«В придачу сломалось левое бедро»: как я живу с несовершенным остеогенезом

И чем мне помог фонд «Хрупкие люди»

13
«В придачу сломалось левое бедро»: как я живу с несовершенным остеогенезом

Мне 23 года, и у меня несовершенный остеогенез — это значит, что в организме нарушена выработка коллагена.

За всю жизнь я несколько десятков раз что-то себе ломал. Точный подсчет переломов никогда не вел, но помню, что в детстве постоянно был в гипсе.

Сегодня я работаю в известной компании и путешествую по миру. Все это благодаря фонду «Хрупкие люди», который помогает людям с врожденной хрупкостью костей: НКО оплатила мне терапию в Москве, несколько операций и психологическую помощь.

В статье расскажу, как болезнь повлияла на мою жизнь, как фонд поддерживал меня в тяжелые моменты и как я живу сейчас.

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Тинькофф Журнала «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах.

В январе — феврале мы рассказываем о редких заболеваниях. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Детство и постоянные переломы

Я родился в 2000 году в городе Биробиджане на Дальнем Востоке. У моей мамы тоже был несовершенный остеогенез, поэтому при планировании беременности она ездила в Хабаровск, чтобы провести генетическое исследование. По его результатам риск передачи мне заболевания оценили в 5%. Но на УЗИ во время беременности врач заметила, что у меня короткие ножки. Уже тогда доктора начали понимать, что, скорее всего, болезнь мне все-таки передалась.

Во время родов — это было кесарево сечение — у меня случился перелом бедра. Отец сразу же от меня отказался: сказал, что у него не мог родиться больной ребенок.

Затем я с периодичностью несколько раз в год что-то себе ломал.

После каждого перелома мне накладывали гипс — никаких операций не было.

Чтобы я пошел в детский сад, мама наняла няню — она меня сопровождала. С четырех до семи лет переломы стали реже, и я мог ходить по улице на костылях — ноги все равно были слабые. В семь лет началась школа: до четвертого класса к нам домой приходила учительница, которая вела у меня четыре предмета.

В том же возрасте мне сделали первую операцию по устранению деформации левого бедра. Кость сломали на несколько кусочков, собрали в ровную линию и зафиксировали титановой пластиной на шурупах. Спустя год была аналогичная операция на правом бедре, а еще через два года — на правой голени. Но эти операции не принесли ничего хорошего: из-за длительной иммобилизации я только слабел.

По дому я в основном передвигался вертикально: придерживался за что-то или ходил вдоль стенки. На улице дальше двора меня не отпускали из соображений безопасности — там я обычно ездил на трехколесном велосипеде. Но порой убегал: мамины подруги видели это, потом дома меня ругали. Но ничего страшного не происходило.

После четвертого класса меня перевели из обычной общегородской школы в центр дистанционного образования, потому что у меня начало ухудшаться здоровье. Центр специализировался на детях, у которых есть какая-либо инвалидность, в основном связанная с опорно-двигательным аппаратом. Там я проучился три года: мне выдали компьютер, монитор и всю необходимую технику, провели интернет. Формат был такой: по сложным предметам, например по математике, приходили учителя. Другие занятия проходили дистанционно по «Скайпу». Также у центра была «газель» с подъемником — периодически за мной приезжали и отвозили на занятия.

В то же время я начал пользоваться инвалидной коляской. Примерно после этого со мной перестала общаться половина друзей: видимо, не признали меня на «новой тачке».

Знакомство с фондом и начало реабилитации

В канун Нового года мы накрывали на стол, и я вызвался помогать. Взял тарелку с баклажанами, которая весила совсем немного, — и у меня сломалась правая рука. От испуга — в придачу — сломалось левое бедро.

Мы три часа ждали скорую помощь, которая отвезла меня в детское отделение городской больницы. На тот момент моя правая голень еще была в гипсе после операции. Дополнительно гипс наложили на левую ногу и руку. Стало понятно, что дальше так жить нельзя и нужно что-то делать.

