Опасен ли ​синдром Жильбера и как его лечить

Синдром Жильбера — распространенное генетическое заболевание, которое проявляется эпизодами желтухи.

По подсчетам, он может развиться у каждого седьмого россиянина. Однако далеко не все узнают о своей болезни — треть людей не испытывает никаких симптомов, а выявляют заболевание, как правило, случайно. Расскажу, что такое синдром Жильбера, почему он возникает и надо ли беспокоиться, если вам поставили такой диагноз.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, которое приводит к умеренному повышению уровня пигмента билирубина и проявляется повторяющимися эпизодами желтухи.

Причины. Эритроциты, как и другие клетки организма, постоянно обновляются. Когда отработавшие свое эритроциты разрушаются, образуется токсичный билирубин — такой называют непрямым или несвязанным. Организм нейтрализует его, связывая с глюкуроновой кислотой в печени. Так он преобразуется в прямой билирубин, который затем выводится с калом и мочой — и придает им характерный коричневый и желтый цвет.

При синдроме Жильбера непрямой билирубин накапливается в кровотоке. Так происходит из-за мутаций в гене, который содержит инструкции для создания фермента, отвечающего за превращение непрямого билирубина в прямой и его выведение. В итоге этого фермента становится меньше, билирубин выводится со сбоями, а у человека развивается желтуха.

У кого может развиться синдром Жильбера. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для его развития у человека должны быть мутации в обеих копиях гена.

Однако не у всех людей с двумя «сломанными» генами разовьются симптомы — на проявление болезни влияют и другие факторы. Например, у мужчин синдром Жильбера диагностируют в три раза чаще, чем у женщин. А у некоторых людей с дефектом только в одной копии гена тоже может периодически повышаться билирубин.

Распространенность: от 2 до 20% людей в популяции, в зависимости от этнического происхождения.

Чаще всего синдром Жильбера никак не проявляется, а человек узнает о нем случайно во время обследований по другим поводам. Единственный признак, который можно заметить, — иногда появляющийся желтоватый оттенок кожи и белков глаз, причем желтуха обычно еле заметная.

Обострение обычно бывает во время:

• болезней, например простуды или гриппа;
• голодания или строгой диеты;
• обезвоживания;
• менструации;
• тяжелых физических нагрузок;
• стресса.

Некоторые люди с синдромом Жильбера жалуются на недомогание, дискомфорт в животе или усталость, но эти симптомы обычно не связаны с уровнем билирубина. Вероятно, их причина — другие состояния, а люди ошибочно принимают их за проявления синдрома.

Экстремально высокая концентрация непрямого билирубина — выше 428 мкмоль/л — может привести к его отложению в клетках мозга. Тогда повреждаются зрение, слух, речь, страдают когнитивные способности, нарушается походка. Но синдром Жильбера никогда не приводит к такому высокому уровню билирубина, на пике обострения его значения не превышают 140 мкмоль/л.

Более того, умеренно повышенный билирубин, как показывают исследования, может защищать от некоторых болезней. Он обладает антиоксидантным, противовоспалительным и метаболическим действием. Люди с синдромом Жильбера реже болеют атеросклерозом, аутоиммунными болезнями, лимфомой Ходжкина, раком эндометрия, а еще у них ниже риск смерти от любых причин.

Из значимых негативных последствий этого состояния сегодня известно только о повышенном риске желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера — врожденное состояние, но впервые его выявляют обычно в подростковом возрасте, а иногда и позже. Это связано с тем, что в пубертате меняется уровень половых гормонов, а это влияет на уровень билирубина в крови и приводит к первому появлению симптомов.

Осмотр ничего не даст: большую часть времени цвет кожных покровов и белков глаз нормальный, а других симптомов у синдрома нет.

Лабораторные тесты. Обычно подозрение на синдром Жильбера возникает по результатам биохимического анализа крови, если повышен непрямой билирубин. В норме его уровень не должен превышать 17,1 мкмоль/л. При синдроме Жильбера он колеблется в диапазоне 34—86 мкмоль/л, а во время обострений может повышаться до 140 мкмоль/л.

Диагноз считается подтвержденным, если в течение следующих года-полутора билирубин все так же периодически повышается, а остальные показатели остаются в норме.

Генетическая диагностика — единственный способ удостовериться в том, что повышение билирубина вызвано мутацией, но обычно она не нужна. ДНК-тест стоит 3000—7000 ₽, его назначают только в случае, если врач сомневается в диагнозе.

Нужно ли специально проверяться на синдром Жильбера. Если ничего не беспокоит, проверяться на заболевание бессмысленно. Знание о нем может привести к лишней тревоге и ненужному лечению, а пользы не будет.

Проверять детей, если диагноз поставлен родителям, тоже в большинстве случаев не надо. Генетический анализ может понадобиться, если нужно принимать препараты, которые у людей с синдромом Жильбера часто вызывают побочные эффекты, — о них расскажу ниже. В этом случае для подбора терапии важно убедиться, что ребенок не унаследовал состояние от родителей.

Лечение людям с синдромом Жильбера не требуется. Но важно знать, какие состояния могут вызывать обострения, и предотвращать их. А если желтуха все же возникла, специально делать ничего не нужно. Достаточно как можно скорее избавиться от провоцирующего фактора, и уровень билирубина постепенно придет в норму.

Не голодать. Желательно есть от трех до пяти раз в день небольшими порциями и не сидеть на жестких диетах. У людей с синдромом Жильбера снижение калорийности питания до 400 ккал в день приводит к трехкратному увеличению концентрации билирубина в крови в течение двух суток. Он повышается и при ограничении жиров в диете. Показатели нормализуются примерно через сутки после возобновления нормального питания.

Минимизировать стресс. Чрезмерные физические и эмоциональные нагрузки, например интенсивные тренировки, недостаток сна, сильное волнение, тоже приводят к повышению уровня билирубина.

Сообщать всем врачам о синдроме Жильбера. У людей с синдромом Жильбера повышенный риск желтухи и других побочных эффектов при приеме некоторых лекарств, в частности статинов, некоторых химиотерапевтических препаратов и лекарств от ВИЧ. Поэтому перед приемом любого нового медикамента нужно сообщить врачу о диагнозе.

Можно ли служить в армии. Можно. Доброкачественные гипербилирубинемии, к которым относится и синдром Жильбера, — не дают отсрочки от армии и не позволяют признать человека негодным к службе.

Нужны ли постоянные обследования. Врачи не считают синдром Жильбера болезнью, это вариант нормы — небольшая особенность. Никакие усиленные обследования не нужны, достаточно проходить все скрининги в объеме, который рекомендуют здоровым.

1. Синдром Жильбера — распространенное и безопасное состояние, оно не угрожает здоровью и не вызывает осложнений.
2. Эпизоды желтухи кратковременны и со временем проходят сами по себе.
3. Выявляют это состояние обычно случайно: у многих людей никаких заметных симптомов нет.
4. Синдром Жильбера не опасен, даже наоборот: небольшое повышение билирубина снижает риск некоторых видов рака.
5. Лечения не существует: ни лекарства, ни диеты не помогут исправить генетическую поломку. Важно знать, какие события провоцируют желтуху, и предотвращать их.