Вопросы эпилептологу Снежане Шарковой

Поговорили со Снежаной Шарковой — неврологом-эпилептологом, врачом функциональной диагностики.

Вы узнаете, когда нужно идти к эпилептологу, почему возникает эпилепсия, по каким симптомам можно заподозрить эпилептический приступ, когда нужно хирургическое лечение, а когда достаточно препаратов и можно ли попасть к эпилептологу по ОМС.

В неврологии не существует такой отдельной специальности, как эпилептолог. По сути, это невролог, который специализируется на лечении эпилепсии и прошел дополнительное обучение по эпилептологии и электроэнцефалографии.

Эпилепсия — не одна болезнь, как многие думают. Существует множество форм эпилепсии, при которых используют различные методы диагностики и подходы к лечению.

Эпилептолог должен разбираться во всем этом многообразии, также ему нужно уметь работать с нейрофизиологическими методами исследования, такими как электроэнцефалография — ЭЭГ. Если эпилептолог не сможет на приеме интерпретировать результаты ЭЭГ, то он, скорее всего, не сможет верно установить форму эпилепсии и назначить правильное лечение.

К эпилептологу приходят пациенты не только с уже установленной эпилепсией, но и с впервые возникшим приступом утраты сознания. Если такой приступ был один, не всегда понятно, связан он с эпилепсией или чем-то другим.

К эпилептологу обращаются с различными эпизодами нарушения сознания. Например, с синкопальными — это то, что простым языком называют обмороками.

Кроме того, у эпилептологов могут быть дополнительные компетенции. Например, я также веду пациентов с различными генетическими заболеваниями, двигательными нарушениями, нарушениями развития, такими как расстройства аутистического спектра, СДВГ и другими.

В целом такие состояния нередко сочетаются с эпилепсией, поэтому любой эпилептолог, особенно детский, должен быть с ними знаком.

В России есть психиатры, прошедшие обучение по эпилептологии, но я думаю, что это не совсем правильно.

На мой взгляд и взгляд моих коллег, эпилептологу нужны базовые знания по неврологии в виде ординатуры. Часто приходят пациенты, у которых с эпилепсией сочетаются другие неврологические заболевания. Важно ориентироваться в этом.

Еще на приеме эпилептолог оценивает неврологический статус. У части пациентов может быть очаговая неврологическая симптоматика и другие нарушения, которые могут сочетаться с эпилепсией и указывать на ее причину. Для этого тоже нужна базовая подготовка по неврологии.

То есть, на мой взгляд, эпилептологом все-таки должен быть невролог, который далее специализируется на эпилепсии, проходит дополнительное обучение.

По современной классификации выделяют пять основных групп причин эпилепсии.

Структурная. В таких случаях есть некоторые изменения при нейровизуализации — МРТ головного мозга, — из-за которых у человека развиваются приступы.

Надо сразу сказать, что это не случайные находки при МРТ, а непосредственные причины приступов. Пациентам с эпилепсией мы выполняем МРТ по специальному эпилептологическому протоколу на аппарате с напряженностью магнитного поля 3 Тл.

Эпилептолог должен обязательно доказать связь этих изменений в головном мозге с типом приступов у пациента. В этом, в частности, помогает семиология приступов — симптомы в структуре приступа, длительные видео-ЭЭГ-мониторинги с регистрацией сна и беспокоящих эпизодов.

Генетическая — здесь подразумеваются определенные изменения в ДНК, приводящие к неправильной работе нейронов.

Инфекционная — у таких пациентов приступы развиваются из-за повреждения мозга в результате инфекционных заболеваний, например менингоэнцефалитов различной природы, но не в острой стадии заболевания, а уже через некоторое время.

Метаболическая — когда развитие эпилепсии обуславливают некоторые метаболические нарушения. Как пример — нарушения обмена кислот, пиридоксин-зависимые судороги и другие.

