть работы которой оплачивает государство, но и я сам. Она помогает мне питаться, принимать лекарства, двигает меня в разные стороны. Все происходит по часам, каждый день ничего нового.

Сейчас сиделка — мой самый близкий человек. Я обращаюсь к ней за всем, что нужно: пересесть на кресло, сесть на горшок, что-то включить, переставить. Я хочу, чтобы она получала от жизни больше. У нее есть планы насчет жилья, и я надеюсь дожить до того момента, когда она купит себе хотя бы комнату.

Иногда в гости приходят двое сыновей или бывшие девушки. Друзья приходят все реже, а подруги — все чаще. Они почему-то вдруг решили, что я нуждаюсь в их помощи.

Благодаря фонду «Живи сейчас» я живу гораздо лучше, чем мог бы. Координаторы помогают в решении бытовых вопросов, юристы — юридических, медсестры при необходимости приезжают для диагностики и замеров жизненных показателей. Самая ценная помощь от НКО — функциональная кровать со специальной конструкцией, разработанная для лежачих людей.

Помню, как я смотрел телепередачу, в которой деятель культуры рассказывал про свою жизнь. Он вспоминал времена в лагере, однажды их спросили, что там было своего. Кто-то ответил: «У нас не осталось ничего. Ни чести, ни совести. Остались только чувство юмора и аппетит». Этот ответ мне очень понравился. Видимо, и я такой.

В фонде «Живи сейчас» есть разные виды помощи. В первую очередь мы проводим медицинские консультации. В случае с БАС качество жизни человека зависит от вклада разных специалистов, работающих сообща. Именно поэтому костяк фонда — мультидисциплинарная медицинская команда. Она полностью ведет человека с момента первых симптомов и до последних дней жизни. В России это пока единственный коллектив, который специализируется на ведении людей с БАС.

Наши подопечные получают консультации невролога, помощь психологов, сопровождающих на тяжелом этапе принятия болезни или последних дней жизни. Они могут обратиться к логопеду, который работает с группами мышц и помогает как можно дольше сохранять способность глотать или говорить.

Еще одно направление поддержки — это отстаивание прав людей с БАС, работа с государственными органами и с организациями, которые работают недостаточно быстро, грамотно или эффективно. Людям не дают правильную группу инвалидности, технические средства реабилитации, необходимое паллиативным пациентам оборудование. Мы помогаем этого добиться.

Отдельную большую роль в работе фонда играют наши программы по обучению врачей. В России есть специалисты, которые могут диагностировать БАС, но они далеко не всегда понимают, как сопровождать пациента дальше. Есть пробелы и в паллиативной помощи: не все врачи, помогающие людям на последней стадии болезни, знают, как помочь сразу после постановки диагноза.

Поэтому нам важно делиться своей экспертизой. Самые крупные проекты этого направления — региональные конференции и проект «Респираторная школа», который проводится при поддержке Фонда президентских грантов.

Чем успешнее и шире мы обучаем специалистов, тем больше помощи у себя в регионе получат люди с БАС.

До момента появления фонда люди с диагнозом БАС часто оказывались в тупике. Они знали о болезни со слов врачей. Те говорили, что боковой амиотрофический склероз — это страшный, смертельный диагноз, который не лечится и убивает за короткое время.

Сейчас каждому человеку, столкнувшемуся с БАС, мы рассказываем, что с ним будет происходить дальше, подготавливаем к предстоящим сложным этапам. И у тех, кто сталкивается со смертельным диагнозом, и у врача, который вынужден признать свое бессилие, общение вызывает стресс. Мы решаем эту задачу, показываем, как помогать людям с БАС хотя бы в каком-то объеме.

Поначалу наш фонд держался только на энтузиазме людей с БАС, которые и создали НКО. С 2015 года мы сильно шагнули вперед — сейчас у нас есть команда. Благодаря грантам, пожертвованиям и помощи спонсоров мы каждый месяц помогаем сотням подопечных и консультируем сотни специалистов.

Для людей с БАС мы закупаем аспираторы, откашливатели, аппараты неинвазивной вентиляции легких, НИВЛ, функциональные кровати, маски, средства для ухода за гастростомой, аспирационные катетеры, специальное питание, поворотные кресла для ванной, дыхательные тренажеры, TOBII и другие средства альтернативной коммуникации. В сентябре 2021 года фонд потратил 5,5 млн рублей на медико-социальную помощь.

Все, что мы делаем, сложно, дорого и упирается в наличие мощной команды узкопрофильных специалистов. Поэтому получается, пока мы не сможем «вырастить» дополнительное количество врачей в России, кроме нас, этим заниматься некому.