«Отчаиваться никогда не стоит»: как живет нейро­биолог с болез­нью Шарко — Мари — Тута

Болезнь Шарко — Мари — Тута встречается примерно у одного человека из 2500.

Симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте, но иногда болезнь не дает о себе знать до 30—40 лет и даже дольше. Лекарства от болезни Шарко — Мари — Тута нет, но симптоматическая терапия помогает сохранить качество жизни. Мы поговорили с Ларисой Шелоуховой — нейробиологом и блогером, которая рассказывает о своей жизни с этим заболеванием. Вы узнаете, как проявляется болезнь, к какому врачу обращаться с первыми симптомами и что делать, если столкнулись с этим диагнозом.

Причина заболевания — мутация в генах, причем генная поломка не обязательно передается от родителей, она может возникать и спонтанно. Иногда болезнь ошибочно называют миопатией  , но она влияет не на сами мышцы, а на периферическую нервную систему  . В результате нарушается передача нервных импульсов, из-за чего мышцы атрофируются.

Симптомы. Как правило, болезнь начинается с нижних конечностей. При классической картине она проявляется нарушением походки и симптомом «свисающей стопы», когда человек не может нормально управлять стопами: ему приходится высоко поднимать ногу, чтобы не споткнуться. Затем постепенно поражаются верхние конечности: появляется слабость рук, тремор, страдает мелкая моторика — например, трудно застегнуть пуговицы, молнии, поднять монетки со стола.

В детстве люди с болезнью Шарко — Мари — Тута обычно медленно бегают, неуклюжи, что-то постоянно роняют, даже врезаются в стены из-за нарушения баланса. Для взрослых людей характерны наплывы сильной усталости, ощущение «тумана» в голове.

С возрастом могут возникать заболевания внутренних органов. В литературе описаны случаи проблем с мочевым пузырем, голосовыми связками, диафрагмой, дыхательная недостаточность. Для некоторых типов болезни Шарко — Мари — Тута характерны нарушения зрения и слуха.

Типы. Известно больше ста генов, мутации в которых ответственны за болезнь Шарко — Мари — Тута. Но мы не можем говорить о ста видах болезни, потому что один и тот же тип может быть вызван мутациями в разных генах, а иногда разные мутации в одном гене приводят к разным типам болезни.

Практически каждый год ученые открывают новые мутации, которые вызывают это заболевание. Поэтому у людей с симптоматикой болезни, которую не подтвердили генетическим тестом, есть шанс, что причину установят в будущем.

Очевидные симптомы появились, когда мне было 14. С семи лет я занималась танцами, и мне хорошо давался высокий подъем — как у балерины. Все были этому рады, и я тоже. Тогда мы не догадывались, что эта особенность связана с болезнью.

В 14 лет я должна была выпускаться из хореографической школы и сдавать экзамен по народному и классическому танцу. На финальном отчетном концерте я не танцевала, потому что не могла встать на полупальцы, хотя семь лет до этого танцевала, прыгала, садилась на шпагаты, крутила колесо. Со вставанием на пятки тоже начались проблемы.

Еще мне стало неудобно ходить в обуви на каблуках — сначала на высоких, потом даже на низких. Ретроспективно я понимаю, что небольшие симптомы были и до 14 лет: например, я медленно бегала, прыгала, плохо кидала мячи. С физкультурой всегда были проблемы, хотя на танцах это не отражалось. А в 9—10 лет были какие-то боли в пятках. Мы тогда сходили к ортопеду, он сказал покатать бутылку. Я покатала, и как будто бы все прошло.

Когда стало очевидно, что я не могу встать на полупальцы, мы начали ходить по разным врачам — поиск диагноза длился четыре года. Я из Костромы, это небольшой город. Сначала мы посещали ортопедов, они находили у меня гипермобильность суставов  , плоскостопие, выписывали какие-то стельки. Но это не помогало.

Наконец мы попали к неврологу — именно этот специалист нужен пациентам с болезнью Шарко — Мари — Тута. Он предположил диагноз и направил меня к генетику. Я ездила на обследования в Ярославль, потом в Москву. Когда мне было 18, генетический тест подтвердил тип 1а болезни — он самый распространенный.

