Почему образуются тромбы и кто в зоне риска: объяс­няет гематолог

Состояния, при которых повышен риск появления тромбов, врачи называют тромбофилиями.

Это группа наследственных или приобретенных патологий, когда человек склонен к тромбозам и тромбоэмболиям — ситуациям, когда тромб отрывается, попадает в кровоток и перекрывает жизненно важные сосуды, например легочную артерию.

Расскажу, какие бывают тромбофилии, как их диагностируют, кому стоит пройти обследование и когда нужно лечение.

Существует две системы крови — свертывающая и противосвертывающая, в норме они уравновешивают друг друга:

1. К свертывающей системе относят тромбоциты и белки свертывания, находящиеся в плазме крови. Они «включаются» в случае травмы и кровотечения, формируя кровяной сгусток — тромб. Если эта система работает слишком активно, тромбы могут образовываться спонтанно — без всякого повреждения.
2. Противосвертывающая система ответственна за разрушение тромбов. Если ее активность снижается, этот процесс нарушается.

При нарушениях свертывания крови развивается тромбофилия — ее еще называют гиперкоагуляцией или протромботическим состоянием. В этом случае риск образования тромбов повышается.

Наследственные тромбофилии. Они возникают из-за мутаций в генах, отвечающих за выработку белков свертывания крови. Чаще всего мутации бывают в генах, связанных:

• с двумя компонентами свертывающей системы крови — фактором V (фактором Лейдена) и протромбином — это усиливает свертывание крови;
• с тремя компонентами противосвертывающей системы крови — антитромбином и протеинами C и S; в результате ее активность снижается.

Любая из этих мутаций может приводить к гиперкоагуляции и повышенному риску тромбозов. При этом не все наследственные тромбофилии одинаково опасны: некоторые формы чаще приводят к тромбам чем другие. Это зависит от вида мутации и других факторов риска. У многих людей с наследственной тромбофилией никогда не будет тромбоза, они не узнают о наличии заболевания. Число таких случаев может достигать 90%.

Чаще всего встречается наследственная тромбофилия из-за мутации, связанной с фактором V. Она встречается у 2—5% людей и повышает риск тромбоэмболий в 4—5 раз. Вторая по частоте — одна из мутаций гена протромбина, которая встречается у 1—5% людей и повышает риск тромбоэмболий в 3—4 раза. Мутации генов, связанных с противосвертывающей системой, встречаются реже.

Приобретенные тромбофилии — возникают на фоне других заболеваний, из-за приема медикаментов, после травм и операций.

Наиболее распространенная причина — антифосфолипидный синдром (АФС). Это аутоиммунное заболевание, которое может возникать спонтанно либо вместе с другой аутоиммунной болезнью, например системной красной волчанкой  , реже — из-за инфекций или приема лекарств. При этом в организме вырабатываются антитела к некоторым компонентам клеток, из-за чего и повышается риск тромбозов. Также АФС увеличивает риск осложнений беременности: невынашивания, внутриутробной гибели плода, преэклампсии  .

К другим факторам, повышающим риск тромбозов и тромбоэмболий, относят:

• установку центрального венозного катетера;
• онкологические заболевания и прием некоторых противоопухолевых препаратов, например тамоксифена или аспарагиназы;
• некоторые гематологические заболевания, например истинную полицитемию — когда у человека увеличивается количество всех клеток крови;
• врожденные пороки сердца и сердечную недостаточность;
• длительную неподвижность, например после тяжелых травм;
• воспалительные заболевания кишечника — болезнь Крона и язвенный колит;
• ожирение;
• возраст старше 65 лет;
• тяжелые заболевания печени;
• хирургические вмешательства, особенно ортопедические, и травмы;
• тяжелые инфекции, в том числе сепсис, когда инфекционный процесс распространяется по всему организму.

Тромбофилии могут никак не проявляться. Главная опасность этих состояний в том, что они повышают риск:

1. Тромбозов — формирования в сосудах тромбов, из-за чего нарушается нормальный ток крови.
2. Тромбоэмболий, то есть закупорки сосуда эмболом — кусочком тромба, который оторвался от места формирования и попал в кровоток.