В итоге мама обратилась к подруге, работающей на телевидении. Про меня сняли сюжет и открыли сбор денег на поездку в Москву. В России тогда не было никакой практики лечения несовершенного остеогенеза. Но в столице были какие-то попытки проводить терапию группой препаратов под названием «бисфосфонаты», которые укрепляли кости. И каким-то образом во время сбора мама нашла фонд «Хрупкие люди» и написала им письмо с рассказом о нас и о моем последнем переломе.

Поскольку Биробиджан — столица Еврейской автономной области, то Еврейская община оплатила нам билеты в Москву и первое время проживания в гостинице. Я поехал с мамой и отчимом.

В 2013 году мы попали на прием в частную клинику GMS — в ней находится самый крупный в стране центр для пациентов с несовершенным остеогенезом. Мы начали лечение бисфосфонатами, чтобы костная масса выросла и общее состояние облегчилось. Меня положили в стационар — терапию оплачивал фонд — и несколько дней капали эти препараты. Также я занимался с реабилитологом. Такой курс надо было проходить раз в три месяца, а потом — раз в полгода.

Какого-то моментального эффекта не было. Мне дали рекомендации по дальнейшему лечению и выписали.

Школа в Москве и лагерь для детей с несовершенным остеогенезом

Пока я проходил лечение, родители сняли квартиру в подмосковной Балашихе. Отчим нашел себе работу строителем. Первое время фонд помогал нам оплачивать жилье.

После выписки из больницы я пошел в школу, в седьмой класс, но меня там не особо приняли: учителя боялись работать с таким «особенным» ребенком. При этом в школе была полностью доступная среда: отсутствие каких-либо препятствий, порогов, наличие пандусов и лифтов.

К сожалению, я не нашел в новой школе друзей. Одноклассники относились ко мне скептически и даже не садились ко мне за парту. Потом выяснилось, что так им наказал классный руководитель, чтобы мне ничего случайно не сломали.


Весной 2014 года я вместе с мамой отправился в детский лагерь от фонда в пансионат «Сосновый бор». Там мы познакомились с другими семьями с детьми с несовершенным остеогенезом. Смена длилась десять дней. Это было место, в котором мы могли обменяться опытом, поделиться своими страхами — о болезни и ее влиянии на жизнь мало где можно было поговорить. После этого я старался попасть в каждый такой лагерь и был в них около десяти раз.

Переломы у меня продолжались, но случались редко: за три года было всего несколько. Мне просто накладывали гипс, хирургическое вмешательство не требовалось.

Позже врачи решили удалить пластину из моего левого бедра, потому что она меня беспокоила. Меня обследовали и положили в частную клинику EMC. Мне провели операцию, которую также оплатил фонд «Хрупкие люди», и в итоге кость осталась без опоры. В дальнейшем мне должны были поставить более правильную металлоконструкцию, но этого не произошло.

Смерть мамы и последующая депрессия

10 января 2016 года я проснулся и сильно чихнул — в тот момент мы всей семьей болели гриппом. Из-за этого у меня сломалось бедро, произошло смещение. Меня на скорой увезли в травмпункт, там наложили гипс и отправили домой. После этого начался тяжелый период в моей жизни.

13 января маму на скорой увезли в больницу, а 15 января она умерла из-за гриппа, который вызвал осложнения. Это было неожиданно: мы созванивались накануне, и мама сказала, что идет на поправку.

Через несколько дней меня положили в клинику GMS, поскольку мое состояние из-за гриппа тоже начало ухудшаться. Меня лечили антибиотиками, а затем начали готовить к операции, чтобы вставить в бедро титановые эластичные гвозди, ТЭНы, — они нужны, чтобы бедро правильно срослось и не ломалось. Операция прошла успешно, и эти ТЭНы до сих пор со мной.

После операции я перестал ходить в школу и снова перешел на домашнее обучение. Я был убит горем и тяжело восстанавливался. Учителя ко мне то приходили, то нет, я пропускал много занятий — от этого падала успеваемость. В это время фонд был рядом: поддерживал, оплачивал лечение, операции, помогал с арендой квартиры.