В России и в мире есть проблемы со скоростью диагностики этого заболевания: не все пациенты попадают сразу к неврологу, не все неврологи знают о нем и понимают его особенности.

В среднем «диагностическая одиссея»  при болезни Шарко — Мари — Тута длится 10 лет — это не только потерянное время, но и много денег, ненужных обследований, поездок в другие города и переживаний.

Вместе с моими подписчиками я собрала бесплатную базу врачей из разных городов, которые знают специфику заболевания. Это неврологи, ортопеды, хирурги, генетики, а также психологи и психотерапевты, у которых есть опыт работы с людьми с хроническими болезнями. Надеюсь, это поможет другим быстрее попасть к нужным специалистам.

Некоторые редкие болезни действительно можно выявить у ребенка до проявления симптоматики — для этого еще в роддоме проводят неонатальный скрининг  . Но ни в России, ни в мире болезнь Шарко — Мари — Тута в него не входит.

Дело в том, что это не жизнеугрожающая патология: от нее не умирают, продолжительность жизни не страдает. Да и лекарства от болезни нет, поэтому нет смысла искать ее на досимптоматической стадии.

В России можно получить бесплатную генетическую диагностику, например в МГНЦ им. Н. П. Бочкова в Москве, если есть направление врача-генетика. Но так получается не всегда. Например, некоторым пациентам из регионов дороже ехать в Москву для бесплатной диагностики, чем пройти ее по месту жительства в частной лаборатории.

Стоимость генетического анализа зависит от того, насколько сложна диагностика. Провериться только на самый распространенный тип — 1а — стоит 5000—6000 ₽. Если нужно исследовать сразу на несколько типов, подойдет панель на нужные болезни либо экзомное секвенирование  . Это стоит 30 000—100 000 ₽.

Некоторые врачи говорят пациентам, что им не стоит делать генетический анализ, аргументируя это тем, что лечения все равно нет, а значит, нет смысла определять свой тип. Это неправильно по нескольким причинам — ведь, зная тип, можно:

1. Предположить, как болезнь будет развиваться.
2. Понять, связаны ли новые симптомы с болезнью Шарко — Мари — Тута. Например, проблемы со зрением и слухом характерны для одного типа, но не для другого.
3. Планировать беременность так, чтобы заболевание не передалось ребенку.
4. Следить за разработкой подходящих лекарств.
5. Участвовать в клинических испытаниях лекарств.

Специфической терапии нет ни для одного типа заболевания. Но есть методы симптоматической терапии — правда, не у всех из них хорошая доказательная база.

❌ Физиотерапия и лекарства с недоказанной эффективностью. Когда устанавливают диагноз, многие люди хватаются за все подряд — это было и со мной, но так можно нарваться на то, что ухудшит состояние.

Официальная медицина тоже может предлагать методы с недоказанной эффективностью. Когда мне поставили окончательный диагноз в Москве, там же предложили пройти курс лечения. Делали много всего: от физиопроцедур до лекарственной терапии. После пяти дней приема таблеток я стала заметно заторможенной и перестала их принимать.

А когда увлеклась биологией и посмотрела выписку из больницы, обнаружила, что мне назначали препараты с недоказанной эффективностью, например «Актовегин»  . Были еще лекарства, которые выписывают людям с сердечно-сосудистыми заболеваниями или расстройствами центральной нервной системы — их безопасность и эффективность для людей с болезнью Шарко — Мари — Тута не подтверждена.

Еще мне кололи витамины B12, B6. У такого метода лечения тоже нет доказательств эффективности. Также часто прописывают БАДы: куркумин, мелатонин, коэнзим Q-10 и другие. Но ни одна добавка не была опробована на людях с болезнью Шарко — Мари — Тута в исследованиях с достаточной доказательной базой, поэтому принимать их не стоит.

✅ Миорелаксанты. Эти препараты назначают от боли и для расслабления мышц.

