5 мифов о людях с врожденной хрупкостью костей

В среднем несовершенный остеогенез встречается у одного человека из 10—20 тысяч.

Сам остеогенез — процесс формирования костной ткани — происходит у всех людей. Но если в организме нарушена выработка коллагена, он несовершенный. Это влияет почти на все системы организма, но больше всего на кости: они становятся более хрупкими, чем у здорового человека. Даже простое действие — неосторожный шаг или попытка поднять предмет — может стать причиной перелома.

По данным Европейской федерации по несовершенному остеогенезу, в мире живет более полумиллиона людей с несовершенным остеогенезом. В Москве с 2008 года таким пациентам помогает объединение родителей — оно в 2014 году стало одним из соучредителей фонда «Хрупкие люди». По данным НКО, в России живет 511 детей и 249 взрослых с несовершенным остеогенезом.

Семьи, где есть люди с несовершенным остеогенезом, сталкиваются с разными проблемами. В их числе — невозможность получить квалифицированную медицинскую помощь по запросу, трудности с зачислением в образовательные учреждения, отсутствие доступной среды, дефицит общения, проблемы с трудоустройством и многие другие. Фонд работает над развитием системы помощи таким семьям из России и стран СНГ.

Я с 2019 года создаю контент для сайта НКО, соцсетей и СМИ. О несовершенном остеогенезе узнала во время учебы в институте из автобиографической книги Антона Борисова «Кандидат на выбраковку». Она так поразила меня, что в голове засела идея помогать людям с этой болезнью. Поэтому, когда спустя несколько лет мне предложили работать в фонде, я сразу же согласилась.

В обществе есть предубеждения о несовершенном остеогенезе и разные вопросы об этой болезни, на которые я попытаюсь ответить в статье.

В 1979 году австралийский доктор медицинских наук Дэвид Силленс и его коллеги представили классификацию несовершенного остеогенеза. На основании клинической и рентгенологической картины они выделили четыре типа заболевания:

1. Первый тип — это самая распространенная и, как правило, самая легкая форма болезни. У людей с этим типом несовершенного остеогенеза редко происходят деформации конечностей, зато часто встречаются нарушения слуха, голубые склеры — наружные оболочки глаза — и бывают переломы. Кости обычно ломаются в детстве или в период полового созревания.
2. Второй тип. Людям с таким типом присуще самое тяжелое течение болезни. Обычно ребенок погибает сразу в утробе из-за множественных переломов или в первые два месяца после рождения. У младенцев со вторым типом несовершенного остеогенеза низкий вес при рождении, аномально короткие руки и ноги, искривленные хрупкие кости, недоразвитые легкие и аномально маленькая верхняя часть грудной клетки.
3. Третий тип. У человека с такой формой болезни очень хрупкие деформированные кости, которые часто ломаются. Из-за этого у них низкий рост, деформированный позвоночник и грудная клетка. Также таким людям присущи треугольная форма лица с выступающим лбом, и со временем они могут потерять слух.
4. Четвертый тип напоминает первый или третий. Переломы происходят часто, но большинство заканчивается до полового созревания. Люди с этим типом болезни могут иметь треугольное лицо, бледно-голубой цвет склер, нарушения слуха, сколиоз, рост ниже среднего, зубы молочно-голубого цвета.

Сегодня существует больше двадцати типов несовершенного остеогенеза, хотя врачи до сих пор используют классификацию 1979 года как основную.

В пределах одного типа болезни симптомы могут сильно отличаться от одного ребенка к другому, даже если они родились в одной семье.

У несовершенного остеогенеза генетическая природа, поэтому болезнь всегда врожденная. Большинство мутаций — до 90% — происходит в генах COL1A1 и COL1A2, которые помогают кодировать коллаген первого типа.

Мутировавшие гены могут передаться от одного или от обоих родителей по наследству. Если у одного из них есть несовершенный остеогенез, то существует 50% вероятность, что он передастся ребенку. Также гены могут спонтанно мутировать при зачатии или после него — ученым пока не удалось выяснить причины, по которым возникает такая «поломка».

Заболеть несовершенным остеогенезом в течение жизни или заразиться им невозможно. Также от него нельзя вылечиться — это еще один миф, который подробнее разберу ниже. После пубертатного периода рост организма замедляется, и количество переломов может резко сократиться, но позднее оно может снова вырасти. У женщин это обычно происходит с наступлением менопаузы, а у мужчин — из-за возрастных изменений в эндокринной системе.

