Этот текст написала читательница в Сообществе. Бережно отредактировано и оформлено по стандартам редакции.
Мне 27 лет. У меня диагностирована торсионная дистония.
Это генетическое заболевание, из-за которого большая часть моей жизни прошла в рамках ограниченных возможностей, а именно невозможности нормально ходить. Расскажу, как врачи не сразу смогли понять, что со мной, какое лечение за это время я пробовала и что помогло.
Сходите к врачу
В этой статье мы не даем рекомендации. Прежде чем принимать решение о лечении, проконсультируйтесь с врачом. Ответственность за ваше здоровье лежит только на вас.
Когда появились первые симптомы
Когда мне было три года, родители заметили, что я хожу как-то не так. При ходьбе стопы подворачивались внутрь — в народе это называют косолапостью. Меня показывали разным врачам, но никто из них патологии не увидел. Общий вердикт был таким: «Ходите на каблучках, и все пройдет».
В первом классе родители записали меня на спортивное плавание и аэробику. Но время шло, а ни спорт, ни каблучки не помогали. По утрам походка казалась почти нормальной, а в течение дня стопы подворачивались внутрь — распрямить их усилием воли я не могла. Болей не было, но было ощущение дикого напряжения в стопах, которое усиливалось после физической нагрузки.
Ходить с каждым годом становилось все труднее. В 2003 году, когда я училась в третьем классе, ни о каких каблуках речи уже не шло: в такой обуви я не могла передвигаться. Спортивные секции тоже пришлось оставить. А еще через два года меня перевели в школу рядом с домом, потому что дорога до старой, которая находилась в километре от нас, отнимала слишком много сил.
Как врачи ошиблись с диагнозом
Все эти годы родители не оставляли надежды выяснить, что со мной. Из Подмосковья мы ездили на консультации в московские больницы и клиники, и в 2005 году по направлению участкового педиатра попали в клинико-диагностический центр МОНИКИ.
По результатам МРТ у меня диагностировали миелодисплазию — недоразвитие спинного мозга. Как потом оказалось, диагноз был ошибочным. Но тогда вся семья выдохнула с облегчением, потому что ситуация наконец-то прояснилась.
Лечение массажами и ЛФК. Врачи сказали, что вылечить болезнь невозможно, но состояние можно улучшить с помощью массажа, физиотерапии и лечебной физкультуры. Раз в полгода-год меня стали класть на лечение в больницу или санаторий. Разные виды терапии проводили одновременно или курсом по 10 дней. Только однажды я прошла курс ЛФК в своей поликлинике. Из физиопроцедур делали электрофорез, магнитотерапию и прессотерапию.
Никакого эффекта от лечения я не ощущала. Наоборот, симптомы продолжали нарастать: в 2008 году косолапость возникала уже сразу после пробуждения, а к середине дня стопы скручивало еще сильнее — я полностью опиралась на внешнее ребро стопы. Стоять на таких ногах было невозможно, ходить — тяжело. Для примера: от дома до школы мне нужно было пройти всего 250 метров, но, чтобы преодолеть их, я несколько раз останавливалась и отдыхала.
Вдобавок к косолапости у меня развился сколиоз — искривление позвоночника в боковой плоскости и поясничный гиперлордоз — чрезмерный изгиб позвоночника в области поясницы. Физически они не беспокоили, но врачи их тоже пытались лечить.
Лечение корсетом и туторами. Однажды меня госпитализировали в ортопедическое отделение ФГБУ ФБ МСЭ Минтруда России. В этой больнице кроме физиотерапии и ЛФК назначили ношение корсета и туторов — аппаратов для фиксации ног. Все изготовили индивидуально, по снятым с меня меркам.
Корсет должен был улучшить осанку и приостановить дальнейшую деформацию позвоночника. Я носила его днем по 4—5 часов в течение двух месяцев, но особого результата не заметила.
Для чего были нужны туторы, не знаю до сих пор. Возможно, с их помощью врачи хотели скорректировать положение стоп. Внешне эти устройства напоминали сапоги, только изготовленные из пластмассы.
