Что такое альбинизм и как с ним живут

Что такое альбинизм и как с ним живут

Как альбинизм влияет на здоровье

1

Альбинизм — это генетически обусловленное состояние, при котором в клетках кожи, волос и глаз нет или мало красящего пигмента меланина.

У людей с альбинизмом не только характерная внешность, часто это белая кожа и очень светлые волосы, но и, как правило, сниженное зрение — иногда даже слепота. Также у них повышен риск рака кожи. Излечиться от альбинизма невозможно, но можно предотвратить его опасные осложнения.

Расскажем, почему возникает альбинизм, как он проявляется и к каким последствиям может привести.

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам

Что такое альбинизм

Альбинизм — это генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает мало меланина или не вырабатывает его вообще. Меланин — это темный пигмент, который защищает кожу от солнца, предотвращая ее повреждение. Кроме того, меланин содержится в волосах и играет важную роль в развитии и функционировании глаз, поэтому у людей с альбинизмом возникают нарушения зрения.

Распространенность альбинизма различается в разных регионах и популяциях. В Европе альбинизм есть примерно у одного из 20 тысяч человек. В США и России этот показатель — примерно один случай на 16 тысяч человек. В Африке распространенность альбинизма в среднем значительно выше, чем на других континентах, и составляет один случай на 4—5 тысяч человек.

Можно ли заболеть альбинизмом во взрослом возрасте. Альбинизм не может появиться у взрослого — это генетически обусловленное состояние, с которым рождаются.

Рассылка о том, как быть здоровым
Поможет лечиться эффективно и недорого. В вашей почте дважды в месяц, бесплатно

Признаки и симптомы альбинизма

Нарушения зрения. Альбинизм может вызвать широкий спектр проблем со зрением, и нередко именно они становятся первым признаком состояния. Чаще всего встречаются:

  • нистагм — неконтролируемые быстрые и ритмичные движения глазных яблок;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нарушения рефракции, включая дальнозоркость, близорукость и астигматизм;
  • монокулярное зрение, когда все объекты воспринимаются только одним глазом;
  • фовеальная гипоплазия — состояние, при котором центральная, ее еще называют фовеальной, ямка в сетчатке не развивается полностью. Это приводит к тому, что глаза не способны воспринимать мелкие предметы.

Степень снижения зрения при альбинизме индивидуальна — от легких нарушений до полной слепоты. Как правило,чем меньше меланина вырабатывается в организме человека с альбинизмом, тем хуже его зрение.

Какого цвета глаза у людей с альбинизмом. Он может варьироваться от светло-голубого до коричневого и иногда меняется с возрастом. При некоторых типах освещения глаза у людей с альбинизмом могут казаться красными.

Какого цвета волосы у людей с альбинизмом. Они не всегда белые, могут быть светло-коричневыми и даже темно-коричневыми. У людей с альбинизмом африканского или азиатского происхождения волосы могут иметь рыжий оттенок.

Иногда дети с альбинизмом рождаются с белыми волосами, но со временем они темнеют — как предполагается, из-за контакта с минералами в воде и окружающей среде.

Какого цвета кожа у людей с альбинизмом. Он тоже может варьироваться от почти белого до коричневатого. Под воздействием солнца у людей с альбинизмом могут появляться веснушки, родинки, солнечное лентиго 

и ожоги.

Цвет волос у людей с альбинизмом не всегда белоснежный. Источник: ncbi.nlm.nih.gov
Цвет волос у людей с альбинизмом не всегда белоснежный. Источник: ncbi.nlm.nih.gov

Типы альбинизма

Альбинизм — это группа состояний. Общий их признак — генетически обусловленное снижение количества меланина. Различаются типы альбинизма по конкретным генам, в которых произошла мутация, и внешним симптомам.

Врачи выделяют семь типов глазокожного альбинизма, ГКА, который считается наиболее распространенным, а также изолированный глазной альбинизм и синдромальные альбинизмы. Отличие последних в том, что они возникают из-за таких генетических мутаций, которые несут системные последствия для организма. То есть у человека не просто недостаточно меланина, но и есть другие проблемы со здоровьем.