✅ Физическая активность обязательна для людей с болезнью Шарко — Мари — Тута, чтобы поддерживать состояние мышц, костей и организма в целом. Это должна быть разнообразная физическая нагрузка: силовые и кардиотренировки, упражнения на баланс, растяжку. Было бы здорово, если бы у каждого человека с этим заболеванием был персональный тренер, который знает о такой болезни и может разработать индивидуальную программу в соответствии со способностями и нуждами пациента.

✅ Ортопедические изделия. С помощью ортопедии можно скорректировать походку и стопы. Одним достаточно подобрать удобную обувь, другим нужно делать индивидуальные стельки, а кому-то нужны ортезы  .

✅ Хирургическое вмешательство. Некоторым людям с болезнью Шарко — Мари — Тута нужна операция. Например, один мой подписчик безрезультатно много лет скитался по врачам, но в итоге ему помогли только несколько операций на руках. Да, это кажется страшным: восстановление длится долго, нужно заниматься реабилитацией. Но в некоторых случаях эффективно только хирургическое вмешательство.

Одно перспективное лекарство было уже в третьей фазе клинических исследований  — оно состояло из трех компонентов, которые одобрены для других заболеваний. Все вело к тому, что его зарегистрируют и для нас, но в итоге компания Pharnext отказалась подавать заявку в регулирующий орган из-за недостаточной эффективности препарата, а затем обанкротилась. Это хороший пример того, что создание лекарств — долгая, тяжелая и непредсказуемая история.

Я не отчаиваюсь и призываю других тоже не отчаиваться, потому что есть много разработок, которые в конечном счете попадут на рынок.

Клеточная терапия. При типе 1а страдают шванновские клетки — вспомогательные клетки, которые расположены вдоль отростков нервных клеток, формирующих периферические нервы. Из-за мутации они плохо работают: не могут нормально производить миелиновую оболочку, которая покрывает нервные волокна.

Исследователи берут стволовые клетки и выращивают из них шванновские, которые потом можно вводить пациентам. Пока эти исследования на доклинической стадии, но гипотетически здоровые шванновские клетки способны приживаться в организме и нивелировать отрицательный эффект патологических.

Генная инженерия. Есть два основных направления:

1. Генное редактирование — с помощью технологии CRISPR, ее еще называют генетическими ножницами, можно «вырезать» из ДНК то, что не нужно, или вставить дополнительный генный участок, которого не хватает.
2. Генная терапия, которая воздействует на уровень РНК. ДНК кодирует РНК, а на основе РНК в клетке синтезируются белки. Например, при типе 1а из-за удвоения гена слишком много РНК, а значит, слишком много определенного белка. Если уменьшить количество РНК, то и белка будет меньше.

Эти разработки пока тоже на доклинических стадиях либо только выходят в первую фазу клинических испытаний, но на них мы возлагаем большую надежду, потому что так можно воздействовать на причину болезни.

Антиоксиданты. У людей с болезнью Шарко — Мари — Тута повышены маркеры воспаления. Для борьбы с ним теоретически можно использовать антиоксиданты — вещества, которые снижают оксидативный стресс, то есть повреждение клеток свободными радикалами. К природным антиоксидантам относят витамины С, А, куркумин — их пользу проверяют в исследованиях. Например, витамин C показал хорошие результаты на животных, но пока не на людях. Так что эффективность этих соединений пока под вопросом.

Лекарства для сходных заболеваний. Иногда берут препарат, который уже одобрен для другого заболевания, и пытаются использовать его для сходной болезни.

Такой подход может сработать для одного из типов болезни Шарко — Мари — Тута. Поскольку лекарство уже прошло первую стадию исследований для другого заболевания, его можно пропустить сразу во вторую фазу — так может получиться быстрее вывести препарат на рынок.

Централизация помощи. В некоторых странах есть специализированные центры для людей с редкими заболеваниями нервной системы, в том числе с болезнью Шарко — Мари — Тута.

В России похожие центры тоже есть: например, в Кургане работают специалисты по хирургии, к ним ездят со всей страны. В Москве есть центры по неврологии и генетике. Но было бы неплохо составить список таких учреждений, чтобы люди с болезнью не искали их сами, а сразу знали, где и с чем им могут помочь.

Пациентское сообщество. Стоит организовать ассоциацию пациентов, которая бы предоставляла систематизированную информацию, помощь и поддержку в организационных вопросах.