Мне рекомендовали постоянно спать в туторах. Надеть их было целым квестом. Вечером максимально напряженные и скрученные ноги приходилось насильно распрямлять. В конце концов их удавалось втиснуть в жесткий пластик, но мышечное напряжение никуда не уходило. Поэтому одни части ног зажимал сам «сапог», а в другие части с силой врезались фиксирующие ленты. Это было очень болезненно и неприятно.
За ночь ноги расслаблялись, поэтому к утру дискомфорт проходил. Но на следующий день все повторялось по кругу.
К счастью, спустя несколько месяцев врачи решили отказаться от туторов, потому что улучшений не было. Больше мне их не рекомендовали. Корсет в дальнейшем назначили еще раз — в той же больнице спустя год.
Как поставили верный диагноз
В 2009 году меня госпитализировали в детскую психоневрологическую больницу. Один из врачей, изучив историю моей болезни и старые МРТ-снимки из МОНИКИ, сказал, что миелодисплазии у меня точно нет. А что есть — пока непонятно. Так начались поиски нового диагноза.
Меня снова стали направлять на консультации и обследования в разные центры. Окончательный вердикт вынесли специалисты военно-клинического госпиталя им. Бурденко: изучили новые МРТ-снимки и диагностировали заболевание нервной системы — идиопатическую торсионную дистонию.
Что такое идиопатическая торсионная дистония
Торсионная дистония — это расстройство нервной системы, при котором мозг посылает ошибочные сигналы к мышцам. Они непроизвольно сокращаются — из-за этого человек совершает непроизвольные повторяющиеся движения или принимает неестественные позы. Отдельные части тела, например шея или кисть, могут сгибаться, разгибаться или совершать вращательные, то есть торсионные, движения.
Идиопатической дистонию называют потому, что она возникает сама по себе, без связи с другими заболеваниями. Предполагают, что ее причины — в мутациях генов, которые пока не открыли. По мере прогресса исследований эти мутации находят, а форму дистонии переклассифицируют.
Заболевание начинает развиваться в детском возрасте. Чаще первыми поражаются стопы, редко — шея или руки. Причем поначалу симптомы возникают только во время определенных действий. Например, стопы могут принимать неестественное положение при ходьбе, но не при беге и не во время отдыха. Со временем патологические позы становятся постоянными и сохраняются даже в покое. У некоторых людей пораженные конечности также могут непроизвольно дрожать. Проявления болезни обычно усиливаются из-за стресса, усталости и ослабевают после сна.
Идиопатическая дистония постепенно может генерализоваться, то есть распространяться на новые участки тела: руки, шею, туловище. В итоге человек может быть вынужден пользоваться инвалидным креслом.
Диагноз ставят по результатам осмотра и опроса. Чтобы его подтвердить, врач назначает магнитно-резонансную или компьютерную томографию, электромиографию и генетическое тестирование.
Вариантов лечения несколько.
Лекарственная терапия. При дистонии, поразившей несколько частей тела, назначают антихолинергические препараты, транквилизаторы и миорелаксанты — лекарства, которые расслабляют мышцы. У некоторых пациентов, особенно детей, эффективны противопаркинсонические препараты — леводопа и карбидопа.
Уколы ботулотоксина. Их обычно делают при спазме шеи. Ботулотоксин блокирует проведение нервных импульсов к мышцам, в результате они расслабляются. Для сохранения эффекта инъекции повторяют каждые 3—4 месяца.
Глубокая стимуляция мозга. В участки мозга, которые отвечают за сокращение мышц, имплантируют электроды. На них подается слабый электрический ток, который снижает повышенную возбудимость нервных клеток и ослабляет сигналы от них к мышцам.
Лечение противопаркинсоническим препаратом «Наком»
Нейрохирурги рассказали мне о двух вариантах лечения болезни. Первый — медикаментозный. Второй — операция на головном мозге. В отдельных участках мозга размещают электроды, подключают их к коробочке питания, которую зашивают под кожу в области ключицы. Электроды блокируют импульсы, которые поступают от мозга к мышцам. Это позволяет устранить или уменьшить мышечное напряжение. Электроды устанавливают до конца жизни, а коробочку питания нужно заменять каждые четыре года.
После постановки диагноза меня сразу поставили в очередь на операцию. До тех пор было решено попробовать лекарственную терапию.