Часто встречающиеся типы альбинизма

ТипКак часто бываетПодтипСимптомы
Глазокожный альбинизм 1-го типа (ГКА 1)У 1 из 40 000 человекТип АМеланин отсутствует полностью, абсолютно белая кожа и белые волосы. Радужка глаз очень светлая, есть светобоязнь, а острота зрения очень низкая
Тип ВК 3 годам кожа немного темнеет — до кремовой или светло-коричневой, появляются светлые невусы или веснушки. Радужная оболочка глаз синяя, зеленая, ореховая, светло-коричневая. Острота зрения тоже низкая, но в среднем лучше, чем при типе А
Глазокожный альбинизм 2-го типа (ГКА 2)Встречается чаще всего — у 1 из 39 000 человек. В Африке к югу от Сахары — в 10 раз чащеКлассическийКремово-белая кожа, часто с родинками и веснушками. Волосы, брови и ресницы желтые или светло-коричневые. Радужки глаз голубые, ореховые, коричневые или серые
КоричневыйАльбинизм почти незаметен внешне, но кожа и волосы светлее, чем у других членов семьи
КрасныйСветлые глаза, а волосы обычно рыжие
Глазокожный альбинизм 3-го типа (ГКА 3)Характерен для Африки, у 1 из 8500 человекЦвет волос может быть коричневым или рыжим, кожа обычно медного оттенка, радужки ореховые или светло-коричневые
Глазокожный альбинизм 4-го типа (ГКА 4)У 1 из 100 000 человек, но на него приходится до 1/4 случаев ГКА в ЯпонииКожа кремового цвета, волосы не бывают белыми: цвет от серебристо-белого до светло-коричневого. Радужка глаз голубая или светло-коричневая. Зрение может быть как лишь немного нарушено, так и отсутствовать полностью
Глазной альбинизмУ 1 из 50 000 человекСимптомы затрагивают только глаза, а кожа и волосы могут быть лишь немного светлее, чем у родственников
Синдром Германски — ПудлакаУ 1 из 500 000 человекГлазокожный альбинизм, кровоточивость, фиброз, то есть разрастание соединительной ткани в различных органах, почечная недостаточность и другие опасные для жизни проявления
Синдром Чедиака — Хигаси500 случаев в миреГлазокожный альбинизм сопровождается иммунодефицитом, повышенной кровоточивостью, неврологическими нарушениями

Часто встречающиеся типы альбинизма

Глазокожный альбинизм 1-го типа (ГКА 1)
Как часто бываетУ 1 из 40 000 человек
ПодтипТип А
СимптомыМеланин отсутствует полностью, абсолютно белая кожа и белые волосы. Радужка глаз очень светлая, есть светобоязнь, а острота зрения очень низкая
ПодтипТип В
СимптомыК 3 годам кожа немного темнеет — до кремовой или светло-коричневой, появляются светлые невусы или веснушки. Радужная оболочка глаз синяя, зеленая, ореховая, светло-коричневая. Острота зрения тоже низкая, но в среднем лучше, чем при типе А
Глазокожный альбинизм 2-го типа (ГКА 2)
Как часто бываетВстречается чаще всего — у 1 из 39 000 человек. В Африке к югу от Сахары — в 10 раз чаще
ПодтипКлассический
СимптомыКремово-белая кожа, часто с родинками и веснушками. Волосы, брови и ресницы желтые или светло-коричневые. Радужки глаз голубые, ореховые, коричневые или серые
ПодтипКоричневый
СимптомыАльбинизм почти незаметен внешне, но кожа и волосы светлее, чем у других членов семьи
ПодтипКрасный
СимптомыСветлые глаза, а волосы обычно рыжие
Глазокожный альбинизм 3-го типа (ГКА 3)
Как часто бываетХарактерен для Африки, у 1 из 8500 человек
СимптомыЦвет волос может быть коричневым или рыжим, кожа обычно медного оттенка, радужки ореховые или светло-коричневые
Глазокожный альбинизм 4-го типа (ГКА 4)
Как часто бываетУ 1 из 100 000 человек, но на него приходится до 1/4 случаев ГКА в Японии
СимптомыКожа кремового цвета, волосы не бывают белыми: цвет от серебристо-белого до светло-коричневого. Радужка глаз голубая или светло-коричневая. Зрение может быть как лишь немного нарушено, так и отсутствовать полностью
Глазной альбинизм
Как часто бываетУ 1 из 50 000 человек
СимптомыСимптомы затрагивают только глаза, а кожа и волосы могут быть лишь немного светлее, чем у родственников
Синдром Германски — Пудлака
Как часто бываетУ 1 из 500 000 человек
СимптомыГлазокожный альбинизм, кровоточивость, фиброз, то есть разрастание соединительной ткани в различных органах, почечная недостаточность и другие опасные для жизни проявления
Синдром Чедиака — Хигаси
Как часто бывает500 случаев в мире
СимптомыГлазокожный альбинизм сопровождается иммунодефицитом, повышенной кровоточивостью, неврологическими нарушениями

Как наследуется альбинизм

При глазокожном альбинизме наследование аутосомно-рецессивное. Это означает, что ребенок родится с альбинизмом, только если он унаследует мутантный ген и от матери, и от отца.