Также некоторые считают, что усиленное потребление кальция поможет избежать переломов при несовершенном остеогенезе. Это не так: кальций вырабатывается в организме людей с этой болезнью в необходимом количестве, но не способен восполнить недостаток коллагена.

Если человек, у которого раньше никогда ничего не ломалось, начинает страдать от переломов в зрелом возрасте, то, скорее всего, он столкнулся с остеопорозом. При этой болезни кости становятся настолько хрупкими, что могут легко сломаться. К остеопорозу приводят малоподвижный образ жизни, несбалансированное питание, курение сигарет и употребление алкоголя, длительное использование некоторых лекарств, низкий индекс массы тела и прочие причины.

Болезнь влияет на эмоциональное развитие: например, такие пациенты и члены семьи, которые за ними ухаживают, чаще подвержены депрессии и тревоге. При этом несовершенный остеогенез не затрагивает интеллект.

Многолетние наблюдения специалистов фонда показывают, что у детей с этой болезнью сильнее развиты эмоциональный интеллект и эмпатия — они больше настроены на то, чтобы чувствовать и понимать других людей. Пока это только наблюдения, но, возможно, когда-нибудь мы подкрепим их результатами серьезных исследований.

Подопечные фонда «Хрупкие люди» учатся в обычных школах, поступают в колледжи и вузы, устраиваются на работу. Среди них есть программисты, тестировщики, корректор, школьный учитель и представители других профессий.

Некоторые из людей с врожденной хрупкостью костей быстрее утомляются, у них есть особые потребности. Дело в том, что часть пациентов передвигается на инвалидной коляске или костылях, поэтому им необходимо по-особенному организовать учебный класс или рабочее место. В итоге они сталкиваются с такими проблемами.

Отсутствие доступной среды. Ребенку на инвалидной коляске необходим беспрепятственный доступ к учебным классам: пандусы, лифты, широкие дверные проемы, отсутствие высоких порогов, специальные санузлы. Если этого нет, специалисты фонда «Хрупкие люди» помогают подопечным отстаивать право на доступную среду в учебных организациях.

Неудобное рабочее место. Многие школьники с несовершенным остеогенезом небольшого роста, поэтому им не подходят обычные высокие парты и стулья. Рабочее место должно быть таким, чтобы ребенок не испытывал дискомфорт и уделял больше внимания учебе.

Организацией рабочего места должна заниматься школа, но для некоторых подопечных это делаем мы. Также бывают случаи, когда родители сами создают пандус и рабочее место для школьника с инвалидностью.

Опасения со стороны администрации учебных заведений и самих педагогов. Люди с инвалидностью имеют право на получение образования наравне со всеми. Но на практике администрация школы, колледжа или вуза говорит о неготовности принять учащегося с несовершенным остеогенезом. Они объясняют это тем, что ему же самому «будет слишком трудно». Иногда такие истории все-таки сами решаются в пользу подопечных, иногда — только после вмешательства юриста или огласки в СМИ.

Были случаи, когда наш подопечный становился первым студентом с инвалидностью в региональном вузе. Для него создавалась доступная среда в учебных корпусах и общежитии. После этого больше других абитуриентов с инвалидностью поступали в этот вуз.

Невнимание к технике безопасности. Ребенку с несовершенным остеогенезом намного легче получить травму, чем здоровому человеку. Поэтому педагог должен рассказать детям в классе или группе об особенностях ученика, донести до них, как можно и нельзя с ним обращаться. Но важно не «переборщить»: так, к другому герою Т⁠—⁠Ж Косте никто не садился за парту, потому что учитель сказал, что его нельзя трогать. Но люди с несовершенным остеогенезом — не хрустальные, с ними можно здороваться за руку или обниматься при встрече. Их нельзя бить или толкать — впрочем, как и всех остальных людей.

Дети с этой болезнью часто сталкиваются с гиперопекой со стороны родителей, которые переживают и оберегают их изо всех сил. Это может привести к тому, что ребенок не научится заводить друзей и не поймет, на что способен сам, без посторонней помощи. В таких условиях он вряд ли обнаружит в себе стремление развиваться.

Подопечные семьи фонда объединились в пациентское сообщество, где поддерживают друг друга, используют свой опыт для помощи другим. Например, родители делятся, как получить технические средства реабилитации от государства, а молодые взрослые рассказывают подросткам, как выбрать специальность и подготовиться к поступлению в колледж или вуз.

