«Косолапость возникала сразу после пробуждения»: как я живу с торсионной дистонией

Мне 27 лет. У меня диагностирована торсионная дистония.

Это генетическое заболевание, из-за которого большая часть моей жизни прошла в рамках ограниченных возможностей, а именно невозможности нормально ходить. Расскажу, как врачи не сразу смогли понять, что со мной, какое лечение за это время я пробовала и что помогло.

Когда мне было три года, родители заметили, что я хожу как-то не так. При ходьбе стопы подворачивались внутрь — в народе это называют косолапостью. Меня показывали разным врачам, но никто из них патологии не увидел. Общий вердикт был таким: «Ходите на каблучках, и все пройдет».

В первом классе родители записали меня на спортивное плавание и аэробику. Но время шло, а ни спорт, ни каблучки не помогали. По утрам походка казалась почти нормальной, а в течение дня стопы подворачивались внутрь — распрямить их усилием воли я не могла. Болей не было, но было ощущение дикого напряжения в стопах, которое усиливалось после физической нагрузки.

Ходить с каждым годом становилось все труднее. В 2003 году, когда я училась в третьем классе, ни о каких каблуках речи уже не шло: в такой обуви я не могла передвигаться. Спортивные секции тоже пришлось оставить. А еще через два года меня перевели в школу рядом с домом, потому что дорога до старой, которая находилась в километре от нас, отнимала слишком много сил.

Все эти годы родители не оставляли надежды выяснить, что со мной. Из Подмосковья мы ездили на консультации в московские больницы и клиники, и в 2005 году по направлению участкового педиатра попали в клинико-диагностический центр МОНИКИ.

По результатам МРТ у меня диагностировали миелодисплазию — недоразвитие спинного мозга. Как потом оказалось, диагноз был ошибочным. Но тогда вся семья выдохнула с облегчением, потому что ситуация наконец-то прояснилась.

Лечение массажами и ЛФК. Врачи сказали, что вылечить болезнь невозможно, но состояние можно улучшить с помощью массажа, физиотерапии и лечебной физкультуры. Раз в полгода-год меня стали класть на лечение в больницу или санаторий. Разные виды терапии проводили одновременно или курсом по 10 дней. Только однажды я прошла курс ЛФК в своей поликлинике. Из физиопроцедур делали электрофорез, магнитотерапию и прессотерапию.

Никакого эффекта от лечения я не ощущала. Наоборот, симптомы продолжали нарастать: в 2008 году косолапость возникала уже сразу после пробуждения, а к середине дня стопы скручивало еще сильнее — я полностью опиралась на внешнее ребро стопы. Стоять на таких ногах было невозможно, ходить — тяжело. Для примера: от дома до школы мне нужно было пройти всего 250 метров, но, чтобы преодолеть их, я несколько раз останавливалась и отдыхала.

Вдобавок к косолапости у меня развился сколиоз — искривление позвоночника в боковой плоскости и поясничный гиперлордоз — чрезмерный изгиб позвоночника в области поясницы. Физически они не беспокоили, но врачи их тоже пытались лечить.

Лечение корсетом и туторами. Однажды меня госпитализировали в ортопедическое отделение ФГБУ ФБ МСЭ Минтруда России. В этой больнице кроме физиотерапии и ЛФК назначили ношение корсета и туторов — аппаратов для фиксации ног. Все изготовили индивидуально, по снятым с меня меркам.

Корсет должен был улучшить осанку и приостановить дальнейшую деформацию позвоночника. Я носила его днем по 4—5 часов в течение двух месяцев, но особого результата не заметила.

Для чего были нужны туторы, не знаю до сих пор. Возможно, с их помощью врачи хотели скорректировать положение стоп. Внешне эти устройства напоминали сапоги, только изготовленные из пластмассы.

Мне рекомендовали постоянно спать в туторах. Надеть их было целым квестом. Вечером максимально напряженные и скрученные ноги приходилось насильно распрямлять. В конце концов их удавалось втиснуть в жесткий пластик, но мышечное напряжение никуда не уходило. Поэтому одни части ног зажимал сам «сапог», а в другие части с силой врезались фиксирующие ленты. Это было очень болезненно и неприятно.