При этом у родителей может не быть никаких симптомов альбинизма — они только носители одной копии мутантного гена, который никак себя не проявляет.

Глазной альбинизм наследуется иначе. Ген, мутации которого приводят к альбинизму, находится на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — только одна. По этой причине у женщин глазной альбинизм практически не встречается: даже если девочка получит ген состояния от одного из родителей, на второй X-хромосоме, скорее всего, будет здоровый. Это компенсирует нарушения, и симптомов не будет.

Если одна из копий гена, сцепленного с X‑хромосомой, может вызывать болезнь, болеть будут в основном мальчики. У девочек две X‑хромосомы — даже если одна с мутацией, есть второй, здоровый ген, и признак не проявляется. Но они будут носительницами заболевания и могут передать его своим сыновьям
Если одна из копий гена, сцепленного с X‑хромосомой, может вызывать болезнь, болеть будут в основном мальчики. У девочек две X‑хромосомы — даже если одна с мутацией, есть второй, здоровый ген, и признак не проявляется. Но они будут носительницами заболевания и могут передать его своим сыновьям

Диагностика альбинизма

Заподозрить альбинизм можно по клиническим проявлениям, включая оценку внешности и проверку зрения. Но достоверно установить тип заболевания получится только при помощи генетического анализа.

Панельный тест, который позволяет проверить сразу несколько генов, связанных с альбинизмом, и выявить, в каком из них возникла мутация, стоит в среднем около 7000 ₽. В некоторых случаях для точной диагностики типа альбинизма нужен полноэкзомный тест, который позволяет определить все участки ДНК, кодирующие белки, — он стоит дороже.

Аватар автора

Галина Генинг

руководитель Координационного центра поддержки пациентов с альбинизмом

В ряде случаев пройти диагностику можно бесплатно

Генетические анализы — серьезная статья расходов, оплатить которую многие семьи самостоятельно не могут. Мы открыли Центр редких заболеваний, связанных с органами зрения, который работает на базе клиники DocDeti. Пациенты с альбинизмом могут обратиться там к врачу-офтальмологу или генетику.

Если врач заметит возможные проявления синдромального альбинизма, благотворительный фонд «Созидание», который с нами работает, оплатит генетический анализ для подтверждения диагноза. Еще этот фонд оплачивает комплексные обследования, которые проводят там же, в Центре редких заболеваний, связанных с органами зрения.

Можно ли вылечить альбинизм

Поскольку альбинизм обусловлен генетически, лечения не существует. Но есть методы, чтобы предотвратить возможные осложнения и повысить качество жизни людей с альбинизмом.

Защита от солнца. Люди с глазокожным альбинизмом нуждаются в защите от солнечных лучей на протяжении всей жизни. Им важно строго соблюдать следующие правила:

  1. Избегать воздействия ультрафиолета в часы активного солнца — с 10 до 16 часов.
  2. В солнечную погоду носить солнцезащитные очки — на их этикетке должна быть пометка «100%-я защита от UVA- и UVB-лучей» или «UV 400».
  3. Нужно подбирать закрытую одежду — рубашки с воротником, вещи с длинными рукавами, длинные брюки и носки, широкополые шляпы. Хорошо, если это будет одежда с защитой от ультрафиолета, на ней может быть маркировка UPF.
  4. Обильно и часто, примерно каждые два часа, наносить солнцезащитный крем с SPF 50 при нахождении на улице, особенно на солнце.
  5. Не посещать солярий.
  6. По возможности избегать приема лекарств, повышающих чувствительность кожи к свету. К ним относят некоторые антибиотики, мочегонные препараты, антидепрессанты и другие 
    .
Одежду с защитой от ультрафиолета можно купить на любом маркетплейсе. Источник: aliexpress.ru
Одежду с защитой от ультрафиолета можно купить на любом маркетплейсе. Источник: aliexpress.ru

Лечение нарушений зрения. Дети с подозрением на альбинизм должны впервые пройти комплексное обследование глаз уже к 4—6 месяцам. Поскольку зрение в детстве может часто меняться, в течение первых двух лет желательно посещать офтальмолога каждые 3—4 месяца. Постепенно частота осмотров может снижаться, но это индивидуально и должно обсуждаться с лечащим врачом.

