Как мы воспитываем ребенка со СМА

Нашей дочке четыре года, и почти всю ее жизнь мы боремся с чиновниками за лекарства.

Спинальная мышечная атрофия, СМА, — одно из самых частых заболеваний среди орфанных. СМА приводит к ранней смерти или тяжелой инвалидности. Болезнь вызывает мутация гена SMN1, который кодирует SMN. Это белок, отвечающий за выживаемость моторных нейронов. Из-за мутации белок не производится в нужных количествах. Всего в России такое заболевание есть у 907 детей и 359 взрослых.

В феврале 2023 года в нашей стране зарегистрированы три препарата, которые помогают улучшить состояние пациентов, но не излечивают их: «Спинраза», «Золгенсма» и «Эврисди» — рисдиплам. Чем раньше начать лечение, тем эффективнее оно будет. Государство должно предоставлять препараты бесплатно, но на деле за них приходится бороться: так, 56% взрослых не получают никакого лечения. Нашей дочери лекарство не дают уже два года.

Расскажу, как мы узнали о болезни дочки, как собрали 150 млн рублей на препарат, который не помог, и как сейчас пытаемся добиться продолжения лечения.

Маша родилась 17 июня 2018 года, она второй ребенок в нашей семье. Когда дочке было четыре месяца, мы заметили, что ее движения отличаются от движений брата в том же возрасте. Мы сразу пошли к неврологу, но он заверил, что ничего страшного нет: причина — в родах, которые шли одни за другими с разницей в год.

Состояние дочки ухудшалось с каждым днем, а врачи только предлагали делать массаж. Это не помогало. Так продолжалось девять месяцев.

Когда Маше исполнился год и три месяца, ее направили в другую больницу на обследование. Там ей снова провели курс массажа, после чего она перестала ползать. Позднее мы узнали, что ей вообще нельзя было делать такие массажи.

После этого дочери дали направление на генетический тест, который определил спинальную мышечную атрофию первого типа. Мы ничего не знали об этой болезни, а когда начали изучать информацию, поняли, что СМА неизлечима.

Мы обратились в Институт Вельтищева, в котором ведет прием невролог Светлана Артемьева. Она рассказала, что в России в августе 2019 года зарегистрировали препарат «Спинраза». В том же году гуманитарная программа производителя бесплатно выделила лекарство на год для 41 российского пациента до двух лет. К сожалению, мы узнали об этом только спустя месяц после закрытия приема заявок.

Тогда мы обратились за препаратом в детскую поликлинику. Оттуда нас перенаправили в Морозовскую детскую больницу, где создан центр редких заболеваний. Для нас провели консилиум, на котором врачи подтвердили, что Маше необходимо лечиться «Спинразой». Мы запросили лекарство, но в больнице сказали обращаться в поликлинику.

На тот момент я работал в департаменте здравоохранения на удаленке, чтобы сидеть с детьми: жена не стала уходить в декрет, потому что ее зарплата была выше. Так я узнал, что Морозовская больница закупила препарат на шестерых детей со СМА. Я спросил у коллег, можно ли купить лекарство и для моей дочери, но мне ответили, что нужно ждать.

Через месяц я опять обратился к коллегам, поскольку Маше становилось хуже. Но мне снова сказали ждать. Спустя месяц ситуация повторилась. Лекарство было зарегистрировано, но ни нам, ни многим другим детям его не выдавали.

Позже я узнал, что две семьи, которым Морозовская больница закупала «Спинразу», уехали за границу, и попросил, чтобы препарат выдавали нам вместо них. В итоге в апреле Маше все же начали колоть лекарство.

Есть тест CHOP INTEND, который определяет развитие двигательных навыков ребенка. Максимальный результат — 64 балла. До лечения «Спинразой» у Маши было 36, а после пятого укола результат поднялся до 54 баллов. Нам удалось приостановить течение болезни: дочь окрепла, движения стали быстрее, она могла стоять несколько секунд.

Чтобы закрепить результат от «Спинразы», мы занимались реабилитацией дочки. Для этого я делал с ней специальные курсы упражнений и посещал бассейны. Также Маша занималась на вертикализаторе, благодаря которому ребенок привыкает к вертикальному положению тела. Кроме того, это устройство помогает избежать искривлений позвоночника.

Параллельно с попытками получать «Спинразу» от государства мы открыли сбор на «Золгенсму» в «Инстаграме». Это самое дорогое лекарство в мире, оно стоит 2 100 000 $⁣ (157 959 900 ₽). На тот момент препарат стоил 150 млн рублей и мы не могли самостоятельно его купить, поскольку у нас есть только квартира — и та в ипотеке.