Был риск, что меня заберут в детский дом: мама была единственным родителем. Но фонд настоял на том, чтобы отчим стал моим опекуном, и местная соцзащита на это согласилась. Отчим любил выпить, поэтому проблемы были: он пропускал встречи в школе приемных родителей, но в итоге с горем пополам оформил попечительство.

После смерти мамы у меня началась депрессия, поэтому со мной стал работать психолог от фонда. Мы занимались в среднем раз в неделю. Потом мне стало еще хуже — и присоединился психиатр. Тогда я впервые узнал, что такое антидепрессанты, благодаря им мне постепенно стало легче.

Я начал принимать ситуацию, понял, что дальше придется самому за себя бороться в этой жизни. Так я стал сам о себе заботиться: отчим не любил и не умел готовить.

Я окончил одиннадцать классов и в 2018 году поступил в вуз для людей с инвалидностью. В нем проучился три месяца — в это время жил в общежитии — и затем ушел в академический отпуск. Я самостоятельно снял квартиру в Балашихе, но ненадолго.

Поиск работы и уменьшение числа переломов

В это же время в Москве фонд «Хрупкие люди» снимал квартиру для парня с двигательной инвалидностью, с которым мы познакомились еще в лагере. Я переехал к нему.

На тот момент я ничем не занимался, и как раз тогда в фонде придумали проект «Стать взрослым». В него брали молодых взрослых, которые должны были следовать правилам, учиться, развиваться. Одним из участников стал я.

Фонд снял другую квартиру в Москве, побольше. В проекте я стал учиться на инженера по тестированию. У меня был ментор, который ставил разные задачи и отслеживал прогресс и усвоение материала. Обучение длилось год.

Параллельно директор компании CloudPayments предложил директору фонда Елене Мещеряковой оплатить какому-нибудь талантливому подопечному обучение в «Яндекс-практикуме» профессии инженера по тестированию. Выбрали меня.

В итоге я окончил обучение в обоих проектах, получил диплом и начал искать работу. Это было тяжело, поскольку я был новичком. В какой-то момент директор CloudPayments позвал меня работать к ним, но на начальную позицию техподдержки. Я согласился. С зарплаты отдавал фонду часть денег за квартиру.

Только в 2022 году я смог перейти на позицию инженера по тестированию, им работаю и сейчас.

Как работает фонд «Хрупкие люди»

Аватар автора

Елена Мещерякова

директор фонда «Хрупкие люди»

Мы помогаем детям с несовершенным остеогенезом с 2008 года, а фонд зарегистрировали в 2014 году. К нам могут обратиться как родители детей с несовершенным остеогенезом, так и взрослые пациенты, врачи, эксперты, специалисты, которые занимаются помощью людям с этим диагнозом. Также мы помогаем людям с другими костными заболеваниями: например, пациентам с врожденным ложным суставом.

С каждым обратившимся работает координатор — он дает всю необходимую информацию о болезни, будущем ребенка, клиниках, о методах лечения и программах помощи, существующих в фонде. Кому-то достаточно получить информацию о клиниках, и дальше он будет лечиться там. Кому-то требуется благотворительная поддержка, и мы открываем для него сбор — например, на лечение в клиниках-партнерах. В декабре 2022 года мы провели 151 консультацию по разным вопросам.

Также мы ведем работу с государством, чтобы помощь стала доступной и оно отвечало по своим обязательствам перед гражданами. Эта многолетняя кропотливая и сложная работа нужна, чтобы привлечь внимание госструктур к проблемам наших подопечных.

За 15 лет нам удалось добиться довольно больших результатов. Так, раньше считалось, что невозможно справиться с несовершенным остеогенезом, поэтому пациентов называли бесперспективными. Им не оказывали никакой помощи — только гипсовали переломы и проводили операции, которые зачастую только усугубляли течение болезни. В 2012 году благодаря моей работе несовершенный остеогенез внесли в список редких заболеваний. Это значит, что государство должно гарантировать пациентам с этим диагнозом лекарственное обеспечение за счет регионов. К сожалению, это происходит с перебоями. Тем не менее включение в реестр позволило привлечь внимание к проблеме.