Симптомы зависят от того, где расположен и какого размера тромб, типа и диаметра пораженного сосуда.

Симптомы тромбозов. Тромбоз может быть венозным или артериальным. Самые частые проявления венозного тромбоза — тромбоз глубоких вен нижних конечностей и тромбоз легочных сосудов, артериального тромбоза — инфаркт и инсульт.

Наследственные тромбофилии повышают риск именно венозных тромбозов и тромбоэмболий.

При тромбозе глубоких вен нижних конечностей чаще всего появляется отек и пульсирующая боль в пораженной ноге, при этом конечность плотная, покрасневшая и теплая на ощупь. Реже тромбоз возникает в венах верхней конечности — симптомы будут сходными.

Важное отличие тромбозов от отеков ног по другим причинам — из-за тромба страдает только одна конечность. Если такие симптомы появились, нужно немедленно обратиться к врачу, а лучше вызвать скорую помощь.

Симптомы тромбоэмболии. Эмболия легочных сосудов, или тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), — опасное и жизнеугрожающее состояние. Иногда у него нет симптомов, иногда оно проявляется резко, вплоть до шока или внезапной смерти. Самые частые симптомы — затруднение дыхания и боль в груди, которая усиливается на вдохе, сухой, реже с прожилками крови, кашель.

Развивается ТЭЛА из-за того, что тромбы, образовавшиеся в глубоких венах — обычно нижних конечностей или таза, — отрываются и попадают в легочную артерию. Из-за этого кровь не поступает в легкие, что нарушает их работу и приводит к повреждению других органов и систем.

Обследование на тромбофилии проводят не всем, а только некоторым людям. Это связано с тем, что в большинстве случаев эти состояния никак себя не проявляют. Кроме того, пока нет доказанно безопасной и эффективной профилактики тромбозов для людей с такими заболеваниями.

Обследование назначают людям, у которых были родственники первой линии — родители, родные братья и сестры — со случаями венозных тромбозов в молодом возрасте — до 50 лет. При этом у самого пациента тромбоза на момент диагностики может и не быть.

Если у человека случился тромбоз, а у родственников такого не было, обследование показано в следующих случаях:

• возраст менее 45 лет или повторяющиеся тромбозы глубоких вен — в этом случае нужно провериться на наследственные тромбофилии и антифосфолипидный синдром;
• тромбоз нетипичной локализации, например в венах печени или кишечника, головного мозга, сетчатки, — показан анализ на наследственные тромбофилии и АФС, а в некоторых случаях и другие исследования;
• некроз кожи из-за приема варфарина — нужно исключить дефицит протеина С или протеина S, иногда мутацию гена фактора V;
• артериальный тромбоз — нужно обследоваться на АФС.

Общее обследование. Как минимум врачи назначают общий анализ крови и коагулограмму, то есть оценку свертываемости. Также доктор может направить на различные дополнительные исследования — это зависит от того, какие заболевания он подозревает.

Диагностика наследственных тромбофилий. Если она нужна, врач назначит специальные анализы крови или генетические анализы. Например, для выявления состояний, связанных с работой противосвертывающей системы, нужны анализы крови на активность антитромбина или уровень протеинов C и S. А чтобы найти мутации генов фактора V и протромбина, понадобятся генетические исследования.

Диагностика антифосфолипидного синдрома. Если она требуется, врач назначит три исследования крови: на волчаночный антикоагулянт  , антитела к кардиолипину  и бета-2-гликопротеину  .

Ненужные анализы. Часто назначают анализ крови на уровень гомоцистеина  , поиск полиморфизмов  генов фолатного цикла  и гена PAI-1  .

Эти исследования не входят в рекомендации по диагностике тромбофилий, в том числе у беременных и планирующих беременность женщин.

Как сдавать анализы. На результаты исследований может влиять прием препаратов, в том числе гормональных, наличие сопутствующих заболеваний, беременность. Из-за этого назначать их и интерпретировать результаты может только гематолог.

Также анализ стоит делать минимум через две недели после того, как человек прекратил принимать препараты, влияющие на свертываемость крови.