При фонде нет постоянной программы помощи с трудоустройством, но при необходимости наши специалисты общаются с подопечными и находят разные способы сделать так, чтобы они нашли работу. Каждый год мы проводим лагеря, где дети со всей России могут пообщаться, научиться взаимодействовать друг с другом и получить навыки, которые помогут им в будущем. Весной проходят профориентационные лагеря, где наши подопечные учатся новому и применяют знания на практике. Например, в 2022 году участники лагеря создали образовательный курс по древнегреческой философии.

• Наш подопечный Данила Легкодымов родился и вырос в небольшом поселке в Саратовской области. Он рассказал нам, что в поселке проблемы с интернетом, из-за чего учиться сложно. Через друзей фонда удалось привлечь внимание чиновников и решить проблему.
• Еще с подросткового возраста Даня мечтал стать программистом. В одном из лагерей он познакомился с ментором Александром Терехиным, который помог выбрать курсы, а фонд «Хрупкие люди» — оплатил обучение.
• Потом Даня переехал в Москву и стал участником проекта «Стать взрослым». Уже в первые месяцы ему помогли найти первую работу. Среди партнеров фонда была крупная e-commerce компания, и Даню взяли на стажировку. После этого наш подопечный попал на позицию разработчика и сейчас живет в Грузии и работает в международной компании.

В 2022 году фонд организовал направление психологической поддержки. Со специалистами можно пообщаться в разных случаях: если кажется, что ничего не получается, пропала мотивация двигаться вперед, возникают проблемы в школе, трудно общаться со сверстниками, сложно найти работу по душе. Психологи оказывают нашим подопечным и их семьям необходимую поддержку.

К сожалению, помочь получается не всем. Часто это происходит потому, что у человека нет такого запроса или у него не хватает стремления что-то менять. Поэтому в работе фонда также есть ситуации, когда испробованы все возможные варианты, но добиться результата не удалось.

Так действительно считали, когда было мало исследований о несовершенном остеогенезе. Логика проста: чем меньше человек будет двигаться, тем меньше он будет страдать от переломов. Врачи давали советы родителям беречь ребенка от движения, «как хрустальную вазу».

Но впоследствии все оказалось ровно наоборот: чем больше человек использует кости и мышцы, тем сильнее они становятся. Детям и взрослым с несовершенным остеогенезом жизненно необходимо много и правильно двигаться. Пассивный образ жизни увеличивает риск переломов, а физические нагрузки помогают реже обращаться к врачам.

Среди исключений — контактные виды спорта и те, где нужно прыгать с высоты или совершать гимнастические упражнения. Отлично подойдут плавание, танцы, ракеточные виды спорта.

Один из основных проектов фонда — «Служба мобильной реабилитации» — посвящен развитию подвижности и двигательной активности у подопечных. Сотрудники разрабатывают программы тренировок, проводят индивидуальные и групповые занятия онлайн. Также они помогают родителям с организацией пространства, чтобы ребенок постепенно становился крепче и мог сам справляться с повседневными задачами.

Главный признак болезни — хрупкость костей, но ей также присущи чрезмерно подвижные суставы, слабость мышц и связок, хрупкость зубов, респираторные заболевания и патологии, склонность к образованию гематом. Людям с несовершенным остеогенезом можно помочь стать крепче, но вылечить болезнь нельзя.

Сейчас существуют помогающая укрепить кости лекарственная терапия и операции по установке телескопических штифтов. Чем раньше врачи поставят пациенту диагноз и начнут лечение, тем меньше он будет страдать от переломов и деформаций костей и тем выше будут его шансы на самостоятельную и активную жизнь.

Лекарственная терапия — это регулярные капельницы с бисфосфонатами. Сам по себе диагноз «несовершенный остеогенез» — не достаточное основание для начала терапии. Специалисты измеряют плотность костей, изучают информацию о количестве переломов и другие особенности пациента. Только по результатам этих исследований врач может назначить лекарственную терапию.

Телескопические штифты устанавливают в основном в кости ног, чтобы они могли выдерживать вес тела и не ломаться. Иногда штифты устанавливают и в кости рук. Штифт устроен так, что раздвигается по мере роста ребенка — растет вместе с ним.

Раньше операции по их установке проводились только за рубежом, но с 2017 года — в государственных и частных клиниках России. Этого удалось добиться в том числе благодаря работе нашего фонда. На эти операции существуют квоты, но бывают случаи, когда нет времени ждать или квота распространяется только на одну ногу, а оперировать нужно обе. В таких случаях фонд при помощи партнеров помогает собрать деньги.