В целом методы коррекции нарушений зрения у людей с альбинизмом те же, что и у других людей с проблемами со зрением:

  1. Очки или контактные линзы. Считается, что чем раньше начата коррекция близорукости, дальнозоркости или астигматизма, тем лучше результаты лечения.
  2. Хирургия глазных мышц. При альбинизме нередко есть косоглазие или нистагм. Чтобы скорректировать эти состояния, может потребоваться операция.
  3. Вспомогательные средства для слабовидящих, например электронные видеоувеличители. Могут быть полезны детям старшего возраста.
Видеоувеличитель — это аппарат, который может увеличить текст. Стоят такие несколько тысяч рублей. Источник: ozon.ru
Видеоувеличитель — это аппарат, который может увеличить текст. Стоят такие несколько тысяч рублей. Источник: ozon.ru

Как живут люди с альбинизмом

Продолжительность жизни. Продолжительность жизни у людей с альбинизмом обычно такая же, как в среднем. Исключение — системный альбинизм, который может включать серьезные проблемы со здоровьем. В этом случае продолжительность и качество жизни могут быть снижены.

Профилактика рака кожи. Из-за того, что в коже людей с альбинизмом мало или нет меланина, они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи, чаще немеланомного, например базальноклеточной карциномы 

.

В международных рекомендациях всем людям с глазокожным альбинизмом советуют проходить обследование кожи каждые 6—12 месяцев, начиная с подросткового возраста.

Еще нужно обращать внимание на любые изменения на коже, особенно на такие:

  • появление новых родинок, наростов или шишек;
  • изменения цвета, формы или размера старых родинок или веснушек.

При появлении этих симптомов нужно незамедлительно обратиться к онкодерматологу.

Дискриминация. Люди с альбинизмом нередко сталкиваются с дискриминацией. В Евразии и Америке она чаще всего сводится к насмешкам в детских коллективах, а в Африке люди с альбинизмом подвергаются реальной физической опасности.

Так, в некоторых странах к югу от Сахары люди с альбинизмом считаются заразными. Другой распространенный в Африке и опасный миф в том, что плоть людей с альбинизмом якобы обладает волшебными лечебными свойствами и приносит удачу. По оценкам экспертов ООН, за последнее десятилетие в 28 странах Африки к югу от Сахары были зарегистрированы сотни случаев нападений на людей с этим состоянием, многие из которых закончились смертью.

Аватар автора

Анна Пшеничная

живет с альбинизмом

О том, что у меня альбинизм, родители узнали, когда мне было три года

Моей маме сразу после родов сказали, что у нее необычайно светлая девочка, но значения этому факту никто из врачей не придал. Мама тоже не беспокоилась, поскольку в нашей семье все светловолосые, хотя и темнее меня.

Со временем стало понятно, что светлые волосы — не единственная моя особенность. Кожа тоже была очень светлой, и я моментально сгорала под солнцем. А еще были серьезные проблемы со зрением: косоглазие, нистагм и близорукость. Но долгое время эти симптомы не связывали с альбинизмом. Впервые о моем диагнозе мама узнала, когда мне было три года. Мы ехали с ней в поезде, наш сосед по купе оказался врачом, он и сказал, что у меня проявления альбинизма.

Тогда же мне должны были сделать операцию для исправления косоглазия. Перед ее проведением врачи еще раз обследовали меня и поставили окончательный диагноз — глазокожный альбинизм. Косоглазие мне исправили, но до сих пор, когда я сильно устаю, окружающие замечают небольшую асимметрию. Нистагм и близорукость сохраняются и сегодня, но качество жизни не снижают.

Честно говоря, я соблюдаю не все рекомендации врачей. Например, из-за проблем со зрением мне рекомендуется щадить глаза и не проводить много времени за экраном, но я маркетолог, и моя работа невозможна без компьютера. Правда, я не чувствую никаких негативных эффектов — мое зрение в последние годы не ухудшается. Еще мне нельзя находиться под солнцем, но в Крыму, где я живу, невозможно полностью избежать его. Летом стараюсь выходить из дома рано утром, а возвращаюсь после 17:00. Но даже под вечерним солнцем умудряюсь получить ожог, хотя использую солнцезащитный крем.

Я живу полной жизнью, у меня интересная работа, муж и три дочки. Я не ощущаю никакой дискриминации, хотя в детстве случались неприятные эпизоды. Например, многие думали, что таких светлых волос, как у меня, не бывает и это парик. Однажды знакомый мальчик накрутил мои волосы себе на руку и пытался сорвать этот воображаемый парик, а закончилось все тем, что я ударилась головой о землю. К сожалению, такое странное поведение иногда было и у взрослых: чужие люди часто пытались потрогать за волосы — мне это было неприятно.