В очередной раз меня госпитализировали на обследование в клинику нервных болезней им. Кожевникова. Оно было комплексным и сложным — что конкретно делали, уже не помню. Но помню, что брали анализ крови на определение мутации в гене DYT-1 — ее наличие указывает на определенную форму дистонии, которая не поддается медикаментозному лечению. Результаты моего анализа были отрицательными.
После обследования мне назначили таблетки противопаркинсонического препарата «Наком». И, о чудо, спустя несколько дней терапии я почувствовала себя здоровым человеком. Стопы перестали загибаться внутрь, походка выровнялась. Из больницы меня выписали спустя три недели, с очереди на операцию сняли.
Как я чувствую себя сейчас
Чувствую себя так, будто родилась заново. Мне наконец-то стали доступны простые радости, которые уже подзабылись с детского возраста. Я хожу куда хочу, бегаю, ношу каблуки и платья. Беспокоит только гиперлордоз: иногда при долгом сидении в одной позе болит поясница. Но на фоне того, что было, это кажется мелочью.
Лекарственная терапия мне показана до конца жизни. Сейчас я принимаю «Наком» четыре раза в сутки по четвертинке таблетки. Эффективность препарата зависит от его концентрации в крови, поэтому важно принимать его регулярно — по часам. Я завожу будильник на 09:00, 14:00, 18:00 и 23:00. Постоянно ношу с собой запас таблеток в таблетнице.
|
|
|
Бывает, что пропускаю прием — например, потому что вышла из дома без таблетницы или забыла ее вовремя пополнить. Пока ничего страшного из-за этого не случалось. Врачи говорят, что единичные пропуски, как правило, некритичны, а вот длительные опасны. Из-за долгого перерыва в терапии не просто ухудшается состояние — при возобновлении приема «капризное» лекарство может уже не подействовать.
«Наком» несовместим с некоторыми препаратами. Поэтому, если мне назначают что-то еще, приходится тщательно изучать инструкцию. Еще мне часто дают отводы от прививок, так как не всегда известно, как их компоненты взаимодействуют с противопаркинсоническими препаратами. Но во время пандемии невролог разрешил привиться «Спутником V» — никаких побочных эффектов после вакцинации не было. В страны, где нужны специфические прививки, я не езжу. Благо мир большой, ноги теперь ходят — и без экзотики нахожу что посмотреть.
С 2009 года наблюдаюсь у невролога в клиническом центре им. Сеченова. Езжу на осмотры раз в год. Врач выясняет, не ослабел ли эффект лекарства и не нужно ли увеличить его дозировку.
Прогнозы моего состояния туманны, потому что идиопатическая дистония пока плохо изучена. Еще в 2009 году врачи предрекали, что дозу «Накома» придется постепенно увеличивать. Но вот уже прошло 13 лет, а я продолжаю принимать лекарство в прежней дозировке. Специалисты считают мой случай уникальным. Кажется, лечащий врач даже описала историю моей болезни в одной из своих научных работ.
Как болезнь отразилась на социальной жизни
Отношение с окружающими. Несмотря на болезнь, я никогда не ощущала себя неполноценным человеком. Хотя видела, что здоровые люди живут иначе, так, как я не могу, печали по этому поводу не испытывала.
Что действительно заставляло грустить — так это слезы родителей. Переносить их страдания было тяжело. Но я очень благодарна им за то, что они не сдались и продолжали возить меня по врачам. Только благодаря их упорству состояние удалось взять под контроль.
Болезнь отразилась на коммуникативных способностях. Долгое время мои контакты с людьми ограничивались стенами школы и больниц, поэтому я до сих пор чувствую неловкость в общении с теми, кого мало знаю. Но, с другой стороны, мне комфортно находится одной: я не скучаю и всегда нахожу чем себя занять.
Учеба. В детстве я много времени проводила в больницах, но на учебе это существенно не отразилось. Я была ответственным и неглупым ребенком. К тому же родители воспитывали во мне перфекционизм. Говорили: «Не работают ноги — бери умом». Поэтому я стремилась делать все на пятерку. Сейчас это аукается не лучшим образом: трудоголизм изматывает физически и морально, плюс я «грызу» себя, когда не удается решить задачу быстро и без ошибок.