Осведомленность врачей. Понятно, что врачам и так нужно держать в голове большой объем информации, а редких диагнозов слишком много, чтобы помнить все. Но, по крайней мере, хотелось бы, чтобы редким неврологическим болезням уделяли больше внимания при обучении специалистов.

Инвалидность. Некоторым людям с болезнью Шарко — Мари — Тута дают инвалидность, другим — нет. Мне кажется, что всем людям с этим диагнозом нужна помощь, а критерии для присвоения групп инвалидности должны быть более систематизированными и прозрачными.

Поиск работы. Людям с этой болезнью важно выбрать работу, которая не будет изнурять. Тяжелый физический труд лучше исключить, в грузчики точно идти не стоит. Скорее подойдет сидячая работа с возможностью двигаться в перерывах.

Режим дня должен быть расслабленным, нужно хорошо высыпаться. Недосып сразу сказывается на самочувствии: ухудшается походка, баланс, появляется ощущение «тумана» в голове.

Бытовые трудности. Из-за слабости в конечностях иногда тяжело ходить по дому и делать обычные дела: поднимать чайник или сковородку, разливать воду по чашкам. По мере прогрессирования заболевания обслуживать себя становится все сложнее, могут появиться даже проблемы с гигиеной после туалета: руки настолько ослабевают, что человеку трудно вытираться. Если есть возможность, стоит установить биде и купить специальный ободок.

Некоторым неудобно расчесываться. Например, мне сложно сушить волосы, держа в одной руке фен, а в другой — брашинг. Руки устают, поэтому сейчас пользуюсь феном-расческой. Застегнуть пуговицы, завязать шнурки на кроссовках, надеть носки тоже тяжело.

Подбор обуви. Людям с болезнью Шарко — Мари — Тута надо тщательно подбирать обувь. Некоторым нужна обувь с зафиксированным голеностопом, но мне такая не подходит. Для меня удобнее кроссовки с немного увеличенной пяткой. Внутри должна быть стелька с уплотнением, желательно индивидуальная.

Принятие. Когда диагноз подтвердили, мне было 18, я училась на втором курсе университета. Это был шок, стресс, и, наверное, небольшая депрессия. На несколько месяцев я ушла в себя, ни с кем ничего не обсуждала, кроме семьи.

Я до сих пор испытываю негативные эмоции, когда вспоминаю непрофессиональных врачей, с которыми тогда столкнулась. Мне выписывали гомеопатию, назначали строгие диеты. Один врач, которого нам посоветовали как классного специалиста по болезни Шарко — Мари — Тута, оказался очень неприятным человеком. Он сказал удручающие вещи, в том числе что меня ждет коляска.

Профессия. Год спустя я заинтересовалась биологией, начала читать про заболевание и потихоньку влюбилась в нейробиологию. В итоге решила стать нейробиологом, хотя бакалавриат окончила на факультете иностранных языков. Когда решила поступать в магистратуру, было сложно, но я готовилась долго и упорно. В результате я окончила магистратуру по нейробиологии в МГГУ им. М. А. Шолохова, а потом — аспирантуру в Японии. Сейчас я работаю специалистом по трансферу технологий в Университете Киото.

Блог. Еще я начала вести блог, сейчас в основном в «Ютубе». Это случилось, когда я поняла, что накопила достаточно знаний, чтобы делиться с другими. Так я хотела помочь людям с такой же болезнью избежать депрессии и отчаяния из-за того, что они не знают про заболевание, не понимают, как к нему относиться.

Я освещаю на канале разные темы: про добавки и их исследования, разработки лекарств, симптомы и диагностику болезни, подбор удобной обуви и разных вспомогательных штук, рассказываю о своей жизни. Еще я провела около 30 интервью с подписчиками, чтобы узнать, какие у них проблемы с физической активностью и что бы они хотели делать. На основе этого разработала программу и записала видео с разными упражнениями.