В подростковом возрасте был период, когда я хотела доказать окружающим, что я такая же, как все, поэтому красила волосы и коротко их стригла. Но сейчас я сохраняю естественный цвет волос и отращиваю их, и люди говорят мне комплименты. А вот ресницы и брови все-таки крашу, мне так комфортнее.

Как живут люди с альбинизмом в России. По оценкам Координационного центра поддержки пациентов с альбинизмом, в России сегодня живет примерно 9000 человек с альбинизмом. Многие из них получают инвалидность по зрению. По правилам незрячему человеку может быть присвоена первая, вторая или третья группа инвалидности — в зависимости от остроты зрения и сужения границ поля зрения.

Даже легкие нарушения здоровья при альбинизме требуют постоянных затрат, которые не всегда покрываются пенсией по инвалидности.

Например, людям с глазокожным альбинизмом нужно много солнцезащитного крема. Считается, что взрослому человеку за раз нужно нанести на тело около 30 мл крема, чтобы защититься от солнца. Обновлять средство следует каждые два часа. При таком расходе стандартной упаковки крема объемом 200 мл летом хватит только на пару дней.

Материальную и информационную помощь людям с альбинизмом в России оказывает Координационный центр поддержки пациентов с альбинизмом.

Аватар автора

Галина Генинг

руководитель Координационного центра поддержки пациентов с альбинизмом

Информировать об альбинизме нужно не только пациентов, но и врачей

С 2018 года в нашей организации зарегистрировалось около 400 человек с альбинизмом. Мы оказываем им в первую очередь информационную помощь. Альбинизм — намного более серьезное состояние, чем думают многие. Для нас, в частности, важно рассказать пациентам, что он может быть проявлением жизнеугрожающего синдрома. Например, при синдроме Германски — Пудлака во взрослом возрасте может развиться фиброз легких. Человек с альбинизмом, не знающий точно свой диагноз и не стоящий на учете у пульмонолога, может умереть из-за его последствий.

Информирование об альбинизме нужно не только пациентам, но и врачам. Это редкое генетическое состояние. Мы с 2021 года выезжаем в регионы Российской Федерации и обучаем докторов на местах. Составляем брошюры об альбинизме и других редких болезнях зрения, проводим конференции для врачей, бесплатные осмотры для пациентов, которые ведут эксперты. Врачи могут присутствовать на этих приемах и перенимать опыт коллег. На сегодняшний день мы посетили 10 регионов, и работа продолжается.

Что касается материальной помощи пациентам, с нами работает благотворительный фонд «Созидание», который покупает дорогостоящую технику для реабилитации слабовидящих детей с альбинизмом. В частности, мы покупаем электронные портативные видеоувеличители, которые дети берут в школу. Это позволяет им обучаться в обычных, не специализированных классах для слабовидящих. Стоит один такой увеличитель около 400 000 ₽.

Еще мы покупаем для школьников ортопедические столы, которые позволяют писать и читать, не наклоняясь слишком близко. Другой благотворительный фонд, «Детский взгляд», обеспечивает наших подопечных со светобоязнью рецептурными фотохромными очками, которые затемняются под воздействием ультрафиолета.

Электронный портативный видеоувеличитель, который позволяет увеличивать мелкие или приближать удаленные объекты с отображением их на встроенном экране. Источник: istok‑audio
Электронный портативный видеоувеличитель, который позволяет увеличивать мелкие или приближать удаленные объекты с отображением их на встроенном экране. Источник: istok‑audio

Запомнить

  1. Альбинизм — генетически обусловленное состояние, при котором в организме снижено количество пигмента меланина либо он отсутствует полностью.
  2. Недостаток меланина не только сказывается на цвете кожи, волос и глаз людей с альбинизмом, но и приводит к нарушениям зрения и повышенному риску рака кожи. Степень нарушения зрения у всех людей с альбинизмом разная — от легкой до полной слепоты.
  3. Альбинизм может быть проявлением генетического синдрома, в этом случае нужно постоянное медицинское наблюдение.
  4. Излечиться от альбинизма невозможно. Важно соблюдать рекомендации по защите от солнца, корректировать нарушения зрения и регулярно посещать врача, если это нужно.
  5. Ребенок с альбинизмом может родиться практически в любой семье, поскольку родители могут быть здоровы и даже не догадываться о том, что они носители гена болезни.

Новости о здоровье, интервью с врачами и инструкции для пациентов — в нашем телеграм-канале. Подписывайтесь, чтобы быть в курсе происходящего: @t_zdorov

О каких еще генетически обусловленных состояниях вы бы хотели почитать?
Комментарии проходят модерацию по правилам журнала
Загрузка
0

Напишите про химеризм

1

Вот что еще мы писали по этой теме

Сообщество