В России редкой считается болезнь, которая встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч — всего таких 273. Орфанные, то есть редкие заболевания есть у 36 тысяч граждан, но это говорит официальная статистика. По данным профильных благотворительных организаций, число таких пациентов может достигать 1—1,5 млн человек. Рассказываем, какие есть редкие заболевания и кто помогает людям с ними.

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Тинькофф Журнала «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Муковисцидоз

Генетическая болезнь, которая характеризуется накоплением выделяемой разными органами слизи. Она может нарушить работу организма

Пациентов в России: 4200

Кто помогает: фонд «Кислород»

Буллезный эпидермолиз

Генетическое заболевание, при котором при малейшей травме или каком-либо воздействии на коже и слизистых оболочках появляются раны и пузыри

Пациентов в России: 2000—2500

Кто помогает: фонд «Дети-бабочки»

Спинальная мышечная атрофия, СМА

Неизлечимое заболевание, которое приводит к постепенной атрофии мышц

Пациентов в России: 1266

Кто помогает: фонд «Семьи СМА»

Несовершенный остеогенез

Генетические нарушения, для которых характерна повышенная ломкость костей

Пациентов в России: 760

Кто помогает: фонд «Хрупкие люди»

Болезнь Вильсона — Коновалова

Наследственное нарушение обмена меди, которое приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов

Пациентов в России: около 500

Кто помогает: фонд «Правмир»

Синдром короткой кишки

Редкое хроническое заболевание, при котором теряется всасывающая способность кишечника. Из-за этого человек не может усвоить из пищи достаточное количество питательных веществ

Пациентов в России: 203

Кто помогает: АНО «Ветер надежд»

Нейробластома

Высокозлокачественная опухоль симпатической нервной системы

Пациентов в России: неизвестно

Кто помогает: фонд «Настенька» и «Подари жизнь»

Оформить регулярное пожертвование в фонды

Это можно сделать:
1. На сайтах этих организаций.
2. На платформе «Нужна помощь».
3. В сервисе «Добро Mail.ru».
4. Через мобильное приложение Тинькофф и сервис Тинькофф «Кэшбэк во благо»

Что еще почитать про редкие заболевания:

1. Жизнь человека с болезнью Верльгофа.
2. Мифы о людях с врожденной хрупкостью костей.
3. Жизнь человека с несовершенным остеогенезом.

Новости, которые касаются всех, — в нашем телеграм-канале. Подписывайтесь, чтобы быть в курсе происходящего: @tinkoffjournal.