Иммунная — у части пациентов эпилептические приступы могут развиваться на фоне, например, аутоиммунных энцефалитов. В таком случае мы предполагаем иммунную этиологию эпилепсии.

Неизвестные причины — когда мы не можем установить причину, из-за которой развилась эпилепсия. Часто в таких случаях нужно дополнительное обследование, после которого врач может выяснить причину. Но бывает и так, что ее найти не удается.

Надо сказать, что у одного пациента могут сочетаться несколько причин. Например, структурная и генетическая, когда есть мутация, при которой развиваются структурные изменения и реализуется болезнь.

В качестве примера можно привести туберозный склероз — генетическое заболевание, при котором развивающиеся изменения в головном мозге становятся причиной эпилептических приступов у пациента.

Существует ошибочное мнение, что эпилепсия обязательно передается по наследству. Это не так.

Если говорить простым языком, генетические эпилепсии можно разделить на две большие группы:

1. Связанные с нарушением работы одного гена, или моногенные.
2. Связанные с множеством изменений в различных участках ДНК, или мультифакториальные.

В зависимости от конкретной генетической причины вероятность передачи эпилепсии по наследству может сильно варьироваться.

Эпилепсия может возникнуть в любом возрасте. Часто пациенты думают, что эпилепсия всегда с детства и она не может развиться у взрослого человека, это некое «врожденное» состояние. На самом деле это миф.

Пик заболеваемости чаще приходится на детский и пожилой возраст.

У детей эпилепсия чаще связана с генетическими причинами, а у пожилых людей — со структурными, например с последствиями черепно-мозговых травм, инсультов, опухолей.

Профилактика эпилепсии — сложный вопрос. Я бы ответила так: некоторые формы эпилепсии можно предупредить, в частности те, что связаны со структурными причинами.

Например, посттравматические эпилепсии: их профилактика — избегание травм. Или постинсультные эпилепсии — здесь нужно контролировать факторы риска, приводящие к инсульту: артериальную гипертензию, атеросклероз и другие.

Другие формы эпилепсии вряд ли получится предотвратить, потому что они развиваются по причинам, не зависящим от человека, таким как генетические факторы.

Действительно, есть миф, что эпилепсия — это всегда судорожные приступы, когда человек падает и у него развиваются «классические» судороги. Но это только один из типов приступов, современная классификация включает множество других.

Так, есть эпилептические приступы только с нарушением сознания, которые не сопровождаются судорогами. Например, человек замирает на некоторое время, а потом возвращается к разговору или своим делам.

Такие приступы бывают как при фокальных формах эпилепсии, когда в мозге есть эпилептогенный очаг, так и при генерализованных формах, например абсансы.

Так, у детей с детскими абсансными эпилепсиями в течение дня могут быть многократные кратковременные эпизоды «зависаний», когда ребенок замирает, не реагирует, перестает играть, говорить, а через несколько секунд сознание восстанавливается, он возвращается к своей деятельности. Эти симптомы должны насторожить родителей.

Иногда бывают дополнительные симптомы в структуре приступа, при которых может не быть тонико-клонических судорог, например:

• широко раскрытые глаза, staring — на русском дословно «таращение»;
• ороалиментарные автоматизмы, когда человек начинает совершать причмокивающие, жевательные, глотательные движения;
• бимануальные автоматизмы, когда человек перебирает руками, совершает ими автоматизированные движения.

Выделяют латерализационные симптомы — указывающие на то, из какого полушария исходит приступ, и локализационные — указывающие на конкретную зону начала приступа. Их эпилептолог выясняет на консультации, детально собирая анамнез.

Иногда нам приходится проводить дифференциальный диагноз на приеме с синкопальными состояниями — это обмороки. У них также могут быть различные причины.

В первую очередь нужно исключать кардиогенные причины — когда к нарушениям сознания приводят заболевания сердца. Такие обмороки могут даже сопровождаться судорогами, convulsive syncope, и внешне напоминать эпилептический приступ.