За ночь ноги расслаблялись, поэтому к утру дискомфорт проходил. Но на следующий день все повторялось по кругу.

К счастью, спустя несколько месяцев врачи решили отказаться от туторов, потому что улучшений не было. Больше мне их не рекомендовали. Корсет в дальнейшем назначили еще раз — в той же больнице спустя год.

В 2009 году меня госпитализировали в детскую психоневрологическую больницу. Один из врачей, изучив историю моей болезни и старые МРТ-снимки из МОНИКИ, сказал, что миелодисплазии у меня точно нет. А что есть — пока непонятно. Так начались поиски нового диагноза.

Меня снова стали направлять на консультации и обследования в разные центры. Окончательный вердикт вынесли специалисты военно-клинического госпиталя им. Бурденко: изучили новые МРТ-снимки и диагностировали заболевание нервной системы — идиопатическую торсионную дистонию.

Нейрохирурги рассказали мне о двух вариантах лечения болезни. Первый — медикаментозный. Второй — операция на головном мозге. В отдельных участках мозга размещают электроды, подключают их к коробочке питания, которую зашивают под кожу в области ключицы. Электроды блокируют импульсы, которые поступают от мозга к мышцам. Это позволяет устранить или уменьшить мышечное напряжение. Электроды устанавливают до конца жизни, а коробочку питания нужно заменять каждые четыре года.

После постановки диагноза меня сразу поставили в очередь на операцию. До тех пор было решено попробовать лекарственную терапию.

В очередной раз меня госпитализировали на обследование в клинику нервных болезней им. Кожевникова. Оно было комплексным и сложным — что конкретно делали, уже не помню. Но помню, что брали анализ крови на определение мутации в гене DYT-1 — ее наличие указывает на определенную форму дистонии, которая не поддается медикаментозному лечению. Результаты моего анализа были отрицательными.

После обследования мне назначили таблетки противопаркинсонического препарата «Наком». И, о чудо, спустя несколько дней терапии я почувствовала себя здоровым человеком. Стопы перестали загибаться внутрь, походка выровнялась. Из больницы меня выписали спустя три недели, с очереди на операцию сняли.

Чувствую себя так, будто родилась заново. Мне наконец-то стали доступны простые радости, которые уже подзабылись с детского возраста. Я хожу куда хочу, бегаю, ношу каблуки и платья. Беспокоит только гиперлордоз: иногда при долгом сидении в одной позе болит поясница. Но на фоне того, что было, это кажется мелочью.

Лекарственная терапия мне показана до конца жизни. Сейчас я принимаю «Наком» четыре раза в сутки по четвертинке таблетки. Эффективность препарата зависит от его концентрации в крови, поэтому важно принимать его регулярно — по часам. Я завожу будильник на 09:00, 14:00, 18:00 и 23:00. Постоянно ношу с собой запас таблеток в таблетнице.

Бывает, что пропускаю прием — например, потому что вышла из дома без таблетницы или забыла ее вовремя пополнить. Пока ничего страшного из-за этого не случалось. Врачи говорят, что единичные пропуски, как правило, некритичны, а вот длительные опасны. Из-за долгого перерыва в терапии не просто ухудшается состояние — при возобновлении приема «капризное» лекарство может уже не подействовать.

«Наком» несовместим с некоторыми препаратами. Поэтому, если мне назначают что-то еще, приходится тщательно изучать инструкцию. Еще мне часто дают отводы от прививок, так как не всегда известно, как их компоненты взаимодействуют с противопаркинсоническими препаратами. Но во время пандемии невролог разрешил привиться «Спутником V» — никаких побочных эффектов после вакцинации не было. В страны, где нужны специфические прививки, я не езжу. Благо мир большой, ноги теперь ходят — и без экзотики нахожу что посмотреть.

С 2009 года наблюдаюсь у невролога в клиническом центре им. Сеченова. Езжу на осмотры раз в год. Врач выясняет, не ослабел ли эффект лекарства и не нужно ли увеличить его дозировку.

