Синдром Дауна и эпилепсия: 6 детских болезней, которые часто связывают с родами

Примерно 13% будущих отцов и от 4 до 15% женщин испытывают сильный страх перед родами.

Это состояние включает множество небольших страхов: боязнь боли, травмы, болезни, которая возникает у ребенка после родов. В этом материале разберемся, насколько оправданны опасения за новорожденного и на какие болезни роды на самом деле влияют мало.

Что это и как часто встречается. Церебральный паралич — состояние, при котором человеку сложно контролировать движения. Оно встречается у 2—3 детей из 1000 новорожденных.

Заболевание называют детским, потому что оно проявляется до 5 лет. Но состояние остается на всю жизнь, поэтому корректнее термин «церебральный паралич».

Причины. Врачи выделяют несколько факторов риска, которые могут привести к развитию церебрального паралича:

1. Состояние здоровья матери до беременности: употребление наркотиков, недоедание, проблемы с фертильностью и предшествующий выкидыш.
2. События во время беременности: многоплодная беременность, генетические аномалии, гестационный диабет, преэклампсия, кровотечение, инфекции, например краснуха и токсоплазмоз.
3. События во время родов: преждевременные роды, кесарево сечение, родоразрешение с помощью вакуума или щипцов, родоразрешение после 42-й недели, затяжные роды, асфиксия и синдром аспирациа или заболевание, например менингит, которое вызывает повреждение мозга ребенка после рождения и до пятилетнего возраста.

Связь с родами. Исследователи связывают с родами примерно 30,5% всех случаев церебрального паралича. При этом ведущий фактор риска — роды до 37-й недели и масса тела при рождении меньше 2,5 кг. Если роды начались преждевременно, повлиять на этот фактор риска уже не получится, его можно только предотвратить.

Фактор риска, который связан непосредственно с процессом родов, — гипоксия, при которой ребенку не хватает кислорода. Она становится причиной церебрального паралича в 10% случаев. Но чаще, примерно у 80% детей, церебральный паралич не имеет четкой причины и, вероятнее, связан с событиями во время беременности.

Что это такее и как часто встречается. Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, которая приводит к умственной отсталости: она встречается у 1 новорожденного из 800. Также при синдроме Дауна могут встречаться врожденные пороки сердца, проблемы с дыханием и слухом, болезнь Альцгеймера, лейкемия и заболевания щитовидной железы. При этом ожидаемая продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна в настоящее время — в среднем 60 лет.

Причины. Исследователям известно, что в 95% случаев синдром Дауна вызван лишней копией 21-й хромосомы, но пока нет данных о том, почему она появляется. Среди факторов риска — возраст матери: у женщин старше 35 лет выше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, потому что более старые яйцеклетки вероятнее будут неправильно делиться. Еще один фактор — если в семье уже есть ребенок с этой аномалией.

Связь с родами. Синдром Дауна развивается с первых недель после зачатия, и его невозможно предотвратить. Но его можно выявить на ранних сроках беременности: скрининг на синдром Дауна проводят всем беременным в конце первого или начале второго триместра. Он включает анализ крови и УЗИ. По результатам скрининга можно оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если риск высокий, врач предложит провести один из тестов: амнио- или кордоцентез. Они с вероятностью 99,7% покажут, есть ли у ребенка эта генетическая аномалия.

Роды не могут усилить или ослабить синдром Дауна. Исследователи США подсчитали, что при беременности ребенком с синдромом Дауна вероятность того, что понадобится кесарево сечение, возрастает на 12—21%. Но на тяжесть заболевания способ родоразрешения не влияет.

Что это такое и как часто встречается. Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития части мозга, которая отвечает за общение и обучение. Оно может проявляться в широком спектре симптомов, которые характерны для определенного типа РАС, — например, в сложностях в общении и стереотипном поведении.

Обычно симптомы проявляются в первые 3 года и могут сохраняться в течение всей жизни или с возрастом и благодаря терапии ослабевать. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваемости США, РАС встречается у 1 ребенка из 44, при этом у мальчиков в 4 раза чаще.