Еще бывают различные двигательные нарушения, которые могут путать с эпилепсией, например тики, дистонические гиперкинезы и другие, нарушения сна — парасомнии, мигрень с аурой.

Кроме того, на приеме эпилептические приступы часто приходится дифференцировать с функциональными. Раньше их называли конверсионными, истерическими, сейчас называют психогенными неэпилептическими приступами. Их причина — различные психиатрические нарушения.

Обычно уже во время консультации по описанию пациента эпилептолог может отличить эпилептические приступы от других состояний. Иногда требуется видео-ЭЭГ-мониторинг, на котором мы регистрируем приступы и доказываем, что их природа не эпилептическая. Здесь мы разобрали лишь малую часть того, с чем может столкнуться врач.

Для постановки диагноза «эпилепсия» есть четкие диагностические критерии. Далее для подтверждения диагноза и уточнения формы эпилепсии специалист назначает длительный видео-ЭЭГ-мониторинг с записью сна.

Длительность врач подбирает индивидуально в зависимости от конкретной ситуации, подозреваемой формы, цели, которую ставит перед исследованием.

Иногда пациент приходит с картиной «классических» эпилептических приступов, предоставляет видеозаписи, но при этом ни на одном из многосуточных видео-ЭЭГ-мониторингов не выявляется эпилептиформная активность.

В случаях, когда не удается локализовать зону начала приступов при использовании неинвазивных методов, используют стерео-ЭЭГ-мониторинг.

У некоторых пациентов мы сомневаемся в диагнозе — приходится назначать и видео-ЭЭГ-мониторинг, и МРТ, и генетические обследования. То есть может быть разный диагностический путь: в одних случаях врачу достаточно клинической и электроэнцефалографической картины, а в других понадобится много исследований.

Следует сказать, что стандартная «рутинная» ЭЭГ, которая выполняется обычно 15—20 минут, малоинформативна, потому что не включает сон — самую важную часть этого исследования.

При некоторых формах эпилепсии патологической активности становится больше во сне — либо она есть только во сне, а во время бодрствования на ЭЭГ ничего нет.

Например, у меня множество пациентов, у которых точно есть эпилепсия, но на коротких записях ничего нет. Но стоило им провести ночной видео-ЭЭГ-мониторинг и уснуть до второй или третьей стадии сна, как выявлялась эпилептиформная активность.

Я в своей практике короткие стандартные ЭЭГ не назначаю, только длительные видео-ЭЭГ-мониторинги — от ночного до многосуточных. Иногда исследование может длиться до четырех-пяти суток. Это нужно, когда важно четко разобраться, откуда исходит приступ. Например, когда требуется найти эпилептогенный очаг перед нейрохирургической операцией.

Все сценарии видео-ЭЭГ-мониторинга эпилептолог разрабатывает индивидуально под каждого пациента после консультации.

Нет, иногда изменения на ЭЭГ вовсе не говорят об эпилепсии. В России зачастую избыточно назначают это обследование.

Так, иногда ребенок не говорит, ему делают ЭЭГ, видят доброкачественные изменения, например доброкачественные эпилептиформные разряды детства, которые встречаются у здоровых детей и сами исчезают с возрастом.

Но такие пациенты часто обращаются к эпилептологу, зачастую им кто-то до нас уже диагностировал эпилепсию, думая, что такие изменения на ЭЭГ — причина эпилепсии и нарушений речи.

Врач при осмотре такого ребенка выявляет, например, нарушение коммуникации. Мы понимаем, что на самом деле причина в другом: у ребенка расстройство аутистического спектра. Еще иногда ЭЭГ избыточно делают при головных болях, что в обычных случаях не нужно.

В первую очередь для лечения эпилепсии используют противоэпилептические препараты. Но порядка 30% пациентов остаются фармакорезистентными — нечувствительными к медикаментозному лечению. То есть попробовали два препарата и больше в анамнезе — по отдельности либо в комбинации — и не получили эффекта.

В таких случаях нужно пробовать другие методы терапии. При некоторых формах используют кетогенную диету, при других рассматривают нейрохирургическое лечение.