Прогнозы моего состояния туманны, потому что идиопатическая дистония пока плохо изучена. Еще в 2009 году врачи предрекали, что дозу «Накома» придется постепенно увеличивать. Но вот уже прошло 13 лет, а я продолжаю принимать лекарство в прежней дозировке. Специалисты считают мой случай уникальным. Кажется, лечащий врач даже описала историю моей болезни в одной из своих научных работ.

Отношение с окружающими. Несмотря на болезнь, я никогда не ощущала себя неполноценным человеком. Хотя видела, что здоровые люди живут иначе, так, как я не могу, печали по этому поводу не испытывала.

Что действительно заставляло грустить — так это слезы родителей. Переносить их страдания было тяжело. Но я очень благодарна им за то, что они не сдались и продолжали возить меня по врачам. Только благодаря их упорству состояние удалось взять под контроль.

Болезнь отразилась на коммуникативных способностях. Долгое время мои контакты с людьми ограничивались стенами школы и больниц, поэтому я до сих пор чувствую неловкость в общении с теми, кого мало знаю. Но, с другой стороны, мне комфортно находится одной: я не скучаю и всегда нахожу чем себя занять.

Учеба. В детстве я много времени проводила в больницах, но на учебе это существенно не отразилось. Я была ответственным и неглупым ребенком. К тому же родители воспитывали во мне перфекционизм. Говорили: «Не работают ноги — бери умом». Поэтому я стремилась делать все на пятерку. Сейчас это аукается не лучшим образом: трудоголизм изматывает физически и морально, плюс я «грызу» себя, когда не удается решить задачу быстро и без ошибок.

Работа. С работой проблем никогда не было, потому что лечиться «Накомом» я начала еще в школьные годы. На собеседованиях всегда предупреждаю, что у меня третья группа инвалидности. Пока это никого не смущало. Особых условий работы у меня нет — тружусь как все. Оформляют как обычного работника, справку об инвалидности ни разу не спрашивали. Хотя, насколько я знаю, наличие сотрудников с инвалидностью дает компаниям налоговые преференции.

Кажется, впервые инвалидность мне оформили в 2007 году, когда мне было 12 лет. Особых сложностей не возникло. В моем случае недуг, как говорится, был налицо. До 18 лет группу инвалидности не присваивают: была общая категория «ребенок-инвалид». Мне выплачивали пенсию, но ее размер уже не помню.

Каждый год я проходила повторные медико-социальные экспертизы, МСЭ, в специальном бюро. Направление на экспертизу давали в поликлинике по месту жительства. Перед этим врачебная комиссия проводила осмотр и изучала последние выписки из больниц. Специалисты бюро решали, признавать инвалидность или нет.

После достижения совершеннолетия, в 2013 году, мне присвоили третью группу инвалидности. Повторные МСЭ я проходила до 2017 года, потом инвалидность установили бессрочно.

Базовая пенсия по инвалидности в 2022 году — 5886 ₽. Еще я получаю компенсационные выплаты:

• за санаторно-курортное лечение и проезд в железнодорожном транспорте — 1732 ₽;
• за оплату коммунальных услуг — 864 ₽;
• за приобретение лекарств — 800 ₽.

Сейчас я не работаю: учусь и осваиваю новую специальность, поэтому получаю надбавку к пенсии до прожиточного минимума. В сумме со всеми выплатами выходит 14 310 ₽ в месяц. Из льгот пользуюсь бесплатным проездом на общественном транспорте.

Все консультации врачей, обследования и лечение в больницах я проходила по ОМС. Помню, что только однажды — в 2009 году — родители заплатили за МРТ-снимки 6000 ₽. Начиная с 2013 года дорогу до московских больниц семья тоже не оплачивала. По нашей заявке поликлиника выделяла машину скорой, которая отвозила меня в Москву и доставляла обратно.

Сейчас я трачусь только на лекарство. Покупаю упаковку «Накома» за 1600 ₽ — ее хватает на 100 дней. Но эту трату покрывает компенсационная выплата.

До 2012 года я получала лекарство бесплатно в специальной аптеке. Но препарата часто не было в наличии, поэтому приходилось покупать его самой. В итоге я отказалась от этой льготы в пользу компенсации. Теперь ежемесячно за покупку лекарств государство переводит мне 800 ₽ — получается, что по итогу я даже в небольшом плюсе.