Еще мы добились того, что в России в 2017 году зарегистрировали канадские телескопические штифты Fassier-duval. Это золотой стандарт лечения несовершенного остеогенеза во всем мире, поскольку штифты удлиняются по мере роста ребенка — не требуется повторная операция.

Сейчас государство формально выполняет свои обязательства, но есть нюансы. Например, врачи не готовы лечить пациентов препаратами офф-лейбл, то есть вне показаний. Российское законодательство позволяет это делать, но нет механизма, который бы заставил специалистов на местах выполнять эти нормы.

Дело в том, что для лечения иногда необходимо использовать новые препараты. Это вызывает у врачей вполне обоснованный страх: в случае побочных эффектов такое лечение может привести в том числе к юридической ответственности. Поэтому все зависит от активности фонда, требуется инициативность самих родителей, которые должны быть готовы требовать лучших условий для своих детей.

Так выглядят канадские телескопические штифты. Источник: pegamedical.com
Так выглядят канадские телескопические штифты. Источник: pegamedical.com
Такие штифты долгое время были недоступны в России — российские пациенты ездили за границу для их установки. Источник: pegamedical.com
Такие штифты долгое время были недоступны в России — российские пациенты ездили за границу для их установки. Источник: pegamedical.com

В фонде также есть социально-психологические проекты, направленные на поддержку семьи в сложных ситуациях. Один из наших основных проектов — «Лагерь для хрупких». Мы проводим лагеря два раза в год: весной — профориентационный, чтобы рассказать ребятам о каких-то новых профессиях, а летом — реабилитационный на море в Адлере, где они занимаются со специалистами по реабилитации, физическими терапевтами, эрготерапевтами.

Болезнь и инвалидность накладывают отпечаток на жизнь семьи: ребенок чувствует свою инаковость, свое несовершенство. То, что у него постоянно что-то ломается, приводит к психологическим проблемам, неустойчивости. В этом состоянии трудно что-то планировать, потому что нет опоры. В лагере главное, что мы делаем, — даем ребятам эту опору. Они в чем-то себя пробуют, получают успешный опыт и понимают, что будущее есть. Ведь главная цель нашей работы — создать условия, чтобы наши подопечные жили самостоятельной и счастливой жизнью.

Благодаря терапии мои кости стали крепче, количество переломов снизилось. В сентябре 2022 года меня сбила машина и был серьезный перелом правого плеча. Но в итоге все закончилось хорошо: у меня только снизилась подвижность в плече — сейчас я не могу размахивать рукой, как раньше.

Мне также установили ТЭНы в обе голени вместо пластин. Пока что у меня остается пластина в правом бедре: она меня никак не беспокоит и мне не хочется снова проходить через операцию.

Один в поле не воин, тем более в детском возрасте. Без фонда мы с семьей запросто пропали бы, потому что никто не помог бы нам провести терапию или оплатить операции, не оказал нам психологическую или социальную поддержку. Поэтому конкретно моя ситуация только ухудшилась бы.

Я и многие другие подопечные фонда — это конкретный кейс, почему нужно помогать и заниматься благотворительностью. Если отдавать деньги в фонды, где работают профессионалы, то получаются такие прекрасные результаты.

Если бы не «Хрупкие люди», то я бы сидел в детском доме с кучей переломов. А что было бы дальше — даже сказать страшно. Сейчас же я работаю в известной компании и путешествую по миру — только вернулся из Грузии.

Как помочь «хрупким» людям

Фонд «Хрупкие люди» существует с 2014 года. Его миссия — создать условия, чтобы улучшить здоровье детей и взрослых с несовершенным остеогенезом и чтобы они могли полноценно жить в обществе.