Бывают периоды, когда я сижу ночами после работы, делаю пост или видео. Денег за это не получаю — изредка маленькие донаты. Но я понимаю, что людям это нужно, они пишут благодарственные сообщения, для меня это приятно и ценно. Еще я веду канал в «Телеграме», где люди общаются, а одна подписчица организовала отдельный чат для обсуждений.

Раньше я не любила делиться чувствами. Когда сообщили диагноз, со мной была мама — у нее тоже был шок. Она переживала за меня, а я — за нее, потому что видела, какое у нее было состояние.

Сейчас тоже поддерживают самые родные люди, в первую очередь мама, сестра. Еще мой молодой человек — мы живем вместе, и, когда я полдня сплю из-за сильной усталости, он готовит еду и всячески помогает. Также важно, чтобы начальство понимало особенности заболевания. Я не стеснялась говорить о болезни руководителям, и они иногда давали мне дополнительный день отдыха. Сейчас у меня тоже понимающий начальник — когда я совсем уставшая, он разрешает работать из дома.

Со временем мое отношение к болезни изменилось: сейчас я понимаю, что, хотя лечения нет, я могу помочь себе, меняя образ жизни. Важно правильно питаться, заниматься спортом, следить за разработкой новых препаратов. С этим заболеванием можно нормально и долго жить.

Я не в психотерапии: не чувствую такой потребности. Но знаю, что у некоторых людей она есть, и это важно принять и обратиться за помощью. Некоторым людям говорят: «Ты притворяешься! Просто ленишься». Эта болезнь коварная, большинство случаев мягкие — если не знаешь о проблеме, то и не догадаешься, что человек нездоров. Не все люди находят поддержку в семье или среди друзей, в таком случае желательно идти к специалисту.

Если испытываю стресс, гнев, я танцую. Недавно начала медитировать, чтобы снять тревожность из-за работы или быстрее уснуть. Иногда болезнь раздражает — например, я не могу долго ходить, а мне бы хотелось. Я ездила в Прагу, где дорога выстлана брусчаткой, и, вместо того чтобы разглядывать красивые старинные здания, приходилось все время смотреть под ноги. Это неприятно, но я не впадаю в уныние.

В мире три миллиона людей с болезнью Шарко — Мари — Тута. В некоторых странах есть крупные пациентские сообщества. Самые активные пациенты — в Америке, там несколько ассоциаций. Наиболее известная — Charcot-Marie-Tooth Association. Похожие пациентские организации есть и в других странах, но они более формальные.

В целом для людей, владеющих английским языком, найти информацию нетрудно. А вот тем, кто не знает английского, сложнее. Это одна из причин, почему я решила вести свои каналы на русском: понимала, что в России доступно мизерное количество информации, у людей мало способов связаться друг с другом.

Во-первых, нужно расслабиться. Мои подписчики часто рассказывают, как им поставили диагноз три дня назад, а они уже такого начитались, что жить не хочется. А ведь это не смертельное заболевание. Как правило, болезнь развивается медленно и не влияет на продолжительность жизни. У человека есть время выдохнуть, спокойно изучить информацию и найти рациональный путь.

Моя цель — дать людям понять, что отчаиваться не стоит, прогресс есть. Многие ученые пытаются решить проблему болезни. Часто люди с этим диагнозом становятся исследователями, врачами, создают пациентские сообщества. Например, один известный хирург-ортопед, который работает с пациентами с болезнью Шарко — Мари — Тута, сам живет с этим заболеванием. Если у него все получилось, то и остальные могут нормально жить, работать, создать семью.

1. Болезнь Шарко — Мари — Тута — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются нервы рук и ног. Это приводит к слабости, потере чувствительности и постепенной атрофии мышц. Чаще всего болезнь дебютирует в детстве или подростковом возрасте.
2. При подозрении на болезнь нужно обратиться к неврологу. Именно он может предположить диагноз и направить на необходимые обследования.
3. Людям с болезнью Шарко — Мари — Тута нужна разнообразная физическая активность: силовые кардиотренировки, упражнения на баланс, растяжку.
4. Лекарства от заболевания пока нет, но есть перспективные разработки.
5. Болезнь Шарко — Мари — Тута прогрессирует медленно и не влияет на то, сколько человек живет. А изменения в образе жизни способны улучшить ее качество.