Работа. С работой проблем никогда не было, потому что лечиться «Накомом» я начала еще в школьные годы. На собеседованиях всегда предупреждаю, что у меня третья группа инвалидности. Пока это никого не смущало. Особых условий работы у меня нет — тружусь как все. Оформляют как обычного работника, справку об инвалидности ни разу не спрашивали. Хотя, насколько я знаю, наличие сотрудников с инвалидностью дает компаниям налоговые преференции.
Как я оформила инвалидность и какие льготы у меня есть
Кажется, впервые инвалидность мне оформили в 2007 году, когда мне было 12 лет. Особых сложностей не возникло. В моем случае недуг, как говорится, был налицо. До 18 лет группу инвалидности не присваивают: была общая категория «ребенок-инвалид». Мне выплачивали пенсию, но ее размер уже не помню.
Каждый год я проходила повторные медико-социальные экспертизы, МСЭ, в специальном бюро. Направление на экспертизу давали в поликлинике по месту жительства. Перед этим врачебная комиссия проводила осмотр и изучала последние выписки из больниц. Специалисты бюро решали, признавать инвалидность или нет.
После достижения совершеннолетия, в 2013 году, мне присвоили третью группу инвалидности. Повторные МСЭ я проходила до 2017 года, потом инвалидность установили бессрочно.
Базовая пенсия по инвалидности в 2022 году — 5886 Р. Еще я получаю компенсационные выплаты:
- за санаторно-курортное лечение и проезд в железнодорожном транспорте — 1732 Р;
- за оплату коммунальных услуг — 864 Р;
- за приобретение лекарств — 800 Р.
Сейчас я не работаю: учусь и осваиваю новую специальность, поэтому получаю надбавку к пенсии до прожиточного минимума. В сумме со всеми выплатами выходит 14 310 Р в месяц. Из льгот пользуюсь бесплатным проездом на общественном транспорте.
Расходы
Все консультации врачей, обследования и лечение в больницах я проходила по ОМС. Помню, что только однажды — в 2009 году — родители заплатили за МРТ-снимки 6000 Р. Начиная с 2013 года дорогу до московских больниц семья тоже не оплачивала. По нашей заявке поликлиника выделяла машину скорой, которая отвозила меня в Москву и доставляла обратно.
Сейчас я трачусь только на лекарство. Покупаю упаковку «Накома» за 1600 Р — ее хватает на 100 дней. Но эту трату покрывает компенсационная выплата.
До 2012 года я получала лекарство бесплатно в специальной аптеке. Но препарата часто не было в наличии, поэтому приходилось покупать его самой. В итоге я отказалась от этой льготы в пользу компенсации. Теперь ежемесячно за покупку лекарств государство переводит мне 800 Р — получается, что по итогу я даже в небольшом плюсе.
Ух, как же круто что сыграла низкая вероятность медикаментозного лечения и теперь вы можете свободно двигаться пользуясь только таблетками! Слава медицине и всем тем кто причастен к появлению лекарства, а вам что выдержали всё и решили свою проблему! :)
Victor, спасибо большое) Да, это невероятное везение)
На самом деле, дело не столько в лекарстве, сколько в супер-редкой форме именно моего заболевания, которая поддаётся таблеткам. В статье указала упрощённо.
Действительно, спасибо всем медикам и учёным, кто исследовал влияние леводопы. Это основное действующее вещество моего лекарства. Также она помогает при синдроме Паркинсона, например, и ещё в ряде нейро-дегенеративных заболеваний.
Анабар, иногда я задумываюсь и мне кажется фантастикой, как от человека который первым открыл аминокислоты и вряд ли задумывался о том как это может повлиять на чью-то судьбу, человечество пришло к тому что смогло помочь конкретно вам. Это настолько воодушевляюще и захватывающе на самом деле, но когда не задумываешься, то кажется просто обыденностью.
Спасибо вам за ваш рассказ и за рекомендацию фильма, я прям сегодня его и посмотрю на фоне воодушевления от вашего повествования и простой человеческой радости что вы всё преодолели у вас теперь всё хорошо *смайлик умиления* :)
Могу посоветовать отменный фильм с Робином Уильямсом, если интересна подобная тематика. "Пробуждение" 1990 года. Там рассказана потрясающая история о другом нейро-дегенеративном заболевании и как раз леводопе. Причём история основана на реальных событиях