Беременность и роды сами по себе повышают риск венозных тромбозов и тромбоэмболий. Если у женщины есть наследственная тромбофилия, АФС или другие дополнительные факторы риска, например ожирение, вероятность тромбоза еще выше.

Обследование беременных на тромбофилии. Есть противоречивые данные о том, что некоторые формы наследственных тромбофилий повышают риск невынашивания беременности, задержки роста и внутриутробной гибели плода, преэклампсии. Однако достоверных доказательств этой связи нет.

Всем беременным и планирующим беременность женщинам не нужно обследование на наследственные тромбофилии. Также такие исследования не назначают женщинам с невынашиванием беременности  . Такая диагностика показана, только если у самой женщины или ее близких родственников был тромбоз глубоких вен.

Обследование беременных на антифосфолипидный синдром. АФС повышает риски осложнений беременности — от невынашивания до преэклампсии. Это однозначно доказано.

Анализы на это состояние врач может назначить женщинам с невынашиванием беременности, опытом внутриутробной гибели плода, преэклампсии или плацентарной недостаточности  в предыдущие беременности.

В большинстве случаев тромбофилия не требует специального лечения. Его назначают, если уже развился тромбоз или тромбоэмболия. Какая терапия понадобится — зависит от разных факторов: где находится тромб, в каком состоянии пациент, есть ли у него сопутствующие заболевания.

Лекарственная терапия. Врачи используют антикоагулянты — препараты, «разжижающие» кровь: гепарины, варфарин, прямые оральные антикоагулянты, а также тромболитическую терапию, помогающую разрушить образовавшийся тромб.

Хирургическое лечение. Сюда относят хирургическое удаление тромба, а также установку специального кава-фильтра — устройства, которое помещают в нижнюю полую вену, чтобы оно не позволяло эмболам попасть в сосуды легких из вен нижних конечностей.

Профилактическое назначение антикоагулянтов — поможет снизить риск тромбозов в определенных ситуациях. Например, прием лекарств могут назначать во время беременности и после родов, если у женщины наследственная тромбофилия высокого риска. Также их применяют после операций или при длительной неподвижности у людей, у которых есть дополнительные факторы риска тромбозов.

Принимать такие лекарства можно только по назначению врача, так как они могут приводить к кровотечениям и другим побочным эффектам.

Образ жизни. Соблюдение некоторых правил снижает риск венозных тромбозов и тромбоэмболий. Рекомендуется:

• правильно питаться, не курить, заниматься спортом, так как курение, ожирение, низкий уровень физической активности и несбалансированное питание — важные факторы риска;
• не допускать обезвоживания;
• во время длительных поездок и перелетов — регулярно вставать и прохаживаться. По рекомендации врача можно использовать компрессионный трикотаж;
• женщинам с наследственной тромбофилией — не принимать самостоятельно назначенные оральные контрацептивы; их в этом случае должен подбирать врач;
• предупреждать врачей о выявленной тромбофилии, факторах риска тромбозов или тромбозах в прошлом, если вы планируете беременность или предстоит операция.

1. Тромбофилии — наследственные или приобретенные состояния, которые повышают риск тромбозов и тромбоэмболий.
2. Наследственные тромбофилии возникают из-за мутаций в генах, ответственных за выработку белков свертывания крови. Приобретенные тромбофилии — следствие других заболеваний и приема лекарств.
3. Обследования на тромбофилии нужны не всем людям, врач назначает диагностику, только если есть факторы риска.
4. У тромбофилий нет симптомов, они могут никак не проявиться в течение жизни. Симптомы возникают только в случае тромбоза или тромбоэмболии.
5. Самые частые проявления тромбофилии — тромбоз глубоких вен нижних конечностей, при котором пораженная нога болит и отекает, и ТЭЛА, которая проявляется болью за грудиной, одышкой, кашлем.
6. Лечение, как правило, назначают только в случае развившегося тромбоза. Реже — для профилактики в некоторых ситуациях, например при операции у человека с высоким риском.
7. Чтобы тромбы не появлялись, стоит правильно питаться, не курить, достаточно двигаться.