Причины. Исследования показывают, что РАС может развиваться из-за нарушения развития мозга в начале беременности. Но точная причина, почему это происходит, неизвестна. Ученые предполагают, что причина РАС — в сочетании генетических факторов и влияния окружающей среды. Основные из них:

• возраст родителей старше 40 лет;
• недоношенность;
• низкий вес при рождении;
• многоплодная беременность;
• беременность с интервалом менее года;
• есть брат или сестра с РАС;
• генетические или хромосомные аномалии, такие как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз.

Каждый из факторов по отдельности не может стать причиной аутизма и встречается у людей без РАС. Также опровергнуты теории о том, что вакцинация и привычки родителей, например курение, могут быть причиной РАС.

Связь с родами. Прямой связи с процессом родов и развитием аутизма у детей нет.

Исследователи выделяют как фактор риска осложнения родов, но относят к этой категории не сам процесс родов, а их преждевременное начало. Роды в срок, даже осложненные, не могут быть причиной аутизма и не повышают риск его развития.

В 2020 году появилось исследование, которое показало, что может существовать связь между эпидуральной анестезией во время родов и развитием РАС, но последние данные эту теорию опровергли.

Что это такое и как часто встречается. Спина бифида — состояние, при котором позвоночник не полностью смыкается вокруг спинного мозга. Оно встречается у 1 ребенка из 1000 новорожденных.

Дефект в виде расщелины разного размера возникает в первые недели беременности. Через него может выпирать и травмироваться окружающими тканями часть спинного мозга. Отверстие может возникать в любом месте позвоночника.

Симптомы расщепления позвоночника зависят от места расщепления и размера отверстия. При небольшой расщелине, которую называют скрытой, или спина бифида оккульта, симптомов может не быть, а в случае миеломенингоцеле, когда расщелина большая, часть спинного мозга серьезно повреждается, что приводит к инвалидности.

Причины. Точные причины спина бифида неизвестны. Ученые предполагают, что незаращение позвоночника возникает из-за комплекса причин. Основные из них:

1. Недостаток фолиевой кислоты: витамин В9 участвует в процессе закрытия нервной трубки в первые недели беременности. Расщепление позвоночника может возникать еще до того, как женщина узнала о беременности. Поэтому врачи рекомендуют начинать принимать фолиевую кислоту еще на этапе планирования.
2. Генетические факторы: это может быть дефект генов, которые отвечают за метаболизм фолиевой кислоты, или хромосомные аномалии. На роль генетических факторов приходится менее 10% от всех случаев спина бифида.
3. Заболевания матери: врачи считают, что к незаращению позвоночника могут привести ожирение матери, сахарный диабет, прием противоэпилептических препаратов и болезни, которые протекают с повышением температуры тела выше +38 °C.

Связь с родами. Обычно врачи ставят диагноз с 16-й по 20-ю недели беременности с помощью УЗИ и измерения альфа-протеина плода в сыворотке крови матери. Точность этих тестов составляет 85—90%.

Затем врач предлагает варианты ведения беременности и родоразрешения. Если ребенку не делают операцию внутриутробно, то возможны роды естественным путем в срок. Исследования показывают, что в этом случае у кесарева сечения нет преимуществ.

У детей со спина бифида процесс родов может вызвать симптомы повреждения нервной системы, например сниженный тонус в руках и ногах, но обычно в течение первых 72 часов эти симптомы уменьшаются. Но способ родоразрешения в долгосрочной перспективе может повлиять на способность ребенка ходить в дошкольном возрасте. Дети с миеломенингоцеле лучше передвигаются, если роды были путем кесарева сечения. Ученые предполагают, что это связано с отсутствием давления на ребенка, когда он проходит через родовые пути. Но после двух лет разница в умении ходить уменьшается, и других отличий в развитии нет.

Что это такое и как часто встречается. Эпилепсия — это болезнь, которая проявляется в виде повторяющихся припадков. Припадок происходит из-за чрезмерной активности нейронов в головном мозге. Он может проявляться по-разному: от ощущения странного запаха без потери сознания до сильных судорог с потерей сознания и пеной изо рта.