Есть различные методы хирургии:

• резективные, когда эпилептогенный очаг удаляют;
• стимуляционные — установка стимулятора блуждающего нерва, VNS, или системы глубокой стимуляции мозга, DBS. Эти методы используют тогда, когда нет показаний для резективной хирургии.

Единственный способ полностью избавиться от эпилепсии — это хирургическое удаление эпилептогенного очага.

Операция на сегодняшний день — высокоэффективный и относительно безопасный метод в руках опытного нейрохирурга. Наши результаты сопоставимы с таковыми в других странах. У большого процента наших пациентов приступы полностью прекращаются, у части пациентов они становятся значительно реже, удается снизить дозы принимаемых препаратов.

Бывают разные формы эпилепсии. Например, у детей встречаются так называемые ‎возрастзависимые формы, когда болезнь начинается в определенном возрасте и к определенному возрасту заканчивается, а потом больше не появляется.

Когда эпилепсия развилась во взрослом возрасте, то, как правило, нужен длительный, практически постоянный прием препаратов. За исключением случаев, когда эпилептогенный очаг удаляют хирургически, если приступы проходят, через некоторое время можно постепенно снижать дозу препаратов и отменять их. У меня есть пациенты, которые полностью избавились от приступов, им больше не нужны таблетки.

Конечно, даже когда не получается полностью вылечить человека, мы стараемся достичь максимально длительных периодов ремиссии — чтобы приступов не было как можно дольше. Это уже значимо улучшает качество жизни.

То есть некоторые пациенты понимают, что полностью от болезни не избавиться, но они рады, когда у них 3—5 лет нет приступов, это наша с ними большая победа.

В некоторых случаях допустимо только наблюдение у врача, тактику лечения всегда подбирают индивидуально.

Есть люди, у которых в первое время наблюдаются только фокальные приступы без судорог, например кратковременные нарушения сознания с автоматизированными движениями руками.

В таком случае врачи предупреждают пациента, что эти приступы могут случаться, скажем, за рулем или в бассейне, а это несет для него некоторые риски, поэтому их также необходимо лечить.

Если пациент утверждает, что приступы очень редкие и не несут угрозы для жизни, и отказывается от лечения, то можно начать с наблюдения, а в дальнейшем добавить противоэпилептическую терапию. Но все риски такого подхода всегда проговариваются. Как правило, когда пациенты понимают, что такие приступы могут быть в любом месте и они тоже опасны, то соглашаются на прием таблеток.

Еще, например, бывают детские абсансные эпилепсии, когда случаются абсансы — короткие эпизоды потери сознания. В этом случае родители иногда отказываются принимать терапию — например, из-за страха перед побочными эффектами препаратов. Здесь можно наблюдать ребенка, если приступы не частые и не сильно мешают жизни, а в дальнейшем при необходимости добавить препараты.

Иногда встречаются короткие и редкие приступы с частичным нарушением сознания, то есть человек не утрачивает его полностью, длится это всего несколько секунд. Такие пациенты тоже могут отказываться от терапии, пока у них не начнутся «классические» эпилептические приступы.

В любом случае всегда есть риск повторения и учащения приступов, а также риск перехода их в тонико-клонические, риски травматизации. Грамотный эпилептолог все это проговаривает совместно с пациентом на приеме и предпочитает как можно раньше начать терапию.

У всех противоэпилептических препаратов есть побочные эффекты: у каких-то их меньше, у каких-то больше. Врач подбирает нужное лекарство с учетом пола, возраста, сопутствующих заболеваний и других факторов. Допустим, во время беременности мы не будем назначать препараты, которые могут негативно повлиять на плод.

Назначая терапию, врачи всегда взвешивают пользу и риск — пользы должно быть больше. Лечение не должно быть хуже самого заболевания. Если, например, пациент принимает препарат и приступы полностью прошли, но у него большое количество побочных эффектов, он плохо переносит терапию — это уже показание для замены препарата, несмотря на его эффективность.