Вы можете поддержать работу организации, оформив регулярное пожертвование:

Были ли у вас переломы? Расскажите, как часто они случались и как вы их пережили:
Комментарии проходят модерацию по правилам журнала
Загрузка
0

Какой Вы молодец! Желаю и дальше только успеха и крепкого здоровья!

27

Сергей, автор совершенно правильно написал: без фонда он бы сидел в детском доме с кучей переломов. Вот такая поддержка государства

18

Сергей, даже в более социально благополучных странах существуют фонды для поддержки в трудных жизненных ситуациях, а у нас в обозримом будущем фонды и подобные организации однозначно будут просто необходимы. Искрене надеюсь, что вас государство не "услышит" и не запретит организовывать подобную помощь.

12
0

Обалдеть. Надеюсь, это не прозвучит как inspiration porn, очень вдохновляющая история! Печально очень про маму

10
0

Вы невероятный человек! А еще про такого человека как вы есть видеоигра и он помог в спасении галактики. Думаю, что с вашей силой воли вы способны на неменьшие поступки!

8
0

Не могу я такие истории читать без слез. Очень сочувствую всему, через что вы прошли, вы очень сильный молодой человек! Бесконечно рада, что вы путешествуете и имеете хорошую работу! Успехов вам во всем!

8
0

Редко пишу комментарии, но тут нужно это сделать. Есть еще книга-автобиография человека с несовершенным остеогенезом. Называется «Кандидат на выбраковку», автор Антон Борисов. Я считаю, каждый человек должен ее прочитать. По мере чтения вы поймете, насколько мелкими являются большинство наших проблем. Читал первый раз в электронном виде, потом купил бумажную версию. Для меня эта книга - мотиватор невероятной силы. Никакие Тони Роббинсы, Рыбаковы, и остальные коучи не идут в сравнение. Когда читал, мне просто становилось стыдно за свое малодушие, свои жалобы, социофобию. Читал раза три, и сейчас, когда бывает трудно в жизни, пересматриваю некоторые главы, сразу все ставит на места. Книга написана просто, но пронзительная и тяжелая. Равнодушными не останетесь.

Автору статьи - максимальные лучи поддержки, я понимаю, что вы пережили. Помните всегда - вы сильнее абсолютного большинства людей на планете.

6
0

У меня несовершенный остеогенез, в детстве ломалась от любого неосторожного движения. Было тяжело и физически и морально, понятное дело, что переодически издевались в школе. Но я испытывала не обиду, а скорее презрение к таким уникумам, четко понимая, что нормальный человек не станет так поступать, а на ненормальных не стоит обращать внимания. После 10 лет постепенно становилось лучше, меня отдали в плавание, занималась профессионально. Благодаря серьёзным ежедневным нагрузкам сформировался сильный мышечный корсет. По моим ощущениям именно он помогает вести активный образ жизни. Но я всегда помню о своём диагнозе и стараюсь вести себя осторожно, не провоцируя опасные ситуации

3
0

Какая история🥺
Вы невероятно сильный человек, я очень горжусь вами!
Сейчас тоже активно борюсь с рецидивами своей болезни, уже руки опускаются…но после вашего рассказа я поверила в то, что я выдержу все эти испытания

2
0

Здравствуйте.я мама У МОЕГО СЫНЫ ТОЖЕ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГНЕЗ Ему сейчас 19 лет.переломы были рук 2 раза и ноги 5 раз .П.оследний раз он сломал шейку бедра в 16 лет. В институте Турнера сделали операцию.нам повезло. Он ходит.Он высокий 185 .ЗАКОНЧИЛ ШКОЛУ 11 классов.2 группа инвалидности Мы живем в г Сосновый бор ЛЕНИНГРАДСКАЯ ОБЛ.Не на коляскено зимой я боюсь его выпускать из дома и он всю зиму дома .он не учиться дальше.хотя учился в художественной школе.не знаю как дальше жить и где ему работать

1
0

Константин, хотелось бы с Вами пообщаться в личной переписке( если это возможно)

0

Вот что еще мы писали по этой теме

Сообщество