Примерно у 9% детей в первый год жизни случаются пароксизмальные явления: они очень похожи на эпилептические припадки. Например, паузы в дыхании более 20 секунд, дрожание век во время сна. Усложняет диагностику и незрелость мозга новорожденных, из-за которой на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) могут появиться признаки эпилепсии. Но с возрастом ЭЭГ становится нормальной и припадки проходят. В итоге диагноз эпилепсии сохраняется только у 0,5—1% детей.

Причины. У двух из трех человек причину эпилепсии врачам не удается выяснить. Это может быть один или несколько факторов, которые влияют на мозг человека:

• черепно-мозговая травма;
• инсульт;
• опухоль головного мозга;
• инфекция нервной системы;
• недостаточное поступление кислорода в мозг (гипоксия);
• генетические заболевания, например синдром Дауна;
• неврологические заболевания, например болезнь Альцгеймера.

Связь с родами. Из перечисленных причин связаны с родами могут быть гипоксия и инсульт. По данным ВОЗ, гипоксия, которая возникает в родах, является причиной эпилепсии менее чем у 1% из всех детей с таким диагнозом.

Инсульт случается примерно у 1 из 1100 новорожденных. Риск инсульта у новорожденных повышается, если во время родов:

• околоплодные воды не отходят больше 12 часов после начала регулярных схваток;
• второй период родов, когда начинаются потуги, длится дольше 2 часов;
• у матери температура тела +38 °C и выше;
• попытки наложить щипцы или использовать вакуум неудачные;
• врачи проводят экстренное кесарево сечение.

Если у младенца случился единичный припадок, это не значит, что у него эпилепсия. В таких случаях врачи рекомендуют не начинать лечение сразу же. Риск повторного приступа в течение последующего года — примерно 24%. Если приступ повторится, то врач подберет противоэпилептическое лекарство. После двух лет без припадков препарат начнут постепенно отменять. После этого у 40—60% детей приступы больше не повторятся в течение жизни.

Если припадки повторяются, врач будет подбирать новое лечение, чтобы приступы случались как можно реже. С возрастом припадки будут изменяться по своим проявлениям, например судорожный приступ может смениться на временную потерю сознания без судорог и наоборот.

Что это такое и как часто встречается. Гидроцефалия, или водянка головного мозга, — состояние, при котором в желудочках мозга накапливается много спинномозговой жидкости. Из-за этого желудочки расширяются и повышается внутричерепное давление. Давление повреждает мозг, и в результате появляются неврологические симптомы: от сонливости до судорог и потери силы в руках и ногах.

Внешне голова ребенка может выглядеть обычно, но при тяжелой гидроцефалии увеличивается в размерах. Гидроцефалия встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных и не проходит самостоятельно. Но если сразу начать ее лечить, все симптомы проходят.

Причины. Как правило, гидроцефалия — не отдельная болезнь, а последствие других состояний. В 15—25% случаев причина — спина бифида. Другими причинами врожденной гидроцефалии могут быть:

• аномалии развития нервной системы;
• внутриутробные инфекции, например краснуха;
• внутрижелудочковые кровоизлияния;
• генетические дефекты;
• действие веществ, которые вызывают нарушение развития (тератогенов), например лекарства для лечения эпилепсии «Карбамазепин»;
• врожденная опухоль нервной системы.

Связь с родами. Непосредственно с родами может быть связан один вид гидроцефалии — геморрагический. Он развивается после кровоизлияния в желудочки мозга, когда из-за сочетания разных факторов происходит избыточное давление на голову ребенка. В этом случае гидроцефалия развивается из-за того, что кровь мешает спинномозговой жидкости всасываться в четвертом желудочке и оттекать в пространство между мозгом и черепом и оттуда — в спинной мозг. В итоге она накапливается и желудочки мозга увеличиваются в размерах.

Кровоизлияние в желудочки мозга во время родов у доношенных детей встречается нечасто — у 3 детей из 1000 — и не всегда приводит к гидроцефалии. Чаще гидроцефалия после кровоизлияния развивается у детей, рожденных до 32-й недели беременности: примерно у 35% недоношенных детей.