Иногда бывают выраженные побочные эффекты, например сильные аллергические реакции, психические нарушения — тяжелые депрессии, суицидальные мысли и другие, — из-за которых мы также вынуждены уйти от выбранной терапии.

Один и тот же препарат при одной и той же форме эпилепсии имеет разную эффективность у различных пациентов. Поэтому врач всегда спрашивает о частоте приступов, переносимости терапии, самочувствии, а потом решает, оставлять ли этот препарат, уменьшать или повышать дозу.

В детской практике бывает так, что назначают препараты, которые могут отрицательно влиять на развитие ребенка. Он хуже осваивает новые навыки, становится сонливым, не успевает в школе — это тоже показание для того, чтобы уменьшить дозу или отменить терапию.

При определенных формах эпилепсии есть факторы, которые провоцируют приступы, тогда человек их может знать, а значит, и избегать, чтобы обезопасить себя.

Например, есть формы, при которых недосыпание провоцирует приступы. Пациент может принимать таблетки, но стоит ему не выспаться, как с утра случается приступ. Такие люди знают, что им важно достаточно спать. Кроме того, им не стоит работать в ночные смены или летать ночными рейсами.

Еще провоцировать приступы может алкоголь — его мы также советуем исключить.

Другой пример — так называемые фотосенситивные формы эпилепсии. В этих случаях есть чувствительность к мелькающему, ритмичному свету определенной частоты, что может спровоцировать приступ. Стоит избегать его источников и носить специальные очки.

Надо понимать, что приступы могут случиться в любом месте и в любое время. Не стоит плавать одним — только с тренером или знакомым. Не нужно закрываться в ванной комнате, она должна быть всегда открытой. Тогда, если родственники услышат приступ, то смогут открыть дверь и оказать помощь. Бывают печальные случаи, когда пациенты закрываются и им не успевают помочь. Кроме того, предпочтительно использовать душ вместо ванны.

Также не стоит находиться одному на высоте, например в горах, вблизи работающих механизмов, станков, у огня. В России людям с эпилепсией запрещено вождение автомобиля, так как есть риск попасть в ДТП.

Дома, чтобы уменьшить вероятность травмы при падении, можно использовать защитные накладки на острые углы, особенно это актуально для детей.

При некоторых типах приступов, сопровождающихся падением, рекомендуют носить специальные шлемы, чтобы обезопасить себя от черепно-мозговых травм.

Тут снова все зависит от формы эпилепсии. Иногда бывает так, что индекс эпилептиформной активности очень высокий, то есть на электроэнцефалографии она занимает более 80% — практически всю запись. Это может сильно влиять на когнитивные функции пациента.

Состояния, когда эпилептиформная активность вносит значимый вклад в развитие ребенка, называют эпилептической энцефалопатией. В таких случаях применяют более агрессивные методы лечения, в том числе гормональную пульс-терапию.

У взрослых людей при длительном течении эпилепсии или при частых приступах также бывают когнитивные нарушения. Иногда на это дополнительно накладываются побочные эффекты препаратов, которые пациент принимает.

В обычных городских поликлиниках сложно встретить врача, который бы занимался эпилептологией. При этом людям с эпилепсией лучше обращаться именно к таким специалистам, потому что у них есть нужный опыт и знания.

Эпилептологов можно найти в специализированных центрах. Например, один из центров, где я работаю, — ФГБНУ «Научный центр неврологии». Там есть целый эпилептологический отдел, где мы ведем пациентов с эпилепсией, занимаемся их хирургическим лечением, предхирургической диагностикой. С пациентами работает целая команда специалистов, куда входят эпилептолог, нейрохирург, рентгенолог, нейропсихологи, нейролингвисты.

Попасть на прием к эпилептологу в такой центр можно как по ОМС, так и платно. Операции по лечению эпилепсии граждане России могут сделать в рамках квот на высокотехнологичное лечение.