Укол «Золгенсмы» делается один раз в жизни. «Спинразу» же необходимо колоть в течение первого года терапии шесть раз, а затем ежегодно — три раза. И так на протяжении всей жизни. Препарат колют в стационаре в спинной мозг. Первый год лечения «Спинразой» стоит 750 000 $⁣ (56 414 250 ₽), последующие — 375 000 $⁣ (28 207 125 ₽).

Рисдиплам необходимо принимать ежедневно на протяжении всей жизни, год лечения обойдется в 340 000 $⁣ (25 574 460 ₽). Его принимают в домашних условиях: необходимо развести препарат в воде.

«Золгенсма» — не гарантия того, что ребенок сразу же станет здоровым. Действие препарата рассчитано на замену дефектного или отсутствующего гена SMN1 на его функциональную копию — благодаря этому налаживается производство белка SMN.

Испытания «Золгенсмы» пока что проходили на маленьких выборках, поэтому в США препарат разрешают колоть детям до двух лет, а в ЕС — тем, кто весит до 21 килограмма. Исследования показали, что после применения «Золгенсмы» у большинства детей улучшились двигательные навыки по сравнению с пациентами со СМА, которые не получали лечения: им не требовалась постоянная поддержка дыхания, они стали сидеть без поддержки, а кто-то — даже стоять. Сейчас продолжаются другие испытания препарата.

Вести сбор на «Золгенсму» нам помогали волонтеры из 16 стран мира, разные благотворительные фонды и актриса Мария Кожевникова. Так удалось собрать 70 млн рублей. Свершилось чудо: на нас вышел представитель неизвестного мецената, который добавил недостающую сумму.

26 февраля 2021 года у Маши должен был быть шестой укол «Спинразы», и к тому моменту мы как раз собрали нужную сумму на «Золгенсму». Были слухи, что препарат подорожает, и мы решили не рисковать, поэтому написали в Морозовскую больницу письмо с просьбой перенести инъекцию «Спинразы». 2 марта Маше сделали укол «Золгенсмы» в Национальном центре здоровья детей в Москве.

Результаты клинических исследований показывают, что препарат помогает не всем. К сожалению, после укола «Золгенсмы» мы не увидели изменений у Маши. По тесту CHOP INTEND развитие ее двигательных навыков так и осталось на уровне 54 баллов — никаких новых движений не прибавилось. Поэтому 14 марта мы обратились в депздрав за продолжением лечения «Спинразой».

Депздрав и Морозовская больница отказали дочке в инъекциях «Спинразы» из-за отсутствия схемы назначения. Дело в том, что нет доказательств эффективности применения «Золгенсмы» вместе со «Спинразой», и чиновники не хотят тратить деньги на недоказанное лечение.

Но некоторые научные исследования показывают, что комбинаторный эффект от применения препаратов «Спинраза» и «Золгенсма» положительный. Поэтому я обратился в суд. 6 сентября 2021 года Тверской районный суд отказал нам в лечении «Спинразой», а 22 марта 2022 года, после апелляционной жалобы, Московский городской суд постановил продолжить инъекции. Увы, этим все не закончилось.

Маше назначили врачебную комиссию, чтобы выдать новое назначение на лечение. Я лег с дочкой в Морозовскую больницу, где врачи заявили, что у нее снижено количество нейтрофилов в крови. Якобы это противопоказание к уколам «Спинразы». Хотя, по словам других специалистов, с которыми я советовался, это состояние есть у 90% детей и оно даже не считается болезнью.

Тем не менее «в связи с новыми открывшимися обстоятельствами» больница обратилась с иском в Тверской суд, который решил приостановить исполнительное производство, то есть обеспечение препаратом.

Мы пересдали анализы в поликлинике и получили заключение о том, что у Маши нет никаких заболеваний и препятствий для дальнейшего лечения «Спинразой». С этими документами снова прошли врачебную комиссию в Морозовской больнице, на которой эксперты единогласно решили, что дочке в принципе не нужно дальше делать инъекции, поскольку она уже прошла лечение. Они объяснили это тем, что у Маши нет прогрессирования болезни. Но не указали, что улучшения ее состояния тоже нет, а это было бы возможно только благодаря продолжению лечения.

Наша дочь не получает никаких препаратов уже два года. Хотя все врачи в частной беседе говорят, что надо продолжать лечиться, добиваться своего, сами они ничем помочь не могут.

В апреле 2023 года мы ожидаем решения кассационного суда — это наша единственная надежда. В судебных тяжбах нам помогают юристы из фонда «Помощь семьям СМА».

Мы думаем над тем, чтобы снова открыть сбор хотя бы на год лечения «Спинразой», несмотря на то, что это огромные деньги. Зато так можно было бы зафиксировать изменения в состоянии дочери — я уверен, что они будут, — и показать их чиновникам. Другой вариант — уехать за границу, чтобы получить лечение там. К сожалению, возможности нашей семьи ограничены и у нас просто нет сбережений на получение виз для всей семьи, покупку билетов и оплату жилья на время терапии.